Длинные кисти и стопы, широкий нос, глубоко посаженные глаза, подкожные жировые складки — по этим внешним признакам у годовалого ребенка из Ессентуков врачи сразу заподозрили генетический синдром. Секвенирование экзома подтвердило догадку, у Аделии выявили синдром Пьерпонт — редкую мало изученную патологию. Других детей с этим диагнозом в России нет. О том, как в диагностике заболевания помог искусственный интеллект и почему жизнь особенного ребенка может быть яркой и счастливой, рассказала мама девочки Вера.

Мечта о дочке не покидала Веру после рождения двух сыновей. Для малышки заранее выбрали красивое имя — Аделия. Девочка родилась в срок, но с маленьким весом — 2 килограмма 900 граммов и не закричала. Ее сразу же забрали в детское отделение.

«Через два часа я пришла к ней, она лежала вся в трубках. Меня предупредили: ребенок будет ночевать здесь, у него гипоксия», — рассказывает Вера.

Девочке ежедневно ставили капельницы, провели УЗИ головного мозга, в результате которого обнаружили ишемию — местное снижение кровообращения. Большую часть времени Аделия спала, чтобы ее разбудить и немного взбодрить, делали уколы кофеина. При этом уровень кислорода в крови постоянно падал. Ее состояние стабилизировалось только на двенадцатые сутки.

«Она была очень худой, с непропорционально длинными кистями и стопами, как маленький инопланетянин. Внешне оказалась непохожей ни на меня, ни на мужа. А еще я заметила, какая странная у нее кожа: шершавая, как наждачная бумага», — вспоминает Вера.

Вскоре Аделию выписали домой, родителям рекомендовали делать массаж и провести курс электрофореза, чтобы преодолеть последствия родовой травмы. Первый месяц жизни девочка просыпалась только на кормления и очень плохо набирала вес. Из-за этого ее перевели с грудного вскармливания на молочную смесь, однако серьезных улучшений не последовало. Физически ребенок тоже был слабым и отставал в развитии: малышка не держала голову и не переворачивалась.

В шесть месяцев педиатр направил семью к генетику. На первом же приеме врач заподозрил генетический синдром. Семья сдала несколько генетических тестов, но их результаты были отрицательными.

Параллельно девочку наблюдал невролог, он предположил детский церебральный паралич. Семья нашла специалиста по войта-терапии и начала занятия. После нескольких тренировок малышка научилась держать голову. Это стало первым большим достижением в ее жизни.

Параллельно родители подали документы в Национальный медицинский центр здоровья детей в Москве. Девочку госпитализировали на обследование, где по рекомендации генетика у Аделии взяли кровь для проведения хромосомного микроматричного анализа.

В ожидании результатов Вера продолжала общаться с родителями «редких» детей и по совету одной из мам зарегистрировалась на англоязычном сайте для поиска генетических синдромов по фотографии ребенка. Она загрузила фото Аделии, и сайт предложил 13 возможных синдромов. Вера стала подробно изучать каждый. Третьим в списке оказался синдром Пьерпонт (Pierpont). Дети с этим генетическим нарушением выглядели очень похожими на Аделию, и описание патологии также соответствовало: маленькие глубоко посаженные глаза, квадратный носик, тонкие губы, жировые складки на кистях и стопах.

Вскоре пришли «чистые» результаты хромосомного матричного анализа. А следующий тест, секвенирование экзома, показал поломку в гене TBL1XR1, который ассоциирован с синдромом Пьерпонт.

Впервые синдром был описан в 1998 году, в 2005 году в научной литературе появилось описание второго ребенка с этой патологией, затем появились и другие описания клинических случаев. У нескольких пациентов были зарегистрированы судороги, трудности с кормлением, в некоторых случая требующие установки гастростомы, аномалии мочеполовой системы, в том числе паховые грыжи. Большинство описанных пациентов были неспособны к обучению. У всех наблюдалась умеренная или тяжелая задержка развития. Речь развивалась с большой задержкой или совсем отсутствовала.

Также для синдрома характерно аномальное распределение подкожного жира с выраженными подошвенными и пальцевыми жировыми подушечками, как при нейрофиброматозе I типа, и глубокими ладонными подушечками.

Источник: Wright EM, Suri M, White SM, de Leeuw N, Vulto-van Silfhout AT, Stewart F, McKee S, Mansour S, Connell FC, Chopra M, Kirk EP, Devriendt K, Reardon W, Brunner H, Donnai D. Pierpont syndrome: a collaborative study. Am J Med Genet A. 2011 Sep;155A(9):2203-11. doi: 10.1002/ajmg.a.34147. Epub 2011 Aug 10. PMID: 21834056; PMCID: PMC4495254.

В настоящее время исследованием синдрома занимается американский детский невролог Флориан Эйхлер из Массачусетской больницы общего профиля. В 2021 году он провел опрос 32 семей, в которых росли дети с мутацией в гене TBL1XR1. Средний возраст детей составил 8 лет, 53% из них были девочками. У 28% было диагностировано расстройство аутистического спектра, у 21,8% — порок развития Киари — патология головного мозга, при котором миндалины мозжечка и продолговатый мозг смещаются в затылочное отверстие, что вызывает проблемы с дыханием и его возможную остановку во сне. У 15,6% детей наблюдался регресс развития и эпилепсия.

К двум годам у Аделии начала появляться лепетная речь. Она говорила слогами: «Ма», «Да-да», «Па», смотрела в глаза и начала отзываться на свое имя. А в августе 2023 года случился регресс. Девочка потеряла все эти навыки, что стало настоящим шоком для семьи. Позднее стало известно, что причиной регресса стал коварный цитомегаловирус, который вызвал неврологические осложнения.

«Обычно дети заболевают этим вирусом еще в роддоме. Когда Аделии был месяц, педиатр назначила ей на большой курс противовирусного препарата. Позднее выяснилось, что Аделия жила с этим недолеченным вирусом почти два года», — рассказывает Вера.

Сейчас девочка снова проходит курс лечения. После начала терапии она сразу изменилась: стала веселой и смешливой, снова смотрит в глаза и почти не капризничает. В свои два с половиной года она умеет переворачиваться и ползать по-пластунски, пытается встать на четвереньки, любит игрушки и с интересом пробует их на вкус.

Из главных трудностей на одном из первых мест остается питание. Аделия умеет глотать, но не ест твердую пищу, поэтому маме приходится все измельчать блендером. Врачи объясняют эти проблемы с пищеварением общей слабостью мышц.

Самое сложное в жизни с синдромом Пьерпонт, по мнению Веры, это отсутствие каких-либо ясных прогнозов на будущее. Истории других детей с этой патологией также не дают ориентиров, чего можно ждать завтра.

«За девять месяцев беременности я уже все распланировала для Аделии: художественную гимнастику, фортепиано и так далее на много лет вперёд. А потом мы столкнулись с реальностью, и мечты разбились вдребезги, но, несмотря на это, Аделия изменила мою жизнь. Благодаря ей я познакомилась с большим количеством потрясающих сильных мам, пошла учиться водить машину. Я поняла, что у особенных детей есть другая жизнь, которая может быть не менее интересной, яркой и насыщенной», — говорит Вера.