Генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у шестилетнего ребенка редкое наследственное заболевание — церебросухожильный ксантоматоз — патологию, вызванную изменением в гене CYP27A1. Мутации в этом гене приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы, необходимого для синтеза желчных кислот. При снижении его активности в организме накапливается токсичный холестанол, что вызывает диарею, задержку психомоторного развития, нарушения зрения, эпилепсию, психические расстройства, патологии костно-суставной и мышечной систем.

Ранее в России диагноз «церебросухожильный ксантоматоз» врачи поставили только одному взрослому. В мире большинство пациентов диагностируют в возрасте старше 10 лет, когда в организме уже произошло накопление метаболитов. Всего описано около 400 таких случаев.

До того, как диагностировать ксантоматоз, у ребенка подозревали тяжелую форму пищевой аллергии, он мог есть только четыре продукта, при этом регулярно возникали расстройства пищеварения, наблюдалась задержка роста и была обнаружена двусторонняя катаракта. После постановки диагноза врачи провели консилиум и рекомендовали патогенетическое лечение.

«Мы считаем, что в тактику дифференциальной диагностики пациентов с тяжелой формой диареи, клиникой интестинальной аллергии в сочетании с катарактой необходимо включить анализ уровня холестанола в крови. Его повышение позволит заподозрить церебросухожильный ксантоматоз и своевременно назначить ДНК-исследование, что сократит время постановки диагноза. Ранняя диагностика данного заболевания особенно важна в связи с тем, что существует эффективное лечение, позволяющее снизить уровень холестанола в крови у пациента и предотвратить прогрессирование заболевания. Для этого назначают препарат хенодезоксихолевой кислоты», — отметила врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Наталия Семенова.

Изображение: Freepik