Генную терапию для расстройства, связанного с дефицитом CDKL5, готовят к клиническому исследованию с участием людей

Компании Elaaj Bio и Viralgen сообщили о расширении сотрудничества в разработке генной терапии ELJ-101 для лечения расстройства, связанного с дефицитом CDKL5 (CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) — редкого генетического заболевания, которое сопровождается тяжелой эпилепсией и серьезными нарушениями развития. Сейчас программа находится на доклиническом этапе и готовится к переходу в клинические исследования.

Расстройство, связанное с дефицитом CDKL5 — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене CDKL5. Болезнь обычно проявляется в первые месяцы жизни тяжелыми эпилептическими приступами, которые трудно поддаются лечению. У большинства детей также наблюдаются выраженная задержка психомоторного развития, нарушения речи, двигательные расстройства, проблемы с координацией и мышечным тонусом. Заболевание относится к редким нейрогенетическим расстройствам и требует постоянного наблюдения специалистов и комплексной реабилитации.

Сегодня лечение пациентов с CDKL5 в основном направлено на борьбу с симптомами, прежде всего с эпилептическими приступами. Новый подход отличается тем, что воздействует непосредственно на генетическую причину заболевания.

Хотя ELJ-101 пока не одобрен для применения у пациентов и остается исследовательским препаратом, подготовка к клиническим испытаниям считается важной вехой на пути к созданию причинно-ориентированного лечения. По информации разработчиков, первое исследование с участием людей может начаться в начале 2027 года.

Читайте также: Ученые нашли способ смягчить проявления генетической эпилепсии, вызванной дефицитом CDKL5