13.04.2023 17:52

В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста

Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».


Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу синдромов избыточного роста PROS. Детей с этим заболеванием в России поддерживает фонд «Круг добра». О запуске диагностической программы сообщается на сайте фонда.

Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. При несвоевременной постановке диагноза PROS увеличивается риск осложнений. К ним относятся болевой синдром, сосудистые осложнения, кровотечения, инфекции, неврологические осложнения, судороги, задержка развития, поражение кожи, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта или эндокринной системы.

Заболевания PROS остаются малоизученными, поэтому их диагностика значительно затруднена. Врачи иногда видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику. Научно-диагностическая программа, которую запускает МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, позволит ученым изучить само заболевание и его механизмы.

Планируется, что исследование охватит не менее 80 человек. Для их диагностики экспертами МГНЦ разработана панель из 12 генов, в том числе PIК3CA. Эти гены кодируют белковые молекулы сигнального пути, отвечающего за регуляцию роста и деления клеток. Детям, у которых заболевание подтвердится, будет назначено лечение.

Ранее основным методом терапии PROS было исключительно хирургическое вмешательство. Однако в настоящее время также применяется препарат алпелисиб, подавляющий работу сигнального пути PI3K. Изучение его терапевтического потенциала при PROS началось еще в 2018 году. В ходе клинических испытаний препарата у всех больных была отмечена позитивная динамика — уменьшение окружности пораженной области. Алпелисиб для российских детей приобретает фонд «Круг добра».

«Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение — это существенная альтернатива хирургическому вмешательству. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза, и поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей», — говорит ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.

Источник:

Сагоян Г. Б., Клецкая И. С., Имянитов Е. Н., Мареева Ю. М., Жуков Н. В., Хагуров Р. А., Сулейманова А. М. Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы // РЖДГиО. 2022. № 1.

Изображение: Freepik

теги

PROS
Диагностика
похожие статьи

Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза

25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна

Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023

Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году

Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт

В Санкт-Петербурге стартовал проект профилактики генетических заболеваний в семьях с высоким риском

В России создадут первый центр генетических компетенций

Образовательная конференция о редких заболеваниях для медицинских специалистов (аккредитовано на баллы НМО)