«Вероятность, что она выживет, только 1%»: как растет Эмма, которой категорически нельзя есть жиры

5-летняя девочка с нарушением обмена жирных кислот после рождения перенесла кому, но осталась в живых вопреки всему.

Сердце Эммы остановилось на вторые сутки после рождения. Врачи не давали позитивных прогнозов, но девочка выжила. Причину редкой болезни удалось установить только к трём месяцам. У ребёнка диагностировали метаболическое заболевание, при котором организму противопоказаны жиры. О том, как лечить и контролировать дефицит VLCAD с помощью диетотерапии и справляться с кризисами, рассказала мама Александра.

Одна кома и три реанимации

Когда у внешне здоровой малышки случилась непредвиденная остановка сердца, врачи московского роддома предположили, что ребёнок просто подавился молоком. Новорождённая впала в кому. Через несколько дней реанимации врачи сказали родителям: «Вероятность, что она выживет, только 1%» и принесли на подписание документы для отключения ребёнка от аппаратов жизнеобеспечения. Семья отказалась их подписывать...

Через несколько дней вопреки всем прогнозам Эмма самостоятельно вышла из комы, открыла глаза. Датчики мозга говорили, что активности нет, но родители верили. Потом случилась ещё одна реанимация, за ней — другая. А через две недели — новый неожиданный поворот: девочка уже следила глазами за игрушками, узнавала маму и искала губами грудь.

Эмме поставили диагноз «эпилепсия», но через некоторое время противосудорожный препарат отменили: нужно было дальше искать корень проблемы. Прошёл ещё месяц, маленькую пациентку выписали. До трёх месяцев она жила без диагноза, пока наблюдающий Эмму невролог не посоветовал сдать генетический анализ. С полученным результатом семья обратилась в орфанный центр Морозовской детской городской клинической больницы, где взяли дополнительные анализы, но и по внешним признакам поняли, что это заболевание — дефицит VLCAD.

Дефицит VLCAD — редкое заболевание обмена веществ, связанное с неспособностью организма усваивать жирные кислоты, которые являются важным источником энергии. Для их расщепления требуется фермент под названиемацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот. При его недостаточной активности жирные кислоты накапливаются в организме и нарушают его работу, при этом тело не получает достаточного количества энергии.

Заболевание встречается у одного из 50 000 новорождённых. Патология имеет тяжёлое течение, высокую летальность (около 30%), риск внезапной детской смерти. Во время кризисов появляется резкая мышечная слабость и боли в мышцах, приступы рвоты и судорог, прогрессирующая вялость, сонливость. Из внутренних органов преимущественно страдают сердце и печень.

«Постановка диагноза была счастьем. У нас появилась хоть какая-то определённость. Я понимала, что моего ребёнка нужно спасать и действовать быстро», — рассказывает Александра.

При нарушении обмена жирных кислот Эмме нельзя было оставаться на грудном вскармливании, девочку срочно перевели на специальную безжировую смесь. После этого ребёнок сразу почувствовал себя лучше, но давать положительные прогнозы врачи не решались: ведь к своим четырём месяцам девочка уже перенесла кому и три реанимации. Специалисты рассуждали так: ребёнок долго находился без кислорода, поэтому связь мозга с мышцами полностью нарушена, а значит в будущем малышка скорее всего не сможет ни ходить, ни сидеть, ни говорить.

В Морозовской больнице у девочки также обнаружили проблемы с сердцем. «Оказалось, что после всех реанимаций у Эммы уже целый набор разных осложнений — всё это нужно было в один момент принять, — рассказывает Александра. — К счастью, на тот момент заведующая отделением нарушения обмена веществ Наталья Леонидовна Печатникова познакомила меня с одной мамой, у которой была очень похожая ситуация. У её дочери тоже случилась остановка сердца после рождения. А когда мы познакомились, девочке было уже пять лет, она ходила в детский сад, занималась балетом. Для меня эта встреча стала островком надежды».

IMG_2956.jpg

С мамой Александрой и папой Романом

Углеводы как спасение

Сегодня Эмме пять лет. Она выглядит так же, как её сверстники, и развивается по возрасту, но только родители знают, как непросто ей даётся эта обычная жизнь.

При дефиците VLCAD нельзя есть жирную пищу. В рационе Эммы только фрукты и овощи, отварные или приготовленные на пару, также много углеводов. В отличие от других детей Эмма может неограниченно есть сладкое и даже пить газировку, так как она служит отличным источником энергии. А ещё у девочки установлена гастростома. Она необходима для того, чтобы контролировать количество потребляемых калорий. Если Эмма не съедает в день достаточно углеводов, начинаются кризисные приступы как от переизбытка жиров.

Гастростому родителям девочки посоветовали поставить во время госпитализации в Париже. До этого у Эммы стоял зонд, который шёл через нос в желудок. Зонд приходилось менять один раз в неделю, этот процесс был болезненный и очень неприятный для ребёнка. Французские врачи предложили альтернативу — создать искусственный вход в желудок через брюшную стенку. Мама Александра поначалу испугалась: для установки гастростомы требовалась хирургическая операция, но семья не пожалела об этом решении.

«Благодаря гастростоме я могу контролировать ежедневное количество калорий, это особенно помогает при различных ротавирусных заболеваниях, когда ребёнок вообще отказывается от еды», — рассказывает Александра.

«Болезнь может застать врасплох»

Здоровье Эммы хрупкое. При простудах приходится ставить капельницу с глюкозой в больнице. В первые два года жизни девочка бывала там почти каждый месяц.

Переутомление или нарушение диеты также может вызвать обострение основного заболевания. Кризис проявляется тошнотой и рвотой, сильными болями в мышцах. Периодически они бывают просто невыносимыми, тогда ребёнок не может даже повернуться на другой бок, пошевелить рукой или ногой, повернуть голову. Тогда семья вызывает скорую помощь или едет на своей машине на капельницу.

«Кризисы сложно предсказать. Поэтому мы всегда волнуемся, когда едем в путешествие. Болезнь может застать врасплох, а при нашем заболевании счёт идёт на часы. Если вовремя не поставить капельницу, может случиться самое страшное. Осложнения затрагивают все органы: сердце, почки, печень...» — поясняет Александра.

Жизнь как чудо

Жизнь Эммы и её родителей не назовёшь простой: нужно следить за диетой, предотвращать кризисы, наблюдаться по поводу осложнений. Но родители стараются радовать дочку по любому поводу и без: устраивают весёлые праздники, вместе путешествуют, посещают концерты, кулинарные мастер-классы. Эмма учит французский и английский языки, занимается музыкой.

«Мы стараемся просто благодарить Бога за каждый момент, за каждый успех, за каждый здоровый день. Это очень помогает! — говорит Александра. — Руки нельзя опускать никогда, ни при каких заболеваниях, потому что это наши дети, никто не поможет им кроме нас, я очень верю в силу материнской любви, в энергетику. И точно знаю: если очень сильно захотеть, чудеса случаются!» — говорит Александра.

IMG_6958.JPG