В ожидании орфанной революции: как меняется диагностика и лечение редких болезней

Развитие науки и медицинских технологий открывает беспрецедентно широкие возможности для борьбы с редкими заболеваниями, однако, чтобы лечение стало доступно широкому кругу российских пациентов, отечественному здравоохранению предстоит значительная работа сразу в нескольких направлениях. Об этих вызовах и последних достижениях орфанной медицины рассказали участники образовательной онлайн-конференции «Помощь редким: диагностика, лечение и правовая защита пациентов с орфанными заболеваниями», которая состоялась 2 сентября при участии ведущих специалистов ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Института амбулаторной терапии и общественных организаций.

Важным направлением развития орфанной медицины в России является расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний. За год работы расширенный скрининг позволит дополнительно снизить младенческую смертность на 13%, а за 10 лет лет — сохранит более 9700 детских жизней и даст возможность планировать семью более чем 9 тысячам супружеских пар.

Развитие диагностических программ требует внедрения высокотехнологичных методов анализа, в частности, тандемной масс-спектрометрии (ТМС), которая позволяет определять десятки специфических метаболитов в одной капле крови всего за несколько минут. Особое значение этот метод имеет для диагностики некоторых наследственных болезней обмена — аминоацидопатий, органических ацидурий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Выявление этих заболеваний на ранней стадии позволит предотвратить инвалидизацию и смерть детей с помощью доступных и сравнительно недорогих методов лечения — в частности, диетотерапии.

Новые методы тестирования все больше автоматизируются и уже не требуют большого количества биоматериала. Для анализа достаточно сухих образцов крови, которые можно легко переслать в другой конец страны, избегая необходимости создавать лаборатории в каждом регионе.

Развиваются возможности генетического анализа: все шире применяется технология секвенирования нового поколения, которая позволяет выявлять заболевания не только в рамках таргетных панелей, нацеленных на определенные заболевания, но и проводить полный анализ экзома и генома и анализировать РНК-транскрипты.

Вместе с диагностикой развиваются и методы лечения редких заболеваний: наряду с низкомолекулярными соединениями используются белковые биотехнологические препараты, развивается клеточная терапия и геномное редактирование.

На конференции отметили, что появление новых методов диагностики и лечения редких заболеваний позволяет говорить о приближении настоящей орфанной революции. Многие редкие болезни, которые ранее не поддавались терапии, станут излечимыми, однако, чтобы эти достижения дошли до российских пациентов, требуется решить множество задач. Для обеспечения больных новейшими лекарствами необходим постоянный анализ международного рынка орфанных препаратов и определение источников финансирования. Лечение некоторых болезней требует сложных манипуляций — например, интратекального и интраветрикулярного введения лекарственных средств, в связи с чем требуется внедрение этих технологий и обучение персонала в региональных лечебных учреждениях. Также необходим анализ эпидемиологии редких болезней и работа по совершенствованию законодательства.

Помощь пациентам с редкими заболеваниями должна включать не только диагностику и лечение, но и меры по повышению качества жизни в целом — социализацию, работу с бытовыми условиями, психологическую поддержку. По данным благотворительного фонда «Подсолнух», который с 2020 года исследует качество жизни пациентов с врожденными нарушениями иммунитета, более половины опрошенных боятся остаться без лекарственной поддержки, а треть живет с постоянным страхом перед ухудшением здоровья. Почти 70% пациентов страдают от социальной изоляции, около половины опасаются потерять работу из-за своего заболевания. Работа по комплексной поддержке пациентов с редкими заболеваниями сегодня практически полностью лежит на общественных организациях — благотворительных фондах и пациентских объединениях.

Конференция «Помощь редким: диагностика, лечение и правовая защита орфанных заболеваний» состоялась при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс». Организаторами выступили «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов и Всероссийское общество гемофилии. С лекциями конференции можно ознакомиться на портале «Помощь редким» в разделе «Мероприятия» (доступно для медицинских работников после регистрации).