Для лечения дефицита церебрального фолата появилось первое одобренное лечение

Источник: Magnific.com

Новый препарат помогает доставить фолат в мозг при нарушении его транспорта через гематоэнцефалический барьер.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило расширенное применение препарата лейковорин кальция для лечения детей и взрослых с дефицитом транспорта церебрального фолата, связанным с патогенными вариантами гена FOLR1. Прежде специфической терапии для этой формы церебральной фолатной недостаточности не существовало.

Дефицит транспорта церебрального фолата (FOLR1-CFTD) — крайне редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене FOLR1, который кодирует рецептор фолата альфа. Из-за генетического дефекта нарушается перенос фолатов через гематоэнцефалический барьер — естественную систему защиты мозга. Недостаток фолатов в центральной нервной системе приводит к тяжелым неврологическим проявлениям. У детей заболевание обычно дебютирует в раннем возрасте и может сопровождаться задержкой психомоторного развития, двигательными нарушениями, нарушениями речи, эпилептическими приступами и снижением когнитивных функций.

Действующим веществом нового одобренного препарата является лейковорин кальция — активная форма фолиевой кислоты. При FOLR1-CFTD основной проблемой становится не недостаток фолатов в организме, а невозможность их доставки в головной мозг. Лейковорин позволяет частично обойти нарушенный механизм транспорта и обеспечить поступление необходимых соединений в нервную ткань.

Из-за исключительной редкости заболевания проведение масштабного рандомизированного клинического исследования оказалось практически невозможным. Поэтому FDA использовало альтернативный регуляторный подход.

Решение было принято на основании систематического анализа опубликованных научных данных и понимания механизма действия препарата. Эксперты ведомства изучили 26 публикаций, включая описания клинических случаев и обзоры литературы, в которых содержались данные о 46 пациентах с подтвержденным диагнозом FOLR1-CFTD, получавших лечение лейковорином.

Наблюдения показали, что терапия способна изменять естественное течение заболевания и приводить к клиническим улучшениям. Среди 46 описанных пациентов 27 получали препарат перорально. У 24 из них авторы публикаций сообщали об улучшении неврологических показателей.

На фоне лечения отмечались уменьшение количества или тяжести эпилептических приступов, улучшение двигательных функций, прогресс в развитии коммуникации и речи, положительные изменения поведения.