Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Индийские ученые опубликовали отчет о клиническом случае, описывающем диагностику заболевания у 40-летней женщины. Она обратилась с жалобами на жидкие выделения из левой носовой пазухи, которые сопровождались тупой головной болью в левой части головы и продолжались три месяца. После физического обследования и проведения диагностических тестов, в том числе анализа жидкости, первоначальный диагноз «аллергический ринит» был пересмотрен. У пациентки выявили спонтанную назальную ликворею, для купирования которой провели успешную хирургическую операцию.

Спонтанная назальная ликворея — редкое заболевания, характеризующееся истечением спинномозговой жидкости (ликвора) через дефекты в твердой мозговой оболочке. Причиной патологии могут служить травмы черепа, новообразования и врожденные пороки развития.

Без лечения спонтанная назальная ликворея может привести к развитию тяжелых осложнений, в том числе менингиту, поэтому так важно своевременно распознать заболевания и выбрать для пациента индивидуальную тактику терапии.

Синдром Барде-Бидля (BBS) — редкая цилиопатия с патогенными вариантами в 26 генах. Заболевание поражает несколько органов, включая почки и печень, с различной степенью тяжести и времени дебюта. Ранним признаком болезни являются структурные почечные аномалии и раннее начало ожирения. В новом исследовании ученые из Германии изучили данные 49 пациентов с синдромом Барде-Бидля с помощью современных методов ультразвукового исследования.

У всех участников был увеличен вес и индекс массы тела. Структурные аномалии почек (дисплазия, кисты) присутствовали у 75% человек, функция почек была нарушена у 27% — 13 пациентов, двое из них пережили трансплантацию органа и еще один человек находился на гемодиализе. Повышение уровня печеночных ферментов было обнаружено у 38% больных.

Главный вывод исследования — аномалии почек и печени при синдроме Барде-Бидля встречаются чаще, чем об этом сообщалось ранее. Настороженность в отношении этих нарушений поможет обнаружить патологии органов на более ранних стадиях.

Синдром PHARC (Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в гене ABHD12 и характеризующееся комплексом симптомов, среди которых полинейропатия, потеря слуха, мозжечковая атаксия, пигментный ретинит и катаракта. Клиническая картина синдрома PHARC очень неоднородна, с широким диапазоном возраста дебюта для каждого симптома, что сильно усложняет диагностику заболевания.

Бельгийские ученые подготовили клинический обзор 58 пациентов с PHARC из 37 разных семей с 27 известными мутациями ABHD12. Демиелинизирующая полинейропатия присутствовала у 91% пациентов. 86% участников имели нарушения слуха, а у 74% была мозжечковая атаксия. Пигментный ретинит и катаракта наблюдались у 82% и 86% человек.

Из-за редкости заболевания и сложности клинической картины синдром PHARC обычно диагностируется только после обширного молекулярно-генетического тестирования. Для улучшения ранней диагностики патологии авторы работы рекомендуют добавить ген ABHD12 в диагностические панели генов для полинейропатии, мозжечковой атаксии, потери слуха, дистрофии сетчатки и катаракты.

Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1) — это мультисистемное генетическое заболевание, которое классически характеризуется миотонией, ранней катарактой и мышечной слабостью, хотя проявления и характер прогрессирования заболевания могут быть весьма разнообразны. Эксперты из США изучили данные 228 взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1 типа, чтобы обратить внимание на нехарактерные симптомы, с которых может начинаться болезнь.

Миотония, слабость лица/проблемы с улыбкой, дистальная слабость и слабость рук были обнаружены более чем у половины участников исследования. Катаракта, развившаяся до 50 лет, присутствовала у 45% пациентов.

Ученые выявили, что слабость скелетных мышц, желудочно-кишечные расстройства, хроническая усталость, расстройство сна и скованность рук также могут служить признаками заболевания и требуют особого внимания врачей-клиницистов.

Синдром задней обратимой энцефалопатии — редкая энцефалопатия, которая возникает вследствие нарушения ауторегуляции мозгового кровообращения. Заболевание чаще встречается в молодом возрасте, преимущественно у женщин. Китайские ученые описали клинический случай развитие синдрома задней обратимой энцефалопатии на фоне острого панкреатита.

39-летняя женщина жаловалась на сильные боли в животе, по которым врачи диагностировали панкреатит. С этим диагнозом пациентка поступила в больницу, на следующее утро после госпитализации у нее случился 10-секундный приступ судорог, через 15 минут женщина сообщила, что ослепла на оба глаза.

Результаты инструментальных исследований головного мозга и шеи не показали никаких видимых отклонений. Женщина продолжала получать лечение от панкреатита и на четвертый день пребывания в больнице сообщила о том, что начала четко видеть предметы. По итогам дополнительных исследований ей был поставлен диагноз — синдром задней обратимой энцефалопатии. Это заболевание может развиваться фоне почечной недостаточности, колебаний артериального давления, приема цитотоксических препаратов, аутоиммунных расстройств. Ранее в литературе сообщалось еще о нескольких случаях патологии, возникших на фоне панкреатита.