24.02.2022 12:03

В НМИЦ им. В. А. Алмазова описали редкую форму наследственного заболевания сердца

Ученым удалось обнаружить новые генетические причины болезни.


Сотрудники НМИЦ им. В. А. Алмазова описали редкую форму наследственного заболевания сердца — гипертрофической кардиомиопатии. Об этом сообщается на сайте национального медицинского исследовательского центра.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний сердца. Эта болезнь, как правило, вызывает крайне тяжелые осложнения, которые становятся причиной внезапной смерти пациента в раннем возрасте. Ранее исследователи выявили, что причиной 80% случаев заболевания становятся изменения в 8-10 генах. Генетическая природа оставшихся 20% до последнего времени оставалась неизвестной.

Для изучения причин возникновения редких форм ГКМП ученые НМИЦ им. В.А. Алмазова использовали различные технологии, среди которых экзомное и геномное секвенирование, позиционное картирование, РНК-секвенирование. Использование этих методов позволило в рамках работ НЦМУ «Центр персонализированной медицины» охарактеризовать ранее неизвестные варианты изменений в гене TRIM63. Именно они вызывают редкую форму аутосомно-рецессивного варианта ГКМП.

На сегодняшний момент в научном мире этой форме заболевания посвящены всего лишь две публикации. Ее природа остается до конца неизученной, и методы терапии еще не найдены. Однако описание, сделанное российскими учеными, в будущем позволит провести углубленный молекулярный анализ и на основе клеточных моделей исследовать применение современных препаратов геннотерапевтического характера.

теги

Диагностика
Генетика
похожие статьи

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist

Изменения в гене MGP вызывают редкое заболевание костей — Nature Communications

Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза

С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями

Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.

25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна

Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.