«Глаз тигра» в голове: как железо накапливается в мозге и медленно убивает нервную систему
Истории российских детей с NBIA, которые ищут своего врача и ждут генную терапию.
Мише пятнадцать, он не может ходить, но мечтает однажды самостоятельно прокатиться на метро. Ване — три, он слушает «Синий трактор» и катает машинку, как научила дефектолог. Соня в шесть может только улыбаться маме, когда та подключает питание через гастростому. Все эти дети — разные и в то же время похожие, как листочки одного дерева. У каждого из них своя генетическая поломка, но заболевание общее — нейродегенерация с накоплением железа в мозге, в международной литературе NBIA — Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Это группа наследственных прогрессирующих болезней центральной нервной системы, которые сопровождаются тяжелыми неврологическими расстройствами. У таких детей наблюдаются нарушения движения, глотания, дыхания, интеллекта, памяти, психики. Заболевания очень редкие, встречаются у 1-3 человек из 1 миллиона. В русскоязычном пациентском сообществе 40 таких больных из России и Беларуси.
«Это как в самолете — надень маску сначала на себя, а потом на ребенка»
«Одевайтесь! Мы не знаем, довезем вас или нет», — сказала врач «скорой», когда Виктория в ужасе прижимала к себе месячного Ваню. У малыша неожиданно обнаружили ущемление паховой грыжи. Потом был наркоз, операция, тяжелое восстановление. Ребенок не держал голову и не переворачивался. Опытная массажистка, работавшая с Ваней, честно сказала: «Я вас не вытяну! Идите к неврологу». Невролог заподозрил ДЦП, а на вопрос «Будет ли ребенок ходить?» ответил «Не знаю».
Новым «сюрпризом» стали судороги — так организм малыша отреагировал на один из лекарственных препаратов. В частной клинике, куда семья обратилась по поводу эпилепсии, предложили сделать развернутый генетический анализ. Так у Вани нашли спонтанную поломку в ДНК, связанную с развитием редкого неврологического заболевания BPAN. Оно входит в группу нейродегенераций с накоплением железа и наследуется с X-хромосомой. Из-за такого типа наследования болеют им преимущественно девочки, мальчики с такой генетической поломкой обычно не выживают.
«Остановить поток моих слез помог только трехчасовой разговор с хорошим психологом. Когда ты сталкиваешься с такой проблемой, как наша, это как в самолете — надень маску сначала на себя, а потом на ребенка. Нам с мужем пришлось хорошо поработать со своей психикой. А потом мы начали искать таких же детей, как Ваня, и способы, как ему помочь», — рассказывает Виктория.
Лечение для Ваниной болезни ученые еще не разработали, поэтому все силы семья направила на постоянные занятия реабилитацией, которые включают массажи, лечебную физкультуру, витаминотерапию, иппотерапию, работу с дефектологом и многое другое.
В свои три года Иван ходит за ручку, опирается на стенку, обожает тактильные книжки, умеет катать мяч и машинки. Но только родители знают, что за всеми этими навыками — долгие часы работы с разными специалистами. Без постоянных занятий болезнь будет прогрессировать быстрее, поэтому останавливаться нельзя.

«Как я могла от нее отказаться?»
Ольга просыпается без пяти шесть, готовит и греет специальное питание для дочери, подключает специальный прибор — энтеромат — к гастростоме. Он равномерно распределяет питание, которое поступает 45-50 минут. Это первое кормление Сони, а всего их до вечера будет пять-шесть.
Ольга от дочери ни на шаг — нужно своевременно обработать гастростому, чтобы не попала инфекция, проследить, чтобы Соня не поперхнулась слюной, удобно устроить ее в специальном кресле с поддержкой головы, включить любимый мультик — про буренку Дашу.
Болезнь к Соне подкралась незаметно. В три месяца начал немного косить глаз. Потом ортопед заподозрил проблемы с ногами. Однако девочка ходила по периметру кроватки, прыгала, показывала, как фырчит ежик и лает собачка. Правда, в годик так и не пошла самостоятельно, а косоглазие усилилось. Соня дрыгала ножками, плохо спала ночью и постоянно заливалась плачем. У нее выявили высокое внутричерепное давление, прописали уколы и массажи, но состояние только ухудшалось.
Сидя на диване, девочка постоянно заваливалась в сторону, как будто кто-то невидимый толкал ее в бок. На МРТ мозга увидели атрофию коры мозжечка, но консилиум врачей заверил родителей: к трем годам все будет хорошо.

Однако вместо улучшений у Сони начался серьезный регресс. У нее подворачивались ноги даже в специальной обуви. Она перестала ходить и только ползала на коленках. Забыла и ежика, и собачку.
В родном Воронеже поставить точный диагноз не могли, все выяснилось в Москве. В марте 2021 года, когда Ольга с дочерью лежала в столичной клинике, ей принесли результаты генетического анализа со словами «У вашего ребенка выявлено смертельное заболевание». Сломанный ген указывал на INAD — детскую нейроаксональную дистрофию, редкое и прогрессирующее неврологическое расстройство, которое поражает младенцев и маленьких детей, приводя к регрессу развития, трудностям движения и нарушениям зрения.
«До вечера я ходила по отделению, пытаясь понять, что это такое. Мне говорили: таких детей нет, они долго не живут, от них отказываются. В это время Соня сидела в кроватке и ела яблоки. Как я могла от нее отказаться?», — вспоминает Ольга.
Сейчас Соне шесть лет, она не может самостоятельно держать голову, не говорит, но иногда тихо и почти беззвучно отвечает. У нее паллиативный статус и гастростома, которая помогла набрать несколько килограммов. Ольге кажется, что благодаря специальному питанию и уходу, в последнее время глаза у Сони стали яснее — каждый день она смотрит в них и видит надежду.
«У меня есть Максимка и Даник»
«Я прохожу школу жизни дважды, уже пятнадцать лет», — начинает рассказ Татьяна из Белгородской области. Ее первый сын Максим родился в 2010 году. В полтора года у мальчика обнаружили низкий уровень железа. Начались обследования, предположения диагнозов. Максим плохо ходил, невнятно говорил. Подозревали страшное — опухоль в головном мозге. Но МРТ оказалось «чистым». Казалось бы, повод для радости — болезнь обошла стороной. Но врач задумчиво и мрачно сказала: «Лучше бы у вас была опухоль».
Эксперты рассматривали снимки МРТ и повторяли загадочное выражение «да тут глаз тигра» — так называемые отложения железа. Генетический анализ показал поломку, характерную для болезни Галлервордена-Шпатца или PKAN — редкого нейродегенеративного заболевания из группы NBIA.
Через несколько лет у Татьяна родился второй сын — Даня. Вероятность, что он унаследует смертельную болезнь, составляла 25%. Прерывать беременность родители отказались, а когда малышу исполнилось три месяца, сдали генетический тест. Он показал наличие двух дефектных генов.

«Я смотрела на подрастающего Даня и с улыбкой оборачивалась к Максиму, которому становилось хуже с каждым днем. В девять лет он перестал ходить, разучился глотать, начал задыхаться. В десять и четыре месяца ушел от нас к Господу», — рассказывает Татьяна. Она не произносит слово «смерть» и о Максиме всегда говорит в настоящем времени: «Он есть, у меня есть Максимка и Даник».
Дане семь лет, с четырех он потерял речь. В прошлом году у него начались очень большие проблемы со здоровьем, но в Москве подобрали симптоматическую терапию — препарат, который расслабляет мышцы и препятствует быстрому ухудшению состояния. А кроме препаратов притормозить болезнь помогают массажи, ЛФК и бассейн — все эти занятия Даня посещает регулярно. А Татьяна с мужем надеются — скорее бы дождаться терапии, которую готовят в Европе.
«Диагностика — самая большая проблема наших пациентов»
15-летнему Михаилу диагноз «нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 4-го подтипа MPAN» поставили в девять лет. С детства мальчик был гиперактивным, с трудом концентрировал внимание и почему-то ходил на носочках. Во время профосмотра в школе офтальмолог заметил у него частичную атрофию зрительного нерва. Но год поисков диагноза ни к чему не привел. Помог только развернутый генетический тест.
«К диагнозу мы шли очень долго. Диагностика — вообще самая большая проблема наших пациентов. Об этом заболевании знают, как правило, врачи только самых крупных центров, поэтому часто наши пациенты ходят с диагнозами “ДЦП” и “эпилепсия”», — рассказывает мама мальчика и представитель пациентского сообщества NBIA Галина Анциферова.
Казалось бы, отложения железа как главный признак NBIA должны быть видны на МРТ мозга. Но их можно обнаружить только при определенном режиме проведения исследования и, по словам Галины, примерно у 20% пациентов их может не быть или они могут появиться позднее. Окончательный диагноз можно поставить только на основании молекулярно-генетического тестирования.

Из-за проблем с ногами и спастики в руках Миша на домашнем обучении. Он получает витамины, занимается с логопедом, нейропсихологом, проходит курсы массажа и ЛФК. Родители стараются, чтобы мальчик мог вести обычный образ жизни — много путешествуют, гуляют, ходят в кино, зимой катаются на ватрушках. Но Миша мечтает о самостоятельности: «Я тинейджер, я должен ходить на тусовки, гулять, а я плохо хожу. Когда будет лекарство, я очень хочу гулять один, в метро поехать один».
С такой генетической поломкой, как у Миши, больше всего больных в Польше. Туда семья несколько раз ездила на реабилитацию. Почему там лучше, Галина объясняет так: «В Польше врач постоянно оценивает состояние пациентов по специальной шкале. В России такого нет. Кроме того, не все реабилитационные занятия показаны нашим пациентам, при некоторых подтипах, например, запрещены массажи, они провоцируют ухудшение. Сейчас мы все делаем сами “на глаз”».
Когда маме Миши сообщили диагноз, врач передала ей список международных ассоциаций по NBIA. А потом Галина случайно познакомилась с российским генетиком из Медико-генетического научного центра Петром Андреевичем Спарбером, он вел реестр таких пациентов.
Прошлым летом семьи российских пациентов с разными подтипами NBIA объединились в сообщество, которое в ближайшее время планируют официально зарегистрировать как пациентскую организацию, и готовятся вступить в международный регистр TIRCON. Сейчас немецкие эксперты ведут наблюдение за естественным течением болезни, но, когда появятся наработки по терапии, будут приглашать пациентов из созданного регистра для проведения клинических исследований.
«Мы внимательно следим за всеми исследованиями и надеемся, что в ближайшее время появится генная или заместительная терапия для наших детей. И это дает надежду, что заболевание остановится, — говорит Галина, — А еще мы ищем врачей-неврологов, которые бы вели наше заболевание, были на связи с нашим сообществом и занимались изучением нашего заболевания».
***
Уважаемые врачи и семьи, столкнувшиеся с заболеваниями из группы NBIA!
Рекомендуем вам связаться с сообществом пациентов NBIA.
Представитель пациентской организации — Галина Анциферова.
Телефон: +7 903 629 16 94
Почта: nbia.russia@gmail.com
похожие статьи
«Несколько лет я не могла смотреть на его ноги, боялась снова увидеть пятна», — мама мальчика с геморрагическим васкулитом
«Воспитывая особенных детей, мы учимся безусловной любви», — мама мальчика с редкой дисплазией соединительной ткани
«Нам хотелось схватить Степу в охапку и бежать спасать… Но мы не знали куда» — мама мальчика с редкой митохондриальной болезнью
Прячется за кровоточивостью, синяками, анемией: как распознать болезнь Виллебранда
Стреляет в сердце и печень: что такое синдром Алажилля и как его побеждают
Потерять кожу и не умереть: как синдром Лайелла меняет судьбы людей
Зрачок как ниточка: как видит мир голубоглазый Ярослав с синдромом Аксенфельда-Ригера
Путь домой: как детям с синдромом короткой кишки помогают вернуться к семье