Болезнь красивых и умных: что такое синдром Марфана и чем он опасен

Тридцать лет назад худощавая студентка биофака Юлия уверенно читала доклад в центре университетской аудитории. На семинаре разбирали редкое наследственное заболевание — синдром Марфана. Профессор вызвал отличницу к доске, знал, что не подведёт.

Юлия перечисляла характерные признаки марфанной внешности, будто говорила о самой себе: высокий рост, длинные конечности и пальцы, дефицит массы тела. На слове «близорукость» она поправила очки и заметила, как приглушенно хихикают одногруппники. Юлия продолжала: «В литературе есть мнение, что люди с синдромом Марфана обладают выдающимися умственными способностями…». Аудитория прыснула в открытую, насчет умственных способностей докладчицы никто не сомневался — она была образцовой студенткой.

Этот эпизод всплывёт в памяти спустя много лет, когда в сорок два у Юлии действительно диагностируют синдром Марфана — орфанную болезнь, поражающую зрение, скелет и сосуды.

Первые признаки наследственного заболевания были заметны уже при рождении девочки. «Когда я родилась, на меня сбежался смотреть весь роддом. Я была длинная и тощая, с очень длинными пальцами. Рост — 56 см, при этом вес был меньше трех килограммов», — рассказывает Юлия.

Мама Юлии Эльвира заметила, что одна нога у девочки короче другой. Забила тревогу, но в ответ получила упрек: не придумывайте, с вашим ребенком все хорошо! «Хорошо» продолжалось недолго, с первых месяцев жизни Юлия часто болела, но не привычным детским ОРВИ. Аллергии, вывихи, растяжения, переломы даже во сне, боли в суставах и спине, сильная усталость, и так — год за годом. Отпуск по уходу за ребенком заканчивался, о садике не могло быть и речи, тогда Эльвира решила продлить декрет. Но в медкарте черным по белому значилось «здорова». Юля считалась абсолютно здоровым ребенком.

В шесть лет ее отдали в школу. Физически она была слабой и болезненной, а умственно опережала свой возраст. Учительница сразу полюбила сообразительную девочку и посадила за первую парту. Юле это было на руку — в конце класса все надписи на доске превращались в мутное облако, разобрать в нем буквы и цифры было невозможно.

О своей проблеме она никому не говорила, а для медосмотра выучила наизусть таблицу Сивцева, наивно полагая, что проверяют вовсе не зрение, а память. Только в средней школе выяснилось, что у девочки сильнейшая близорукость — свыше минус 6 диоптрий. При этом Юля не носила очков. Почему так, объясняет просто: все детство сидела дома с больной бабушкой и читала журнал «Наука и жизнь», зачем тут острые глаза. А с детьми её играть не отпускали. Сравнить свое состояние с состоянием других ребят было невозможно.

Между тем, в России начиналось непростое время, на красноярских улицах разворачивался сериал «Слово пацана». Вернуться со школы целой и непобитой стало задачей со звездочкой. Однажды удача перешла на сторону других: увидев тонкую и легкую девчонку, старшеклассники решили поиграть в баскетбол и закинули ее в кольцо. Юля застряла. «Майклы Джорданы» убежали. Выбиралась она сама, никого не звала на помощь — ещё бы добавили. Прыжок с высоты и сильный удар об асфальт сместили хрусталики. С тех пор зрение непоправимо ухудшилось: один глаз видит, как сквозь мутное стекло, второй имеет большую степень астигматизма и близорукости. Конечно, Юлия носит очки, но и в них нормально видит не дальше 20 см. Несколько операций не сильно улучшили ситуацию.

Один из характерных признаков синдрома Марфана — спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в загрудинной области в результате самопроизвольного разрыва легкого. С Юлей это впервые случилось на уроке физкультуры. Класс бежал три километра вокруг школы. Внезапно девочка почувствовала сильную боль в районе грудной клетки, начался кашель, изо рта у нее пошла кровавая пена.

— Язык прикусила! — был уверен учитель.

С разорванным легким она пробежала еще несколько шагов и упала. На рентген в тот день попасть не удалось, в травмпункте он не работал, а вечером поднялась температура. Непонятную болезнь лечили как обычную простуду. Легкое зажило, рубец на нем обнаружили только через тридцать лет на обследовании.

В другой раз пневмоторакс случился уже в институте и тоже во время кросса, но в студенческой поликлинике тоже не было рентгена. Врач заподозрил бронхит и дал больничный на неделю. «Астматик, для которого очередной приступ может стать причиной следующего разрыва, ни у кого из врачей не вызвал пристального интереса», — говорит Юлия.

Юлия получила образование биолога и многие годы работала в Институте леса в лаборатории лесной зоологии, потом в другом вузе. При росте под 170 см она весила всего 35 кг. Крайне низкий вес и хроническую усталость списывала на ненормированный рабочий день и тяжелое детство: «Мои родственники всегда тяжело болели, бабушка и отец умерли от онкологии. Глядя на них, я была уверена — чувствовать себя плохо по вечерам — это нормально. И только в 2017 году, когда разбиралась с тяжелыми головными болями, пришла на прием к неврологу. Он заподозрил у меня сильно выраженную дисплазию соединительной ткани, по критериям я прошла на синдром Марфана».

Люди с синдромом Марфана имеют необычную внешность: высокое и «тонкое» тело с длинными руками и ногами, готическое небо, вытянутую форму черепа. Средний рост мужчин — 190 см, женщин — 175 см.

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина, входящего в состав белковых волокон, которые окружают клетки и обеспечивают им опору и поддержку. Фибриллин также находится в хрящах, стенках сосудов и хрусталике глаза — все эти структуры при болезни Марфана очень уязвимы. Из-за нарушения структуры соединительной ткани у пациентов наблюдается патологическая гибкость суставов, что опасно все возможными травмами.

Но самое опасное проявление болезни — изменение эластичности сосудов. Оно может вызвать жизнеугрожающее расслоение аорты и тяжёлую декомпенсацию пролапса митрального клапана — провисание створок клапана, приводящее к обратному току крови.

Ввиду своих генетических особенностей люди с синдромом Марфана ежедневно испытывают высокий выброс адреналина. Считается, что это гормональное изменение способствует постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда — к развитию неординарных способностей и умственной одаренности. В истории есть несколько тому подтверждений. Синдром Марфана был диагностирован у выдающегося скрипача-виртуоза Никколо Паганини и лесоруба Авраама Линкольна, ставшего президентом США.

Для подтверждение синдрома Марфана Юлия сдала генетический тест. Он выявил не только поломку в гене FBN1, но и несколько других мутаций, указывающих на возможное развития других редких и не менее тяжелых заболеваний. Среди них похожая по клиническим признакам наследственная дисплазия соединительной ткани — синдром Элерса-Данло сосудистого типа. А МРТ мозга, между тем, показало отложение железосодержащего пигмента в мозге — характерный признак синдрома Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративного заболевания, которое ведет к прогрессирующему слабоумию и параличам.

«В тот момент я решила не думать об этих диагнозах, ведь лечения как такового нет. Только штопать разорванное и пришивать отвалившееся. Я случайно увидела группу поддержки пациентов с синдромом Марфана. Начала искать врачей, составлять реестр специалистов, которые были знакомы с дисплазией соединительной ткани, в итоге к 2020 году у нас образовалось дружное сообщество пациентов с различными формами дисплазии и врачей. Однажды поддержка этих людей в буквальном смысле спасла мне жизнь», — рассказывает Юлия.

Все началось с сильной загрудинной боли, отдающей в спину. Голос охрип. О своем состоянии Юлия сразу же написала в группу поддержки, кардиолог из Беларуси попросила поднять руки кверху и спросила, если ли кашель. Это был положительный тест на повреждение аорты. Юлия, захлебываясь кашлем, вызвала скорую и сообщила свой диагноз. В больнице за немалые деньги эндоваскулярно через крошечный прокол в бедре в аорту установили стент. По традиционной технологии эта операция занимает несколько часов, а реабилитации длится до полугода. Первая проводится платно и сразу, вторая — бесплатно, если будут квоты. Юлию же отпустили домой уже через 15 минут после отхождения наркоза.

На вопрос, что бы вы пожелали людям с редкими диагнозами, Юлия дает четкий совет — после постановки диагноза искать равных консультантов: «В России по распространенным заболеваниям уже появился такой метод реабилитации как равные консультанты, это специально обученные пациенты с тем же самым заболеванием, которые помогают “новичку” придерживаться разработанного вместе с врачом плана борьбы с болезнью . Лично мне присутствие в пациентском сообществе сильно облегчило жизнь и наполнило её смыслом. Объединяйтесь, делитесь опытом, а главное — относитесь к своей болезни не как проклятию, а как еще одному условию существования. Я не люблю холод, но живу в Сибири. Что с этим поделать? Если нет возможности уехать — просто теплее одеваться!»