Впервые в России у ребенка обнаружили ультраредкое заболевание — церебросухожильный ксантоматоз
Людей с этой патологией в мире всего около 400.
Генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у шестилетнего ребенка редкое наследственное заболевание — церебросухожильный ксантоматоз — патологию, вызванную изменением в гене CYP27A1. Мутации в этом гене приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы, необходимого для синтеза желчных кислот. При снижении его активности в организме накапливается токсичный холестанол, что вызывает диарею, задержку психомоторного развития, нарушения зрения, эпилепсию, психические расстройства, патологии костно-суставной и мышечной систем.
Ранее в России диагноз «церебросухожильный ксантоматоз» врачи поставили только одному взрослому. В мире большинство пациентов диагностируют в возрасте старше 10 лет, когда в организме уже произошло накопление метаболитов. Всего описано около 400 таких случаев.
До того, как диагностировать ксантоматоз, у ребенка подозревали тяжелую форму пищевой аллергии, он мог есть только четыре продукта, при этом регулярно возникали расстройства пищеварения, наблюдалась задержка роста и была обнаружена двусторонняя катаракта. После постановки диагноза врачи провели консилиум и рекомендовали патогенетическое лечение.
«Мы считаем, что в тактику дифференциальной диагностики пациентов с тяжелой формой диареи, клиникой интестинальной аллергии в сочетании с катарактой необходимо включить анализ уровня холестанола в крови. Его повышение позволит заподозрить церебросухожильный ксантоматоз и своевременно назначить ДНК-исследование, что сократит время постановки диагноза. Ранняя диагностика данного заболевания особенно важна в связи с тем, что существует эффективное лечение, позволяющее снизить уровень холестанола в крови у пациента и предотвратить прогрессирование заболевания. Для этого назначают препарат хенодезоксихолевой кислоты», — отметила врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Наталия Семенова.
Изображение: Freepik
похожие статьи
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз
Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза