Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Международная группа ученых изучила применение рисдиплама в качестве терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) во время пренатального периода. Заболевание выявили благодаря амниоцентезу во время беременности. С согласия родителей мать ребенка получала препарат перорально в дозе 5 мг в день с 32-й недели беременности до родов на 38-й.

Женщина еженедельно находилась под контролем врачей, а у плода проверяли рост, активность и анатомическое развитие с помощью УЗИ. Впоследствии младенец продолжил получать препарат перорально через 8 дней после рождения и принимает его ежедневно до настоящего времени (30 месяцев в феврале 2025 года). Несмотря на определенные проблемы со здоровьем (снижение остроты зрения, задержка развития и другие) таких признаков СМА, как гипотония, слабость, фасцикуляция, у ребенка не выявлено. Исследования двигательной функции проводились каждые 6 месяцев и показали нормальное развитие периферических нервов и мышц для его возраста.

Исследователи посчитали, что врожденные аномалии возникли на ранней стадии развития плода до воздействия рисдиплама, их причина не была выявлена. Эти изменения не наблюдались у животных, которым вводили рисдиплам во время пренатального и постнатального развития, в связи с чем ученые предлагают рассмотреть возможность пренатального лечения рисдипламом.

Читайте также: Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона

Ганглиозидоз GM1 — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором разрушаются нейроны в спинном и головном мозге. Самая тяжелая форма ганглиозидоза GM1 — инфантильная, обычно развивается к возрасту 6 месяцев. Младенцы с этой формой расстройства обычно выглядят нормальными, пока не начнется замедление в развитии и нарастание слабости двигательных мышц.

Больные в конечном итоге теряют ранее приобретенные навыки, со временем у них увеличиваются печень и селезенка, развиваются аномалии скелета, судороги и глубокая умственная отсталость. Люди с ганглиозидозом GM1 типа I могут утратить зрение из-за помутнения прозрачной внешней оболочки глаза (роговицы) и разрушения светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатке).

Для того, чтобы объективно отследить прогрессию заболевания, ученые из США провели ретроспективное исследование с участием 27 пациентов и разработали единую количественную метрику оценки нарастания тяжести симптомов. Для ее детализации авторы работы в дальнейшем планируют расширить выборку пациентов.

В группе ганглиозидозов также выделяется болезнь Тея-Сакса, ганглиозидоз GM2.

Читайте также: Сильнее времени: как живут дети со смертельной болезнью Тея-Сакса, родители которых не сдаются

Синдром Лея — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Болезнь поражает 1 новорожденного из 36 тысяч. 30 лет назад считалось, что в 20% случаев причиной развития заболевания становится дефицит митохондриального комплекса I.

В новом выпуске Brain Communications исследователи сообщили о девяти новых семьях с патогенными вариантами в гене NDUFA13, кодирующем вспомогательную субъединицу митохондриальной дыхательной цепи комплекса I. Все, кроме одного из 10 наблюдаемых, имели клинические признаки синдрома Лея. Это доказывает, дефицит комплекса I является наиболее распространенной причиной заболевания.

Читайте также: Каннабидиол потенциально продлевает жизнь при синдроме Лея — Nature Communications

Британские ученые опубликовали отчет о клиническом случае и описали дивертикулит аппендикса — редкую патологию, симптомы которой очень напоминают острый аппендицит и могут ввести в заблуждение врачей. При острой боли в районе правой подвздошной ямки, углублении на внутренней поверхности крыла подвздошной кости, может указывать на развитие аппендикулярного дивертикулита — редкого заболевания, при котором наблюдается острое воспаление дивертикулов — небольших мешочков на стенке кишечника. Уровень смертности при этом заболевании в 30 раз выше, чем при остром аппендиците.

В отчете врачи представили случай 58-летнего мужчины с дивертикулитом аппендикса. Он поступил с жалобами на сильную боль в нижней правой части живота в течение 5 дней, лихорадку и диарею. У него не было тошноты или рвоты, и он мог нормально есть и пить. При осмотре его живот был мягким, но резко болезненным в правой подвздошной области. Диагноз заподозрили по результатам контрастной компьютерной томографии, после чего провели пациенту экстренную аппендэктомию, не вызвавшую осложнений.

Авторы работы описали классификацию аппендикулярного дивертикулеза и дивертикулита, их клиническую картину и потенциальные осложнения, а также рентгенологические данные аппендикулярного дивертикулита и острого аппендицита, чтобы показать важную роль диагностической визуализации в дифференцировании этих двух состояний.

Стали известны результаты общенационального когортного исследования населения в Корее, направленного на изучения связи акромегалии и развития онкологических заболеваний. В исследовании приняли участие 2382 пациента с акромегалией и 11 910 контрольных лиц в возрасте старше 20 лет с 2006 по 2016 год. Для оценки рисков Использовалась регрессионная модель Кокса с поправками на возраст, пол, наличие гипертонии, диабета и других заболеваний.

Среди 2382 пациентов с акромегалией рак развился у 244 человек (10,2%), в то время как у 11 910 контрольных лиц было зафиксировано 707 (5,9%) случаев онкологических заболеваний. Пациенты с акромегалией имели самый высокий риск рака мозга и значительно более высокий риск лимфомы, рака щитовидной железы, множественной миеломы, рака поджелудочной железы и колоректального рака.

Общий риск рака, особенно рака желудка, был значительно выше у пациентов в возрасте до 50 лет по сравнению с пациентами старшего возраста. Существенных различий между полами не наблюдалось. Эти данные показывают, что людям с акромегалией необходим активный и долгосрочный скрининг на предмет выявления рака.

Читайте также: Растут конечности и меняется внешность, а страдает сердце и другие органы: что такое акромегалия и как с ней бороться