Австралийские ученые завершили вторую фазу клинического исследования перорального препарата инфигратиниб для коррекции роста и скелетных нарушений при ахондроплазии. Результаты работы опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Ахондроплазия — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена FGFR3, которое проявляется нарушением развития костей и, как следствие, непропорциональной низкорослостью. Болезнь поражает одного человека из 10-30 тысяч.

В исследование включили 72 ребенка с ахондроплазией из шести стран. Участников в возрасте от 3 до 11 лет разделили на пять групп с различной дозировкой препарата. В пятой когорте с максимальной дозой инфигратиниба (0,25 мг на килограмм массы тела) наблюдалось увеличение годовой скорости роста на 2,5 см в год в течение 18 месяцев, при этом у пациентов не только увеличился общий рост, но также улучшились пропорции верхних и нижних конечностей.

Препарат показал высокую безопасность, никто из участников исследования не прекратил лечение раньше запланированного срока.

Сегодня единственным одобренным препаратом, корректирующим низкорослость при ахондроплазии, является препарат для ежедневных инъекций — восоритид. Российские дети с ахондроплазией получают его при поддержке фонда «Круг добра» с июня 2022 года.

Читайте также: Инфигратиниб, новый препарат против ахондроплазии, успешно проходит клиническую проверку