«Она ходила только буквой П»: как живет 11-летняя Валя с генетическим заболеванием нервной системы

У маленькой Вали из небольшой деревни Псковской области есть свое сообщество Вконтакте, которое ведет мама Елена. На заглавной фотографии — сама Валя в русском народном костюме — маленькая красавица в красном сарафане и кокошнике с бисерной вышивкой. Фото получилось спонтанно. Семья отдыхала за городом и решила устроить тематическую съемку. Валя разрешила себя переодеть, ровно держала спику, любовалась собой. «Она любит фотографироваться, смотрит в камеру как здоровый ребенок, сразу и не поймешь, что с ней что-то не так. В глазах очень много эмоций», — рассказывает Елена. Между тем, Валя — особенная, у нее редкое генетическое заболевание — синдром Ретта, при котором дети начинают постепенно терять ранее приобретенные навыки. Из-за болезни девочка не может говорить и ходить — разучилась после регресса в раннем детстве, но посещает специализированную школу, где занимается с айтрекером и общается с другими детьми. О постановке диагноза, развитии девочки и ее маленьких успехах рассказала мама Елена.

Первые месяцы после рождения Валя провела в ортопедической шине — у нее обнаружили дисплазию тазобедренных суставов, которую требовалось исправить. Шину сняли только в десять месяцев, и родители начали делать все, чтобы наверстать упущенное время и Валя могла догнать нормы физического развития. Ее водили на массаж и занятия лечебной физкультурой, по назначению врача делали уколы. Но позитивных сдвигов это не давало. Валя отставала от сверстников. Хотя она вставала на ножки и пыталась ходить с опорой, любое препятствие ее останавливало. Поэтому ходила она, по словам мамы, только буквой «П» вокруг кроватки и немного в ходунках.

Энцефалопатия, тугоухость… Девочке ставили разные диагнозы.

А потом случилась госпитализация в Москву. Врачи федерального центра на приеме по внешнему виду девочки сразу определили синдром Ретта, а потом пришел подтверждающий результат генетического анализа. Вале на тот момент было три года.

Синдром Ретта — это редкое генетическое неврологическое заболевание, которое почти всегда встречается у девочек. Чаще всего, в первые месяцы жизни ребёнок развивается как обычно: держит голову, улыбается, тянется к игрушкам. Но в возрасте от 6 до 18 месяцев развитие словно замедляется или начинает откатываться назад. Девочка может перестать говорить уже освоенные слова, теряет интерес к игрушкам. У неё пропадают целенаправленные движения рук — вместо них появляются повторяющиеся жесты: «мытьё рук», скручивание пальцев, постукивание. Причина синдрома — мутация в гене MECP2, которая возникает спонтанно и не зависит от образа жизни родителей.

Со временем к этим изменениям могут присоединиться судороги, нарушения дыхания (эпизоды замирания или, наоборот, учащенного дыхания), проблемы со сном, сколиоз, трудности с приёмом пищи. При этом у многих девочек сохраняется эмоциональная вовлеченность: они смотрят в глаза, реагируют на голос близких, могут выражать радость и привязанность — просто делают это иначе.

Важно понимать, что синдром Ретта не является формой аутизма, хотя на раннем этапе его нередко путают с расстройствами аутистического спектра.

Полностью вылечить синдром Ретта сегодня нельзя, но поддерживающая терапия значительно улучшает качество жизни ребёнка. Это работа невролога, подбор противосудорожных препаратов, занятия с логопедом и специалистами по альтернативной коммуникации, лечебная физкультура, контроль питания и дыхания. Чем раньше начинается помощь, тем больше шансов сохранить навыки и предупредить осложнения.

Вскоре после постановки диагноза у Вали случился первый регресс развития — она потеряла навык вставать на ноги, просто сидела и играла, так как на тот момент еще могла пользоваться ручками.

«У меня был шок. Я не понимала, что делать дальше и куда бежать. Тогда я пошла к заведующей отделением с просьбой о реабилитации. Она дала мне книгу “Дети с синдромом Ретта”. Я была безумно ей благодарна. Это стало отправной точкой — меня немного отпустило», — вспоминает Елена. Так у Вали начались реабилитационные занятия в центре ранней помощи.

За здоровьем же Вали следят врачи московского федерального центра. Трудностей у нее немало: нужно поддерживать суставы, кости и сердечный ритм, следить за показаниями крови каждые полгода. Из-за слабых костей и риска остеопороза в жизни девочки есть свои ограничения. Вальгусная деформация не дает долго стоять на ногах, а плохое кровообращение приводит к тому, что они начинают синеть. Но родители стараются, чтобы этот навык не пропал, и регулярно занимаются с девочкой ходьбой.

Большую поддержку Елене дает пациентское сообщество, в нем состоят мамы других девочек с синдромом Ретта. У всех ситуации разные, но большинству требуются более качественные средства технической реабилитации — коляски и вертикализаторы. Последнее особенно важно, потому что без хорошего позиционирования позвоночник быстро искривляется. Так у Вали уже сформировался сколиоз второй-третьей степени.

Валя знает и узнает всех членов семьи и близких родственников, на чужих людей смотрит настороженно. По характеру она спокойный ребенок, но, если нужно, она может проявить себя. Дома обожает смотреть мультики, а в специализированной школе заниматься на айтрекере — специальном устройстве, которое позволяет управлять курсором при помощи взгляда. Семья мечтает приобрести его домой. А еще у Вали есть заботливый крестный и младшая сестренка, которая всегда готова с ней поиграть.

«Валин диагноз научил меня быть сильной и не сдаваться, всегда отстаивать свои права, а также не раскисать и заниматься саморазвитием, получать новые знания и навыки. Причину, кто виноват, искать не нужно. Важно любить то, что дано судьбою. Такие испытания не даются слабым духом людям», — говорит Елена.

Недавно компания Neurogene представила промежуточные данные по генной терапии NGN-401 при синдроме Ретта. У четырёх девочек 4–7 лет, получивших низкую дозу препарата, отмечены ранние признаки клинического улучшения при благоприятной переносимости. По шкале CGI-I зафиксирована положительная динамика, показатели RSBQ (Rett Syndrome Behaviour Questionnaire), специального опросника поведения при синдроме Ретта, снизились на 28–52%. Появились новые моторные и коммуникативные навыки — функции, которые обычно не восстанавливаются при естественном течении заболевания. Эффект сохранялся в течение наблюдения.

У первых семи пациентов серьёзных нежелательных явлений, связанных с терапией, не выявлено; ожидаемые для AAV-векторов реакции контролировались стероидами.

Компания также начала набор в третью когорту — подростков и взрослых старше 16 лет для получения высокой дозы препарата, чтобы оценить его потенциал в расширенной возрастной группе.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Ретта и хотели бы связаться с семьей Вали, обратитесь в группу поддержки девочки Вконтакте. Дополнительную информацию о синдроме можно получить на сайте ретт.рф. Проект рассказывает о симптомах и диагностике заболевания, современных подходах к терапии и реабилитации, публикует истории семей, а также материалы специалистов. На платформе можно найти ответы на частые вопросы, узнать о поддержке для родителей и познакомиться с инициативами, направленными на повышение осведомленности о синдроме Ретта.