В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии
Препарат, созданный на их основе, станет существенно дешевле, чем те, что представлены на рынке.
Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) Сибирского отделения РАН синтезировали терапевтические олигонуклеотиды — короткие фрагменты ДНК для лечения cпинальной мышечной атрофии. Они составят основу нового препарата, который обещает стать более доступным, чем все существующие лекарства. Об этом рассказал исполняющий обязанности директора ИХБФМ СО РАН Владимир Коваль в материале ТАСС.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, которая приводит к гибели двигательных нейронов спинного мозга. Из-за нарастающей мышечной слабости человек постепенно теряет способность самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать и дышать. Распространенность патологии — один случай на 10 000 человек.
Для лечения СМА сегодня применяется несколько препаратов. Один из основных — нусинерсен, он представляет собой синтетическую последовательность нуклеотидов, предназначенных для регулирования экспрессии генов. Нусинерсен сдерживает развитие болезни, его инъекции показаны человеку пожизненно. Стоимость одной дозы составляет порядка 100 тысяч долларов.
Владимир Коваль пояснил, что нуклеиновая кислота достаточно быстро разрушается в организме под действием нуклеаз, поэтому инъекции препарата на основе нуклеотидов нужны человеку постоянно. Изменение структуры нуклеотидов позволило ученым добиться их большей стабильности.
«Мы синтезировали для терапии СМА терапевтические нуклеиновые кислоты — это небольшие олигонуклеотиды — 18 нуклеотидов. Они существенно стабильнее в биологических жидкостях, чем природная ДНК. Это позволит сократить количество инъекций дорогостоящего препарата», — сказал Владимир Коваль. Себестоимость новой терапии будет существенно ниже существующих аналогов и составит порядка 15 тысяч долларов.
В дальнейшем на основе модифицированных олигонуклеотидов может быть создана терапия для мышечной дистрофии Дюшенна, возрастной мышечной дегенерации, острой печеночной порфирии, cиндрома семейной хиломикронемии, наследственной амилоидной полинейропатии и других заболеваний.
Читайте также:
похожие статьи
В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией
Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет
«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей
Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование
VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.
Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования
Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis