19.09.2022 18:42

V Фестиваль «Редкая жара»: пациенты с редкими заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и защите от международных санкций

Ведущие эксперты орфанной сферы обсудили перспективы выявления и лечения редких болезней.


17 сентября 2022 года в Астрахани состоялся V Фестиваль социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая жара», организованный автономной некоммерческой организацией «Дом Редких». Его главными событиями стали «Редкий врачебный практикум», пресс-конференция с участием общественных деятелей, а также благотворительный концерт. Участники фестиваля — медицинские эксперты по редким заболеваниям, представители власти и НКО обсудили вопросы социальной, медицинской и психологической поддержки орфанных пациентов.

Участников конференции приветствовал доктор медицинских наук, профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева», председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев. Он подчеркнул важную роль АНО «Дом Редких» и в частности её директора Анастасии Татарниковой в организации помощи «редким» пациентам, а также отметил, что будущий год откроется новыми достижениями в области орфанной политики в связи с введением обязательного скрининга новорождённых на 36 орфанных болезней.

«Это потребует очень многих изменений в системе оказания медицинской помощи. Мы все подготовлены к тому, чтобы большая группа орфанных заболеваний, находящихся в ведении "Круга добра" и в рамках программы "14 нозологий", были обеспечены медико-социальными документами и проектами в этой области, которые позволят нам наладить полное обеспечение этой группы редких заболеваний», — отметил Александр Румянцев.

Участники «Редкого врачебного практикума» разобрали тактику ведения «редких» пациентов и сложные клинические случаи лёгочной артериальной гипертензии, болезни Иценко-Кушинга, синдрома Хантера, а также особенности ухода за больными с тяжёлыми формами генных дерматозов. Ещё одной важной темой практикума стала психологическая поддержка семей с орфанными больными, необходимая для того, чтобы родители особенного ребенка не оставались один на один с сильным хроническим стрессом.

Руководитель лаборатории лёгочной гипертензии Отдела гипертонии НИИ Кардиологии им. А. Л. Мясникова Тамила Мартынюк рассказала, что в настоящее время в российском регистре насчитывается 1337 пациентов с лёгочной артериальной гипертензией (ЛАГ) — редким и очень тяжёлым заболеванием. Затраты на их лекарственное обеспечение составляют порядка 4 млрд. рублей в год. Согласно мировой статистике, ЛАГ развивается у пациентов в возрасте 60-65 лет, однако в России возраст больных значительно ниже: в группе риска женщины (8 из 10 пациентов) 40-45 лет. Для оказания им качественной и своевременной помощи с использованием ЛАГ-специфической терапии ранняя диагностика и точное определение формы заболевания играют главнейшую роль. Тамила Мартынюк подчеркнула, что при редких формах болезни их доклиническая стадия протекает скрытно, давление в лёгочных артериях нарастает постепенно, что делает это заболевание особенно коварным. «В августе 2022 года обновлены Европейские рекомендации по диагностике и лечению ЛАГ, а значит будут пересматриваться и российские рекомендации для оказания более качественной медицинской помощи нашим пациентам», — отметила эксперт.

О специфике диагностики и ведения пациентов с редкой болезнью Иценко-Кушинга, маскирующейся под симптоматикой сахарного диабета, ожирения, миопатии и остеопороза, рассказала профессор кафедры эндокринологии института постдипломного образования и заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ НМИЦ эндокринологии МЗРФ Жанна Белая. Ежегодно в России на 1 млн населения выявляют 2-3 случая этого заболевания, в Москве — 20-30 пациентов в год. Заболеванию подвержены не только пожилые люди, но и дети. Среди явных симптомов у последних выделяют задержку роста и набор массы тела. Однако не у всех больных имеются яркие проявления болезни. Это осложняет её диагностику и требует особенной настороженности врача, так как без своевременного начала лечения в 50% случаев продолжительность жизни больного составляет не более 5 лет. В случае же раннего старта лечения прогноз благоприятный: «У нас достаточно большой спектр средств медицинской помощи для пациентов с болезнью Иценко-Кушинга: в первую очередь мы используем хирургическое лечение, но есть и медикаментозная помощь, которая также достаточно эффективна и безопасна», — подчеркнула Жанна Белая.

Заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета, главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова подробно рассказала про алгоритм диагностики синдрома Хантера и подчеркнула важность выявления заболевания на доклиническом этапе: «Синдром Хантера — одно из самых социально защищённых заболеваний. Патогенетический препарат для лечения мукополисахаридоза появился в России одним из первых. Финансирование лечения этого заболевания идёт через федеральный бюджет, поэтому самое главное, чтобы мы как можно раньше выявили нашего пациента и начали его лечение».

Фестиваль «Редкая жара»

Орфанные заболевания в Казахстане, Узбекистане и Белоруссии

В итоговой пресс-конференции V Фестиваля «Редкая жара» вместе с российскими специалистами приняли участие эксперты в области орфанных заболеваний Казахстана, Узбекистана и Белоруссии. Они рассказали о социальной и медицинской поддержке редких пациентов в их странах.

В Казахстане в список орфанных нозологий внесены 66 заболеваний, лекарственное обеспечение пациентов с редкими диагнозами регулируется Кодексом о здоровье народа. Новорождённых детей обязательно проверяют на два заболевания: фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, а на наследственные болезни обмена проводится селективный (выборочный) скрининг. Также в этом году в республике был создан фонд «Народу Казахстана»: эта организация занимается обеспечением тех пациентов, которые требуют дорогостоящего лечения, в первую очередь детей со СМА.

В Узбекистане проводятся неонатальный, селективный скрининг, а также есть заболевания, которые находятся на государственной поддержке. В прошлом году в стране был создан фонд «СМА Умид», обеспечивающий детей со спинальной мышечной атрофией препаратом рисдиплам. Кроме того фонд закупает для таких пациентов средства респираторной поддержки и передвижения. Дети с фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом в Узбекистане обеспечиваются специализированным лечебным питанием, дети и взрослые с муковисцидозом получают высококалорийное питание и муколитический препарат дорназа альфа. Маленькие пациенты с генодерматозами находятся под патронажем фонда «Капалак Болалар» (при содействии российского благотворительного фонда «Дети-бабочки»).

Медико-генетическая служба Республики Беларусь работает уже 44 года, при этом налажена многоступенчатая переадресация пациентов из регионов в республиканский центр. Большая часть орфанных заболеваний обеспечивается за счёт средств федерального бюджета. Для эффективной маршрутизации больных утверждены единые протоколы ведения различных орфанных заболеваний.

Фестиваль «Редкая жара»

Перспективы лекарственного обеспечения российских орфанных пациентов

Одной из ключевых тем итоговой пресс-конференции социального фестиваля стало оказание медицинской помощи орфанным пациентам в регионах и их стационарного лечения по месту жительства. Главный педиатр ДГКБ № 9 им. Сперанского, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, главный иммунолог-аллерголог Минздрава Московской области Андрей Продеус отметил, что в каждом регионе должно быть своё поликлиническое и стационарное подразделение, лабораторная служба (это особенно важно для пациентов с болезнями обмена веществ и иммунитета), приказ по маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и порядок оказания медицинской помощи для стационарного лечения. Также крайне важно ведение динамического регистра пациентов — базы данных, в которой накапливаются данные о лечении и динамике состояния каждого больного.

Депутат Государственной Думы Леонид Огуль подчеркнул, что орфанные препараты во всём мире продолжают дорожать, поэтому необходимо развивать собственное производство, тем более что в России есть такие технологии: «До этого (до появления фонда "Круг добра", — прим. ред.) у фармацевтических производителей не было постоянного заказчика. Правительству необходимо создать госзаказ, который будет финансировать тех производителей, у которых есть технологии для разработки и производства аналогов орфанных препаратов, которые сейчас поступают из-за рубежа».

Подводя итог пресс-конференции, глава Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом редких» Анастасия Татарникова высказала большую обеспокоенность по поводу введения санкций на приобретение орфанных препаратов и отсутствия каких-либо международных документов, защищающих таких пациентов. В связи с этим она обратилась к руководству фонда «Круг добра» с просьбой «возглавить инициативу по созданию международных документов, запрещающих ограничения на гуманитарную сферу жизни любых государств, а именно: медицинскую помощь и лекарственное обеспечение». Как отметила директор по внешним коммуникациям фонда «Круг добра» Анна Кудря, разработка этих международных актов, запрещающих введение санкций на предоставление медпомощи и поставку лекарств, может стать частью работы фонда.

Изображения: Пресс-служба АНО «Дом Редких»

теги

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ / ЛГ)
Болезнь Иценко-Кушинга
Синдрома Хантера
Буллезный эпидермолиз (БЭ)
похожие статьи

Ученые предложили метод для улучшения работы сердца при легочной гипертензии

Множественный кариес и маленький ранимый рот — зубной кошмар детей-бабочек

В России зарегистрированы два новых лекарства для лечения лёгочной артериальной гипертензии

Препараты с действующим веществом мацитентан позволяют остановить быстрое прогрессирование редкого заболевания.

Фонд «Дети-бабочки» рассказал, как создаются лечебные перчатки для детей с редким заболеванием кожи

Специальные силиконовые ортезы помогают защитить хрупкую кожу больных буллезным эпидермолизом.

«Я сразу решила: мы будем бороться»: мама мальчика с легочной гипертензией о борьбе за жизнь сына

Российские ученые разрабатывают метод лечение редкого заболевания кожи — буллезного эпидермолиза

В Дагестане создадут центр генных дерматозов

Сироты с хрупкой кожей: как дети-бабочки находят новые семьи