Генетический синдром, вызывающий чувство голода, низкорослость, другие физические и поведенческие нарушения, открыли еще в 1956 году швейцарские ученые Андреа Прадер и Генрих Вилли. Однако до сих пор информации об этом заболевании крайне мало, и родители собирают ее по крупицам.

Три года назад в России был создан фонд этого редкого синдрома. За это время его команда получила больше 300 обращений родителей, но в реальности людей с синдромом Прадера-Вилли в России может быть в десятки раз больше. Как проявляется болезнь у детей разного возраста, какие осложнения вызывает и где находят друг друга семьи таких ребят, читайте в нашей статье.

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы. Патология встречается у одного из 10 000 — 30 000 новорожденных. В период внутриутробного развития ребенок с этим синдромом очень мало двигается, его активность снижена на 88%. Среди других особенностей плода и беременности — небольшой размер, тазовое предлежание, многоводие, преждевременные роды.

При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса, слабость или полное отсутствие крика, отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления. Ближе к двум-трем годам у ребенка развивается неумеренное чувство голода — гиперфагия и выраженное ожирение. Справиться с этими проблемами можно только с помощью строгой диеты и физической активности.

По мере взросления у ребят появляются когнитивные и поведенческие проблемы: вспышки гнева, упрямство, тревожные расстройства, психозы и расстройства аутистического спектра, наблюдается задержка физического развития. В среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.

Дети с синдромом Прадера-Вилли развиваются медленнее своих сверстников, но, тем не менее, многие ходят в обычные детские сады, другие — в логопедические и коррекционные группы. В дальнейшем, если у них нет тяжёлых сопутствующих заболеваний, они обучаются в школе по специальной программе.

Источник: Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.. Prader-Willi Syndrome — Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Current Pediatric Reviews 2019;15(4):207-244.

В конце восьмого месяца беременности Татьяну из Новосибирска отправили на срочное кесарево сечение, потому что на плановом УЗИ у ребенка обнаружили кислородное голодание (гипоксию) и слабое сердцебиение. «Через два часа мне уже делали операцию. Когда Марселя достали, он не закричал, а замяукал. Тут я сразу поняла, что что-то не так», — рассказывает Татьяна.

Марселя унесли в реанимацию, мама увидела его только спустя двое суток. Бледный, светловолосый, он лежал неподвижно, но дышал самостоятельно. Кормили его через зонд. В числе других особенностей малыша были не опустившиеся в мошонку яички — один из признаков генетического заболевания, которое у него потом диагностируют.

В первые дни жизни мальчик не плакал, не двигался, ни на что не реагировал. Все это время врачи брали всевозможные анализы, проверяли на УЗИ сердце и даже брали пункцию спинного мозга. Курс ноотропных и стимулирующих препаратов не смог «разбудить» Марселя. Тогда стали проверять на генетические нарушения. Тест на редкий синдром Прадера-Вилли дал положительный результат.

Сейчас мальчику уже два года. Голову он начал держать в десять месяцев, ползать — в год. Встал у опоры и сел в полтора. Все эти успехи стали результатом длительной работы реабилитологов. По словам мамы, речи у ребенка еще нет, но после двух лет он начал проявлять эмоции, показывать пальчиком на то, что хочет. Он узнает близких, обижается, когда мама уходит в другую комнату.

Марселю необходимо находиться под пристальным вниманием эндокринолога: отслеживать уровень гормонов в крови, чтобы компенсировать вторичный гипотиреоз, принимать гормон роста для увеличения мышечной массы.

У семилетнего Павла из Чебоксар диагностировали синдром Прадера-Вилли в два года. К этому времени у мальчика уже была первая степень ожирения, но еще не проснулось чувство голода, так называемая гиперфагия. Свои первые самостоятельные шаги он сделал в четыре года, но ходьба сразу же вызвала сколиоз и вальгусную деформацию ног. Причиной стал ослабленный мышечный тонус, который есть у всех детей с синдромом Прадера-Вилли.

Также по результатам электроэнцефалограммы врачи обнаружили в мозгу мальчика эпилептиформную активность, которая существенно тормозит его умственное развитие. И все же Паша ходит в коррекционный детский сад, занимается с разными специалистами: логопедом, дефектологом, психологом. Его мама Агния признает: «Наш путь нельзя назвать простым. Но мы счастливы! Паша научил нас ценить мелочи, и мы очень благодарны ему за это!».

Диларе из Екатеринбурга девять лет. Первые два месяца жизни она находилась на ИВЛ в крайне тяжелом состоянии. Генетическое заболевание у нее заподозрили в возрасте двух лет. Первый анализ, сданный на синдром Прадера-Вилли, редкую болезнь не подтвердил, но, когда его провели повторно через год, все встало на свои места.

После шести лет Диларе назначили гормон роста. Благодаря этой терапии у девочки улучшилась координация, ускорился метаболизм. Сейчас она учится в коррекционной школе. По словам мамы, Ди очень бегло читает, а вот математика дается ей с большим трудом. «Сейчас мы состоим на учете эпилептолога, ортопеда, окулиста, гастроэнтеролога, пока не удается справиться с ночным энурезом и есть большие проблемы с зубами. Наша история непростая, но мы верим, что у Дилары все получится», — говорит ее мама Альбина.

У 11-летнего Федора (на заглавном фото) из города Кореновска синдром развивался по той же схеме, что и у многих других детей: сначала недовес, мышечная слабость, потом ожирение. Однако диагноз ему установили только в семь лет. Гормон роста он не принимает, потому что растет в соответствии с нормой. По словам мамы, самое тяжелое проявление синдрома — это поведенческие проблемы.

Все эти и другие семьи с редким синдромом Прадера-Вилли объединяет благотворительный фонд, который информирует о заболевании врачей и родителей. Его руководитель Марина Вербивская — тоже мама ребенка с синдром Прадера-Вилли.

«Когда в 2018 году в нашей семье родилась дочь с синдромом Прадера-Вилли, мы прошли путь от безызвестности к поиску информации о перспективах жизни с таким заболеванием. Это было самое сложное время. Врачи, разводящие руками, отводящие взгляд друзья и неумолимая жажда знать, что будет завтра. А потом мы знакомились с другими родителями, говорили бесконечно, вместе описывали одни и те же чувства. В этот момент я поняла: просто знать, что вы не одиноки — это уже космос!» — говорит Марина Вербивская.

По ее словам, сегодня родительские чаты в мессенджерах объединяют порядка 300 семей, где растут дети с синдромом Прадера-Вилли. Благодаря публикациям фонда и сайту родители быстрее находят информацию и попадают в пациентские чаты.

Чаще всего в чатах общаются родители детей младшего и среднего возраста, но есть в сообществах и несколько семей с людьми старше 20 лет. Их истории сильно отличаются от историй молодых семей, так как в начале 2000-х годов информации о заболевании было гораздо меньше.

«Раньше врачи сообщали только одно: "У вас будет ребенок с ожирением". Сегодня мы говорим: "У вас будет очень строгий контроль питания и физической активности, индивидуальный образовательный маршрут и регулярное наблюдение командой врачей". Но мы знаем, что синдром Прадера-Вилли — полиморфное заболевание, и все люди с ним сильно различаются. Кто-то начинает ходить в 1 год и 4 месяца, а кто-то — в 5 лет. Так и в будущем, одни заканчивают колледж, ходят с друзьями в кино и ищут несложную работу, а другие требуют психиатрического лечения и не могут остаться дома ни на минуту без сопровождающего взрослого», — поясняет Марина Вербивская.