В НМИЦ им. В. А. Алмазова описали редкую форму наследственного заболевания сердца
Ученым удалось обнаружить новые генетические причины болезни.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний сердца. Эта болезнь, как правило, вызывает крайне тяжелые осложнения, которые становятся причиной внезапной смерти пациента в раннем возрасте. Ранее исследователи выявили, что причиной 80% случаев заболевания становятся изменения в 8-10 генах. Генетическая природа оставшихся 20% до последнего времени оставалась неизвестной.
Для изучения причин возникновения редких форм ГКМП ученые НМИЦ им. В.А. Алмазова использовали различные технологии, среди которых экзомное и геномное секвенирование, позиционное картирование, РНК-секвенирование. Использование этих методов позволило в рамках работ НЦМУ «Центр персонализированной медицины» охарактеризовать ранее неизвестные варианты изменений в гене TRIM63. Именно они вызывают редкую форму аутосомно-рецессивного варианта ГКМП.
На сегодняшний момент в научном мире этой форме заболевания посвящены всего лишь две публикации. Ее природа остается до конца неизученной, и методы терапии еще не найдены. Однако описание, сделанное российскими учеными, в будущем позволит провести углубленный молекулярный анализ и на основе клеточных моделей исследовать применение современных препаратов геннотерапевтического характера.
похожие статьи
От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией