17 сентября 2022 года в Астрахани состоялся V Фестиваль социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая жара», организованный автономной некоммерческой организацией «Дом Редких». Его главными событиями стали «Редкий врачебный практикум», пресс-конференция с участием общественных деятелей, а также благотворительный концерт. Участники фестиваля — медицинские эксперты по редким заболеваниям, представители власти и НКО обсудили вопросы социальной, медицинской и психологической поддержки орфанных пациентов.

Участников конференции приветствовал доктор медицинских наук, профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева», председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев. Он подчеркнул важную роль АНО «Дом Редких» и в частности её директора Анастасии Татарниковой в организации помощи «редким» пациентам, а также отметил, что будущий год откроется новыми достижениями в области орфанной политики в связи с введением обязательного скрининга новорождённых на 36 орфанных болезней.

«Это потребует очень многих изменений в системе оказания медицинской помощи. Мы все подготовлены к тому, чтобы большая группа орфанных заболеваний, находящихся в ведении "Круга добра" и в рамках программы "14 нозологий", были обеспечены медико-социальными документами и проектами в этой области, которые позволят нам наладить полное обеспечение этой группы редких заболеваний», — отметил Александр Румянцев.

Участники «Редкого врачебного практикума» разобрали тактику ведения «редких» пациентов и сложные клинические случаи лёгочной артериальной гипертензии, болезни Иценко-Кушинга, синдрома Хантера, а также особенности ухода за больными с тяжёлыми формами генных дерматозов. Ещё одной важной темой практикума стала психологическая поддержка семей с орфанными больными, необходимая для того, чтобы родители особенного ребенка не оставались один на один с сильным хроническим стрессом.

Руководитель лаборатории лёгочной гипертензии Отдела гипертонии НИИ Кардиологии им. А. Л. Мясникова Тамила Мартынюк рассказала, что в настоящее время в российском регистре насчитывается 1337 пациентов с лёгочной артериальной гипертензией (ЛАГ) — редким и очень тяжёлым заболеванием. Затраты на их лекарственное обеспечение составляют порядка 4 млрд. рублей в год. Согласно мировой статистике, ЛАГ развивается у пациентов в возрасте 60-65 лет, однако в России возраст больных значительно ниже: в группе риска женщины (8 из 10 пациентов) 40-45 лет. Для оказания им качественной и своевременной помощи с использованием ЛАГ-специфической терапии ранняя диагностика и точное определение формы заболевания играют главнейшую роль. Тамила Мартынюк подчеркнула, что при редких формах болезни их доклиническая стадия протекает скрытно, давление в лёгочных артериях нарастает постепенно, что делает это заболевание особенно коварным. «В августе 2022 года обновлены Европейские рекомендации по диагностике и лечению ЛАГ, а значит будут пересматриваться и российские рекомендации для оказания более качественной медицинской помощи нашим пациентам», — отметила эксперт.

О специфике диагностики и ведения пациентов с редкой болезнью Иценко-Кушинга, маскирующейся под симптоматикой сахарного диабета, ожирения, миопатии и остеопороза, рассказала профессор кафедры эндокринологии института постдипломного образования и заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ НМИЦ эндокринологии МЗРФ Жанна Белая. Ежегодно в России на 1 млн населения выявляют 2-3 случая этого заболевания, в Москве — 20-30 пациентов в год. Заболеванию подвержены не только пожилые люди, но и дети. Среди явных симптомов у последних выделяют задержку роста и набор массы тела. Однако не у всех больных имеются яркие проявления болезни. Это осложняет её диагностику и требует особенной настороженности врача, так как без своевременного начала лечения в 50% случаев продолжительность жизни больного составляет не более 5 лет. В случае же раннего старта лечения прогноз благоприятный: «У нас достаточно большой спектр средств медицинской помощи для пациентов с болезнью Иценко-Кушинга: в первую очередь мы используем хирургическое лечение, но есть и медикаментозная помощь, которая также достаточно эффективна и безопасна», — подчеркнула Жанна Белая.

Заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета, главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова подробно рассказала про алгоритм диагностики синдрома Хантера и подчеркнула важность выявления заболевания на доклиническом этапе: «Синдром Хантера — одно из самых социально защищённых заболеваний. Патогенетический препарат для лечения мукополисахаридоза появился в России одним из первых. Финансирование лечения этого заболевания идёт через федеральный бюджет, поэтому самое главное, чтобы мы как можно раньше выявили нашего пациента и начали его лечение».

В итоговой пресс-конференции V Фестиваля «Редкая жара» вместе с российскими специалистами приняли участие эксперты в области орфанных заболеваний Казахстана, Узбекистана и Белоруссии. Они рассказали о социальной и медицинской поддержке редких пациентов в их странах.

В Казахстане в список орфанных нозологий внесены 66 заболеваний, лекарственное обеспечение пациентов с редкими диагнозами регулируется Кодексом о здоровье народа. Новорождённых детей обязательно проверяют на два заболевания: фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, а на наследственные болезни обмена проводится селективный (выборочный) скрининг. Также в этом году в республике был создан фонд «Народу Казахстана»: эта организация занимается обеспечением тех пациентов, которые требуют дорогостоящего лечения, в первую очередь детей со СМА.

В Узбекистане проводятся неонатальный, селективный скрининг, а также есть заболевания, которые находятся на государственной поддержке. В прошлом году в стране был создан фонд «СМА Умид», обеспечивающий детей со спинальной мышечной атрофией препаратом рисдиплам. Кроме того фонд закупает для таких пациентов средства респираторной поддержки и передвижения. Дети с фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом в Узбекистане обеспечиваются специализированным лечебным питанием, дети и взрослые с муковисцидозом получают высококалорийное питание и муколитический препарат дорназа альфа. Маленькие пациенты с генодерматозами находятся под патронажем фонда «Капалак Болалар» (при содействии российского благотворительного фонда «Дети-бабочки»).

Медико-генетическая служба Республики Беларусь работает уже 44 года, при этом налажена многоступенчатая переадресация пациентов из регионов в республиканский центр. Большая часть орфанных заболеваний обеспечивается за счёт средств федерального бюджета. Для эффективной маршрутизации больных утверждены единые протоколы ведения различных орфанных заболеваний.

Одной из ключевых тем итоговой пресс-конференции социального фестиваля стало оказание медицинской помощи орфанным пациентам в регионах и их стационарного лечения по месту жительства. Главный педиатр ДГКБ № 9 им. Сперанского, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, главный иммунолог-аллерголог Минздрава Московской области Андрей Продеус отметил, что в каждом регионе должно быть своё поликлиническое и стационарное подразделение, лабораторная служба (это особенно важно для пациентов с болезнями обмена веществ и иммунитета), приказ по маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и порядок оказания медицинской помощи для стационарного лечения. Также крайне важно ведение динамического регистра пациентов — базы данных, в которой накапливаются данные о лечении и динамике состояния каждого больного.

Депутат Государственной Думы Леонид Огуль подчеркнул, что орфанные препараты во всём мире продолжают дорожать, поэтому необходимо развивать собственное производство, тем более что в России есть такие технологии: «До этого (до появления фонда "Круг добра", — прим. ред.) у фармацевтических производителей не было постоянного заказчика. Правительству необходимо создать госзаказ, который будет финансировать тех производителей, у которых есть технологии для разработки и производства аналогов орфанных препаратов, которые сейчас поступают из-за рубежа».

Подводя итог пресс-конференции, глава Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом редких» Анастасия Татарникова высказала большую обеспокоенность по поводу введения санкций на приобретение орфанных препаратов и отсутствия каких-либо международных документов, защищающих таких пациентов. В связи с этим она обратилась к руководству фонда «Круг добра» с просьбой «возглавить инициативу по созданию международных документов, запрещающих ограничения на гуманитарную сферу жизни любых государств, а именно: медицинскую помощь и лекарственное обеспечение». Как отметила директор по внешним коммуникациям фонда «Круг добра» Анна Кудря, разработка этих международных актов, запрещающих введение санкций на предоставление медпомощи и поставку лекарств, может стать частью работы фонда.

Изображения: Пресс-служба АНО «Дом Редких»