Диагноз «прогерия» — болезнь преждевременного старения — Астемиру поставили только в 2021 году, когда ему исполнилось уже пять лет. В Кабардино-Балкарии с таким заболеванием он единственный, в России — один из четырех. А всего в мире детей с прогерией около 140.

Особенный

По одной из версий, имя Астемир означает «маленький Тимур». Для Астемира из Нальчика оно стало судьбоносным. Редкое генетическое заболевание, с которым борется ребенок, не даёт ему вырасти. Малыш растет очень медленно, но при этом быстро стареет — за один год на шесть-восемь лет. Остановить этот процесс врачи и ученые пока не могут.

Коварное неизлечимое заболевание проявилось внезапно. В шесть месяцев внешне здоровый Астемир сказал свое первое слово «папа», в одиннадцать — самостоятельно пошел. Казалось, у него все хорошо, маму настораживала только «мраморная» кожа ребенка — белая, почти прозрачная, сквозь которую были хорошо видны все мелкие сосуды и капилляры. С рождения у малыша также не было волос, к году они так и не появились. Правда, врачи говорили: «Подождите, до трех лет отрастут. Все будет хорошо».

Голова Астемира казалась непропорционально большой. До трех лет врачи подозревали у него гидроцефалию или водянку головного мозга — заболевание, при котором в головном мозге скапливается жидкость и деформируется череп. Высокий лоб, большая голова и маленькое лицо — казалось, у Астемира все симптомы этой болезни. Однако результаты ультразвукового исследования говорили, что количество спинномозговой жидкости у мальчика в пределах нормы. Подтвердить или исключить этот диагноз врачи не могли.

В октябре 2020 года ребенок заболел. У него случилось расстройство пищеварения, открылась рвота. И без того худенький малыш за две недели похудел на два килограмма и при росте 96 см весил всего 9 кг. Обострилась целиакия — редкое аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена и вызывающее воспаление стенок кишечника. Астемиру пришлось провести десять дней под капельницами в детской больнице Нальчика, а оттуда его направили в Ставрополь для уточнения основного диагноза.

Старость начинается в детстве

«Мы приехали к врачу в Ставрополь, и как только мы переступили порог кабинета, он сразу сказал: „У вас прогерия!“ И достал большую медицинскую энциклопедию, чтобы показать нам это заболевание», — рассказывает мама Астемира Любовь. Со страниц книги на родителей мальчика смотрели дети, очень похожие на их сына. Что было дальше, женщина не помнит, ее охватил ужас. Все четыре часа пути домой в Нальчик в глазах стояли слезы.

Для подтверждения диагноза в декабре 2020 года у Астемира взяли кровь на анализ в медико-генетическом центре Ставрополя, образец отправили в Москву. Все новогодние праздники Любовь с мужем не говорили о болезни сына, каждый сам по себе искал информацию в интернете и всей душой надеялся, что все обойдется. «В какой-то момент мы сказали друг другу: у нас это не подтвердится. И выдохнули», — вспоминает Любовь.

Астемир с мамой.

Результат родителям ребенка сообщили 12 января 2021 года. У Астемира официально диагностировали страшную болезнь прогерию или синдром Хатчинсона-Гилфорда — очень редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного человека из 20 миллионов.

Причиной этой болезни является мутация гена LMNA, в результате которой вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий быстрое старение и сокращающий продолжительность жизни. Прогерию редко диагностируют при рождении, так как основные симптомы болезни проявляются после двух лет. Изменяется внешность, состояние кожи, развиваются тяжелые осложнения, в особенности атеросклероз и его последствия: инфаркт миокарда, инсульт, сердечная недостаточность. Продолжительность жизни у детей с прогерией обычно составляет до подросткового возраста или до двадцати лет.

Чтобы подтвердить диагноз «прогерия», врачи-генетики проверяют определенные участки гена LMNA (так называемые «горячие точки»), изменения в которых приводят к продукции токсичного прогерина.

«Также существует группа очень схожих заболеваний, которые называются прогероидным синдромом или прогероидными ламинопатиями, — говорит Юлия Тихонович, кандидат медицинских наук, заведующая отделением детской эндокринологии Центра Материнства и Детства ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ. — Они отличаются от прогерии тем, что при них не вырабатывается прогерин. Эти заболевания могут протекать тяжелее или легче, чем классическая прогерия, а встречаться еще реже. Когда необходимо подтвердить или исключить „прогероидный синдром“, проводится полное секвенирование гена LMNA или других генов».

Прогерия входит в перечень орфанных заболеваний, который Министерство здравоохранения России формирует и ежегодно обновляет на основе статистики. В 2023 году перечень включает 273 пункта, среди которых есть как отдельные заболевания, так и целые группы.

Следить за сосудами и беречь сердце

Детей с прогерией наблюдают в российских федеральных центрах. Один из таких — Клинический центр Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет). Именно туда на обследование каждые три-четыре месяца ездит Астемир вместе с мамой.

Астемиру нравится летать в Москву на самолёте и гулять по большому городу.

Полное обследование организма необходимо, чтобы вовремя заметить признаки какой-либо сопутствующего осложнения и начать симптоматическое лечение. К счастью, у Астемира пока нет серьезных проблем со здоровьем, кроме генетического диагноза.

Прогерия же опасна тем, что быстро изнашивает сердце и сосуды, отчего даже у маленьких детей случаются инфаркты и инсульты. Для их профилактики детям необходимо ограничить физические нагрузки и принимать специальный лекарственный препарат с действующим веществом лонафарнибом. Это лекарство было создано в США специально для детей с прогерией. Его разработку инициировали супруги Лесли Гордон и Скотт Бернс, основавшие в 1999 году исследовательский фонд Progeria.

Лонафарниб помогает блокировать накопление прогерина и препятствует повреждению клеток и развитию проблем с сердцем и костями. В клинических исследованиях препарата приняли участие больше 90 детей и подростков. По прошествии 11 лет исследования ученые сделали вывод, что лонафарниб позволяет продлить жизнь в среднем на 2,5 года.

Пока что это единственное доступное лекарство для людей с прогерией. Однако сегодня также ведутся разработки генной терапии. В январе 2021 года в журнале Nature были опубликованы предварительные результаты исследования на мышах нового генотерапевтического препарата против прогерии. Учёные создали его на основе аденоассоциированного вируса, способного доставить в организм здоровую копию дефектного гена.

Одна инъекция этого препарата существенно снизила уровень прогерина, повысила жизнеспособность и увеличила продолжительность жизни мышей с 215 до 510 дней. Эти результаты дают надежду, что скоро препарат начнут исследовании на людях и, вероятно, смогут выпустить на рынок.

«У нас не было никаких подозрений, что ребёнок какой-то не такой»

Целый год до постановки диагноза Астемир ходил в обычный детский сад. Правда, с первых же дней заведующая предупредила маму мальчика: «Дети у нас очень подвижные, мы беспокоимся за Астемира. Его могут нечаянно толкнуть и уронить. Не хотите ли вы перевести его в специальную группу?».

Летом 2022 года у Астемира был выпускной в детском саду.

Астемир и правда был в два раза меньше остальных, чем очень нравился девочкам, которые называли его «наш сыночек». Предложение о спецгруппе смутило Любовь: если ребенок умственно развивается по нормам, зачем ограничивать его общение? И Астемир продолжил ходить в обычный садик.

Когда же поставили диагноз «прогерия», врачи Сеченовского Университета посоветовали поберечь ребенка, так как даже обычная простуда может дать резкий старт другому заболеванию. Тогда Любовь забрала сына из детского сада. С тех пор Астемир ходил туда только на утренники и другие детские праздники. Как любому другому ребенку, ему нравится внимание, игры и общение.

«Астемиру уже семь, но в школу он пойдет только на следующий год вместе с младшим братом. Я не рискую их разделять. — рассказывает Любовь. — Мы с мужем относимся к Астемиру как к обычному здоровому ребенку, не делаем акцент на его особенностях. У детей с прогерией жизнь очень быстро проходит, поэтому просто нужно ловить каждый момент, находясь рядом, и радоваться тому, что у тебя есть».