Американская фармацевтическая компания BridgeBio Pharma объявила о положительных результатах II фазы клинического исследования инфигратиниба — орального препарата для лечения ахондроплазии. В ходе испытаний стало известно, что новейшее лекарство способно увеличить годовой рост ребенка на 1,25 см.

Ахондроплазия — редкое наследственное заболевание, вызывающее нарушение роста костей скелета и приводящее к карликовости. Рост взрослого человека, не получавшего терапии, не превышает 130 см, тело имеет непропорциональное строение. Заболеванию сопутствуют серьезные проблемы со здоровьем, в их числе обструктивное апноэ во сне, дисфункция среднего уха, кифоз и спинальный стеноз. Причиной болезни являются мутации гена FGFR3. Патология затрагивает примерно 1 из 40 тысяч новорождённых.

В ходе II фазы клинического исследования инфигратиниба препарат назначали в различных дозировках пациентам с ахондроплазией в возрасте от 3 до 11 лет. По истечении 27 недель в подгруппе пациентов, получавших максимальную дозировку препарата (0,128 мг/кг), годовое увеличение роста составило 1,25 см, что на 60% выше исходного уровня. В эту подгруппу входят дети в возрасте 5 лет и старше. Меньшие дозы инфигратиниба эффективность не показали, поэтому ученые приняли решение взять для исследования еще одну подгруппу пациентов и назначить им терапию в повышенной дозировке 0,25 мг/кг.

Новый препарат не вызвал серьезных побочных эффектов у испытуемых. Лишь 10% из них столкнулись с нежелательными явлениями в легкой форме: ухудшением аппетита, метеоризмом, снижением уровня витамина D.

«Промежуточные данные исследования — первоначальные доказательства эффективности перорального ингибитора FGFR у детей с ахондроплазией. Мы также рады, что препарат продемонстрировал свою безопасность. Финальные результаты исследования мы сможем предоставить после его завершения в следующем году», — отметил профессор Рави Саварираян, доктор медицинских наук, клинический генетик и руководитель группы исследований скелетной терапии в Детском научно-исследовательском институте Мердока (Австралия), ведущий исследователь инфигратиниба.

Ранее в 2021 году на мировом рынке появился препарат восоритид, который стимулирует рост костей у пациентов с открытыми зонами роста. С июня 2022 года фонд «Круг добра» предоставляет лекарство по назначению врача бесплатно. Его должны будут получить больше 150 детей.

Фото: Unsplash