Через тернии к счастью: о жизни с туберозным склерозом

Как 3-летняя Лера с тяжелым генетическим заболеванием получает патогенетическое лечение и проходит реабилитацию.

Маленькая Валерия обожает петь и часами играет с любимыми музыкальными игрушками, а когда они надоедают, фаворитом становится мамина скалка и другая кухонная утварь. На первый взгляд эта улыбчивая девочка — совершенно здоровый ребенок, но только близким людям известно, что у нее есть рабдомиомы сердца, кисты и новообразования почек, многочисленные туберы в головном мозге, которые вызывают ежедневные приступы эпилепсии. Все это проявления редкого и очень тяжелого заболевания — туберозного склероза.

Неизвестная патология

На 20-й неделе беременности, при ультразвуковом исследовании плода, нашли новообразование в сердце. «Впервые нам рассказали о возможном диагнозе еще не родившегося ребенка — туберозный склероз. После этого начался кошмар, новые страхи, волнения, переживания, слезы, непонимание, почему так. Откуда и за что?» — вспоминает мама девочки.

Дальше последовало бесконечное множество УЗИ-обследований, МРТ плода на 24-й неделе беременности, консилиум докторов Челябинской области. В итоге туберозный склероз исключили, сердце девочки до конца беременности взяли под контроль. Решать вопрос о хирургическом удалении опухоли планировали после родов. Главной задачей мамы было доносить ребенка и родить в срок с весом не менее трех килограммов.

На третьем скрининге в 32 недели у малышки выявили нарушение сердечного ритма, и Дарью экстренно отправили на госпитализацию в областной перинатальный центр, где в течение трех недель два раза в сутки ей проводили КТГ и слушали сердцебиение ребенка. Кесарево сечение было запланировано на 25 февраля, но за пять дней до этого Лера решила самостоятельно появиться на свет и родилась с оценкой 7-8 по шкале Апгар. На следующий день ее увезли на обследование, провели УЗИ сердца и обнаружили множественные образования в области левого желудочка. Дарью выписали из роддома одну, а маленькую Леру перевели в отделение патологии новорожденных.

Лера

В первый год жизни эпилептические приступы у Леры случались по десять раз в день.

На седьмые сутки у ребенка случился первый приступ судорог, что подтвердилось и при ЭЭГ-обследовании. При КТ-исследовании головного мозга обнаружили два субэпендимальных узла.

«Невролог и генетик сообщили нам неутешительный диагноз — туберозный склероз, которого мы так боялись. С этого момента земля ушла из-под ног, мое сознание было очень спутанным, не хотелось в это верить», — вспоминает Дарья. В отделении патологии новорожденных Лера находилась три недели, ей назначили препарат пропранолол для корректировки сердечного ритма и лекарство с вальпроевой кислотой для купирования судорог.

Подтверждение диагноза

После выписки девочка с мамой попали на прием к главному неврологу Челябинска. Без результатов генетического теста он отказался признавать поставленный диагноз, чему родители очень обрадовались.

Лера росла, начала улыбаться, гулить, держать голову, тогда врач решил отменить противосудорожный препарат, но после этого начались ежедневные приступы.

Возвращение препарата в минимальной терапевтической дозировке улучшения не принесло.

Лера

Причиной сильной эпилепсии у девочки оказалось редкое генетическое заболевание — туберозный склероз.

«Мы жили в подвешенном состоянии и непонимании, боролись с приступами, верили неврологу, сделали два курса массажа, ходили к остеопату», — вспоминает Дарья.

Приступы по десять раз в день, длящиеся по десять минут, отнимали все силы, Лера перестала улыбаться, смеяться, интересоваться игрушками. В этот тяжелый период ребенка госпитализировали в детскую городскую клиническую больницу Челябинска. Врачам удалось купировать страшные приступы, новая терапия помогла сделать их легче и короче. Тогда девочку направили в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева для назначения незарегистрированного в России противоэпилептического препарата с действующим веществом вигабатрин.

В Москве врачебная комиссия назначила Лере этот противоэпилептический препарат и окончательно поставила диагноз — туберозный склероз, который затем подтвердил генетический анализ. Выяснилось, что заболевание возникло у девочки в результате спонтанной генетической поломки, так как у Дарьи с мужем генетических мутаций не выявили.

Туберозный склероз — тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, легких, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли (гамартомы). Новообразования постепенно разрастаются и нарушают работу органов. Эпилепсия часто плохо поддается лечению противосудорожными препаратами.

Дорогу осилит идущий

Целый год семья приобретала дорогостоящий препарат за свой счет, но теперь поставку лекарства выполняет Минздрав, а фонд «Круг добра» обеспечивает девочку ещё одним лекарством — эверолимусом. Это патогенетический препарат, который замедляет рост опухолей и способствует уменьшению их в размере, а также купирует эпилептические приступы.

Новое лечение улучшило общее состояние Леры, однако полностью не избавило от эпилептических приступов, поэтому врачи и родители рассматривали возможность проведения хирургической операции на головном мозге ребенка. Лера проходила предхирургическую подготовку, но у нее нашли несколько очагов эпилептиформной активности, выявить среди них доминантный не удалось, поэтому от проведения хирургического лечения отказались.

Болезнь Леры сказалась на ее физическом развитии, она значительно отставала от сверстников. Самостоятельно села в год и месяц, в год и три — встала у опоры, а пошла только ближе к двум годам. В 2020 году попасть на бесплатную государственную реабилитацию стало настоящей проблемой: центр, куда ходила девочка на занятия по ЛФК, закрылся на карантин. Позднее родители нашли частные центры и начали заниматься реабилитацией на постоянной основе.

С тех пор Лера ходит в бассейн, к дефектологу, посещает занятия по кинезитерапии и музыке, с ней занимаются педагоги в специализированном детском саду. В то же время здоровье ребенка требует регулярного контроля, родители постоянно держат руку на пульсе: плановые анализы и обследования необходимо делать каждые 3-6 месяцев, за консультациями ведущих специалистов — ездить в Москву.

Лера

Родители стараются делать все, чтобы у Леры было счастливое детство.

«Туберозный склероз — это прогрессирующее заболевание, которое обязательно нужно держать под контролем. Пациентов должна наблюдать междисциплинарная команда врачей, куда входят неврологи, нефрологи, кардиологи, окулисты, нейрохирурги, психиатры. Каждый год необходимо проходить динамические обследования: МРТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и почек, видео-ЭЭГ мониторинг, чтобы не пропустить появления осложнений заболевания, — говорит невролог, эпилептолог, руководитель Центра факоматозов в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Марина Дорофеева. — С самого раннего возраста таким детям может потребоваться когнитивная реабилитация, поэтому важно как можно раньше начинать занятия с дефектологами, психологами и нейропсихологами. В этом смысле семью Леры можно назвать образцовой, родители делают все, чтобы обеспечить девочке нормальное развитие».

«Лера очень общительная девочка, тянется к сверстникам. Несмотря на ее заболевание, мы стараемся жить полноценной жизнью, — рассказывает мама Дарья. — Водим ребенка в игровые комнаты, ездим отдыхать. Новые места всегда вызывают у нее яркие положительные эмоции, после чего происходит скачок в развитии. Никогда нельзя отчаиваться и впадать в депрессию. Дорогу осилит идущий. От нашего состояния зависит состояние ребенка, все по нашим силам, главное — верить в ребенка и не опускать руки».

Подготовила Татьяна Булыгина