У белорусского мальчика Артема редкое генетическое заболевание глаз. Он совершенно не видит при слабом освещении и не различает лица людей. Путь к постановке диагноза занял почти пять лет. Но надежда на то, что Артем будет видеть полноценно, есть. О том, как амавроз Лебера диагностируют в России и какое лекарство может спасти зрение таких пациентов — в материале портала «Помощь редким».

Норма или патология?

Первое время после рождения Артем очень мало спал. Мама и папа по очереди дежурили около ребенка. Он вел себя беспокойно и часто заходился плачем. К третьему месяцу жизни мальчика родители стали замечать, что Артем не следит взглядом за погремушками и движениями взрослых, а когда смотрит на лампу, его зрачок не сужается. Стало понятно, что со зрением есть проблемы. Брестские педиатры во время плановых визитов особого внимания на глаза ребенка не обращали, поэтому семья отправилась непосредственно к участковому офтальмологу.

«Наш врач сказала, что глазное дно у Артема в норме, просила не волноваться и прийти с повторным визитом в годик, — вспоминает мама мальчика Жанна. — Но мы не могли согласиться с ее ответом, проблема была слишком очевидна. Тогда мы решили показать сына другим специалистам, ходили ко всем офтальмологам, некоторые из них перенаправляли к неврологам. Но те утверждали, что это не их случай».

Амавроз Лебера

Диагностическая одиссея тянулась почти пять лет, хождение по замкнутому кругу не давало никакой ясности. Проблемы мальчика списывали на внутриутробную инфекцию, сдать генетический анализ никто не предлагал. Помочь семье с постановкой диагноза смог петербургский офтальмолог Вадим Бондарь. По словам Жанны, он был первым врачом, который не задавал привычные вопросы, а сам рассказал все о клинической картине Артема. По глазному дну врач сразу определил наличие генетического заболевания и предложил сдать секвенирование экзома, так как анализ «глазная панель» слишком узкий и мог не показать проблему.

«Мы испытали настоящий шок, не могли поверить, что это „генетика“, потому что у нас в роду никто даже не носит очки. Вместе с тем стало понятно, что наши белорусские врачи просто никогда не сталкивались с таким редким случаем», — рассказывает Жанна. Несмотря на сомнения, родители все же сдали дорогостоящий анализ. В результате была выявлена генетическая мутация, и подозрения пали на заболевание «Амавроз Лебера 2 типа». Эта болезнь характеризуется биаллельностью, то есть у пациента должно быть две мутации, а не одна.

Чтобы исключить возможность ошибки, потребовалось провести повторное тестирование. Тогда мама Артема написала с просьбой о помощи президенту межрегиональной организации поддержки и помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть» Кириллу Байбарину. Он передал результаты анализа Артема офтальмологу Виталию Кадышеву, который в дальнейшем стал лечащим врачом мальчика, а для подтверждения диагноза включил его в бесплатную программу диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Результаты анализа подтвердили догадку доктора. У Артема диагностировали редкое офтальмологическое заболевание — амавроз Лебера.

Амавроз Лебера — это наследственное заболевание, вызывающее поражение светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другие нарушения в организме (аномалии почек, ЦНС). В первые месяцы жизни пациента появляется ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет, непроизвольное движение глазных яблок (нистагм). В дальнейшем у ребенка возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Причиной заболевания является мутация в одном из 18 генов, кодирующих белки сетчатки. Встречается болезнь у 3 человек из 100 тысяч.

«Где-то на планете живет человек, который носит одну дефектную копию гена. Он такой один из 200 тысяч человек, он здоров, но может передать эту копию своему ребенку. Так сложилось, что мы с моим мужем Андрюсом оба носители. Поверить в это было сложно, но от правды не убежишь — мы носили в себе то, что сейчас лишает нашего сына шанса видеть мир во всех красках», — говорит Жанна.

«Алиска, дай мне синий карандаш»

Артем, несмотря на свои серьезные ограничения по зрению, ходит в специальную группу детского сада, там дети не только не дерутся, но часто помогают друг другу. Он дружит с девочкой Алисой, которая видит чуть лучше него, и всегда просит ее о помощи: «Дай мне, пожалуйста, синий карандаш», собираясь нарисовать море. Ориентироваться в пространстве помогает и особая среда: все игрушки и предметы мебели в группе всегда находятся на своих местах.

Кроме проблемы с глазами, у мальчика нет никаких сопутствующих заболеваний, а благодаря компенсаторным способностям он развит не по годам. У Артема хорошая память, он с выражением рассказывает наизусть длинные стихотворения, знает цифры, умеет читать. У него сохранилось туннельное зрение, благодаря которому он может видеть четкую форму непосредственно перед глазами, поэтому отличает цифры и буквы. Если же света недостаточно, Артем ничего не видит. При очень ярком свете он различает очертания людей и предметов, но, когда теряет игрушку, вынужден садиться на пол и искать ее на ощупь. «Если я сижу на диване, он не отличит меня от предмета мебели, — рассказывает Жанна. — В его поле зрения есть выпавшие участки, поэтому он может не видеть части объектов. При этом он отлично ориентируется в нашем городе, всегда просит отвести его в новые места, запоминает дорогу по крышам домов, большим вывескам, памятникам».

Счастливый случай

В декабре 2021 года специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выявили 14 российских пациентов с таким же заболеванием как у Артема, из них 8 детей в Москве, Дагестане, Бурятии, Тыве, Курской области, Ямало-Ненецком автономном округе. Сегодня им доступна генная терапия препаратом воретиген непарвовек благодаря фонду «Круг добра». Этот препарат может не только остановить падение зрения, но восстановить его функции.

В Белоруссии Артему помочь не могут,, поэтому родители мальчика совместно с российским благотворительным фондом «Люди-маяки» начали благотворительный сбор. Сейчас от астрономической суммы, необходимой для приобретения препарата, собрана уже половина. А значит, у мальчика есть шанс попасть на операцию в ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, которая подарит ему возможность увидеть мир.