Ученые раскрыли механизм развития редкого заболевания – туберозного склероза
Исследователи выяснили, в каких клетках начинается образование опухолей при ТС.
Канадским ученым удалось создать искусственную модель редкого заболевания — туберозного склероза. Для этого они вырастили из стволовых клеток человека генетически модифицированные ткани почек с мутациями TSC1 и TSC2 и обнаружили, из каких клеток начинают развиваться опухоли. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports.
Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое заболевание, вызывающее неконтролируемое образование опухолей в различных органах. Болезнь встречается у одного из 30 000 человек. ТС чаще всего поражает почки, сердце, легкие, на начальной стадии новообразования могут появляться также на коже лица. Причина заболевания — мутации в генах TSC1 и TSC2. У большинства больных эти дефекты возникают спонтанно, а не наследуются от родителей. Опухоли в почках при туберозном склерозе отличаются по размеру и клеточному составу даже у одного и того же пациента. Какие именно клетки вызывают развитие этих новообразований, учёным долгое время не удавалось понять.
Для изучения молекулярного механизма развития туберозного склероза группа канадских ученых создала в лаборатории трехмерную ткань почки из стволовых клеток человека с мутациями TSC1 или TSC2. Затем исследователи ввели отдельные клетки из выращенных «почек» в почки мышей, где они вызвали развитие опухоли. Ученым удалось понять, что новообразования туберозного склероза начинают развиваться в клетках, которые в будущем превращаются в шванновские клетки (вспомогательные клетки нервной ткани).
В ходе исследования также выяснилось, что генетические мутации TSC1 или TSC2 затрагивают развитие различных клеток в организме, в том числе эпителиальных, стромальных и глиальных. Этот объясняет, почему опухоли при ТС столь разнообразны даже у одного пациента.
Авторы исследования утверждают, что созданная мини-модель генетически модифицированных почек позволит не только лучше изучить редкое заболевание, но и протестировать новые методы лечения.
похожие статьи
Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания
Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Невролог Марина Дорофеева: «Превентивное лечение туберозного склероза сохраняет детям интеллект»
Через тернии к счастью: о жизни с туберозным склерозом