Учёные нашли причину редкого врожденного порока лица — аринии

Исследователи из Национального института наук об окружающей среде (NIEHS) США нашли ген, мутация которого может стать причиной развития врожденной аринии — отсутствия носового и обонятельного аппарата, а также вызвать развитие плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии 2-го типа. Результаты исследования опубликованы на сайте NIH со ссылкой на журнал Science Advances.

Мутация в гене SMCHD1 вызывает повышенную выработку организмом токсического белка DUX4. Это приводит к гибели мышечных нейронов и, как следствие, — прогрессирующей мышечной слабости, которая является симптомом плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии 2-го типа. Белок DUX4 в избыточном количестве также вызывает гибель клеток-предшественников, из которых формируется наружный нос.

Таким образом, генетическая поломка SMCHD1 может стать причиной сразу двух редких заболеваний. Однако для их развития также необходимо воздействие фактора окружающей среды, например, вируса. Им может послужить вирус простого герпеса 1-го типа. Герпесвирусная инфекция усиливает экспрессию DUX4 в дефектном гене SMCHD1 стволовых клеток эмбриона и взрослого человека.

Ариния — крайне редкая врождённая аномалия, при которой отсутствует нос, что сильно затрудняет дыхание. Для лечения патологии используется установка трахеостомы, а также имплантация искусственного носа.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, встречается у 7 человек из 1000. Для нее характерна слабость мимических мышц и мышц плечевого пояса, симптом крыловидных лопаток.

Авторы исследования подчеркнули, что, хотя белок DUX4 приводит к развитию обоих заболеваний, им пока не удалось выяснить, почему в случае мышечной дистрофии не происходит аплазии носа и, наоборот, почему при аринии не развивается слабость мышц.

Ученые считают, что выявление средств, способных угнетать выработку белка DUX4, позволит разработать лечение для этих редких заболеваний.

Изображение: Freepik