Ахондроплазия

Ахондроплазия — генетическое заболевание, для которого характерно поражение скелета и дыхательной системы, значительное укорочение конечностей при обычной длине туловища, деформация ног и другие осложнения. Рост взрослого человека с ахондроплазией достигает примерно 124-130 сантиметров.

Заболевание, как правило, не затрагивает интеллект и не оказывает непосредственного влияния на продолжительность жизни, однако у взрослых больных повышен риск развития сердечно-сосудистых осложнений. Для увеличения роста при ахондроплазии применяется рекомбинантный гормон роста, а также удлинение конечностей ортопедическими методами.

Ахондроплазия является наиболее распространенным видом несмертельных скелетных хондродисплазий и наиболее частой причиной непропорциональной низкорослости. Частота заболевания при рождении составляет, по разным данным, от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 30 000-40 000 человек.

Заболевание возникает из-за мутации гена FGFR3, который отвечает за процесс энхондрального окостенения. Это один из процессов формирования костей, когда сначала образуется хрящ, а затем на его базе — костная ткань. Такой вид окостенения характерен для длинных трубчатых костей, которые образуют скелет рук и ног, поэтому при ахондроплазии наблюдается значительное укорочение конечностей на фоне туловища.

Около 80% случаев ахондроплазии связаны с возникновением новых мутаций, когда больной ребенок рождается у здоровых родителей, имеющих нормальный рост. Другие дети этих родителей также могут быть здоровы. В остальных случаях заболевание наследуется аутосомно-доминантным способом. Это означает, что если у одного родителя есть мутации, вызывающие ахондроплазию, то шанс передать болезнь детям составляет 50%.

Большинство детей с тяжелой формой ахондроплазии погибают внутриутробно, а у детей с более легкими формами заболевания его признаки отмечаются уже при рождении.

Из-за выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных приобретает характерные черты: выпуклый лоб, западение в области спинки носа (седловидный нос), выступ верхней челюсти вперед (прогнатия). У младенцев с ахондроплазией обычно бывает увеличенная в размерах голова (макроцефалия), и такие пропорции сохраняются на протяжении всей жизни.

Наибольшие изменения затрагивают длину и строение рук и ног, в первую очередь бедренных и плечевых костей. Также отмечается искривление ног X-образного (вальгусная деформация) и О-образного (варусная деформация) типа, которое прогрессирует при ранней нагрузке на нижние конечности. Впоследствии развиваются вторичные деформации: гипермобильные бедра и коленные суставы, деформации стопы, широкие и короткие кисти и стопы.

Дети с ахондроплазией отстают в физическом развитии, поздно начинают держать голову (после 3–4 месяцев), сидеть (после 8–9 месяцев), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется деформация поясничного отдела позвоночника с изгибом вперед (кифоз).

Среди других симптомов ахондроплазии — воспаление среднего уха, проблемы со слухом, недоразвитие (гипоплазия) средней части лица, которое может стать причиной задержки речевого развития. Это когнитивное нарушение выявляется у 20% детей с ахондроплазией.

Пациенты с ахондроплазией подвержены высокому риску неврологических осложнений, в числе которых могут быть стеноз (сужение) верхнего шейного позвоночного канала, слабость связок в шейном отделе позвоночника.

Из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки у детей, страдающих ахондроплазией, могут возникать нарушения, провоцирующие воспалительный процесс органов дыхания с развитием дыхательной недостаточности. Дети с ахондроплазией также имеют склонность к развитию ожирения, особенно в старшем возрасте. Интеллектуальное развитие практически не страдает.

Взрослые с ахондроплазией достигают роста 131 ± 5,6 см (мужчины) и 124 ± 5,9 см (женщины), продолжительность жизни при этом остается нормальной или близкой к норме.

Традиционный метод лечения низкорослости при ахондроплазии — хирургическое удлинение конечностей на 10-15 см с помощью аппарата Илизарова. Также применяется длительная терапия рекомбинантным гормоном роста, которая позволяет добиться увеличения роста у взрослых +2,8 см у женщин и +3,5 см и мужчин. Кроме того, в России применяется новейший препарат для лечения ахондроплазии — воcоритид. Он позволяет стимулировать рост костей у детей с этим заболеванием, благодаря чему они могут избежать ранних хирургических вмешательств.

Для решения ортопедических проблем взрослым пациентам может потребоваться операция. Консервативные методы лечения (например, ношение грудопоясничного-крестцового ортеза) позволяют притормозить искривление позвоночника (развитие кифоза).

При наличии жизнеугрожающих неврологических проблем (стеноз большого затылочного отверстия и другие) проводится хирургическое вмешательство. Оно позволяет исключить возможность развития синдрома внезапной смерти во сне и уменьшить внутричерепное давление (внутричерепную гипертензию).

При нарушении функции среднего уха используется установка трубки для выравнивания давления, так как медикаментозное лечение обычно неэффективно.

При задержке речевого развития детям с ахондроплазией рекомендуется обращение к логопеду-дефектологу.

Источники

1. Гирш Я.В., Седова Е.В., Тепляков А.А. Ахондроплазия: случай поздней диагностики. Вестник СурГУ. Медицина. 2021; (1): 92-98.
2. Рещиков Д.А., Пальм В.В., Рассказчикова И.В., Васильев И.Г. Диагностика и лечение жизнеугрожающих состояний у детей с ахондроплазией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; (4): 356.
3. Pauli, R.M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6

Обследования

• Пренатальное УЗИ
• Амниоцентез 
• Оценка клинической картины
• Рентгенологическое исследование
• МРТ головного мозга
• Медико-генетическое тестирование

Консультации специалистов

• Ортопед
• Генетик
• Нейрохирург
• Логопед
• ЛОР
• Психолог

Медицинские учреждения

• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Москва
• ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова» Курган
• НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России Санкт-Петербург
• ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения
• Фонд «Счастливое детство» Оплата лечения
• АНО «Центр «Немаленькие Люди» Информационная поддержка