Канадским ученым удалось создать искусственную модель редкого заболевания — туберозного склероза. Для этого они вырастили из стволовых клеток человека генетически модифицированные ткани почек с мутациями TSC1 и TSC2 и обнаружили, из каких клеток начинают развиваться опухоли. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports.

Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое заболевание, вызывающее неконтролируемое образование опухолей в различных органах. Болезнь встречается у одного из 30 000 человек. ТС чаще всего поражает почки, сердце, легкие, на начальной стадии новообразования могут появляться также на коже лица. Причина заболевания — мутации в генах TSC1 и TSC2. У большинства больных эти дефекты возникают спонтанно, а не наследуются от родителей. Опухоли в почках при туберозном склерозе отличаются по размеру и клеточному составу даже у одного и того же пациента. Какие именно клетки вызывают развитие этих новообразований, учёным долгое время не удавалось понять.

Для изучения молекулярного механизма развития туберозного склероза группа канадских ученых создала в лаборатории трехмерную ткань почки из стволовых клеток человека с мутациями TSC1 или TSC2. Затем исследователи ввели отдельные клетки из выращенных «почек» в почки мышей, где они вызвали развитие опухоли. Ученым удалось понять, что новообразования туберозного склероза начинают развиваться в клетках, которые в будущем превращаются в шванновские клетки (вспомогательные клетки нервной ткани).

В ходе исследования также выяснилось, что генетические мутации TSC1 или TSC2 затрагивают развитие различных клеток в организме, в том числе эпителиальных, стромальных и глиальных. Этот объясняет, почему опухоли при ТС столь разнообразны даже у одного пациента.

Авторы исследования утверждают, что созданная мини-модель генетически модифицированных почек позволит не только лучше изучить редкое заболевание, но и протестировать новые методы лечения.