В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста

Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу синдромов избыточного роста PROS. Детей с этим заболеванием в России поддерживает фонд «Круг добра». О запуске диагностической программы сообщается на сайте фонда.

Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. При несвоевременной постановке диагноза PROS увеличивается риск осложнений. К ним относятся болевой синдром, сосудистые осложнения, кровотечения, инфекции, неврологические осложнения, судороги, задержка развития, поражение кожи, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта или эндокринной системы.

Заболевания PROS остаются малоизученными, поэтому их диагностика значительно затруднена. Врачи иногда видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику. Научно-диагностическая программа, которую запускает МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, позволит ученым изучить само заболевание и его механизмы.

Планируется, что исследование охватит не менее 80 человек. Для их диагностики экспертами МГНЦ разработана панель из 12 генов, в том числе PIК3CA. Эти гены кодируют белковые молекулы сигнального пути, отвечающего за регуляцию роста и деления клеток. Детям, у которых заболевание подтвердится, будет назначено лечение.

Ранее основным методом терапии PROS было исключительно хирургическое вмешательство. Однако в настоящее время также применяется препарат алпелисиб, подавляющий работу сигнального пути PI3K. Изучение его терапевтического потенциала при PROS началось еще в 2018 году. В ходе клинических испытаний препарата у всех больных была отмечена позитивная динамика — уменьшение окружности пораженной области. Алпелисиб для российских детей приобретает фонд «Круг добра».

«Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение — это существенная альтернатива хирургическому вмешательству. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза, и поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей», — говорит ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.

Источник:

Сагоян Г. Б., Клецкая И. С., Имянитов Е. Н., Мареева Ю. М., Жуков Н. В., Хагуров Р. А., Сулейманова А. М. Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы // РЖДГиО. 2022. № 1.

Изображение: Freepik