Бесплатную диагностику одной из форм первичных иммунодефицитов запустили в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова

В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова начала работать бесплатная программа по генетическому тестированию на дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency).

Первичные иммунодефициты (ПИД) — обширная группа редких, преимущественно наследственных заболеваний, для которых характерно нарушение работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Всего существует более 350 типов первичных иммунодефицитов, в большинстве случаев они вызваны генетическими нарушениями.

Болезнь обычно проявляются после рождения или в детском возрасте патологически частыми инфекционными процессами — это могут быть гнойные отиты, пневмонии и другие заболевания.

Самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита — дефицит аденозиндезаминазы, приводящий к тому, что в организме нарушается рост и развитие как Т-, так и B- лимфоцитов. Из-за этого ребенок часто и тяжело болеет инфекционными заболеваниями.

«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение», — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.