Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Генная терапия позволит восстановить здоровый метаболизм в клетках печени и станет альтернативой трансплантации органа.
Финские ученые предложили потенциальный терапевтический подход на основе CRISPR-Cas9 для лечения тяжелого орфанного заболевания обмена веществ — дефицита аргининосукцинатлиазы. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
Дефицит аргининосукцинатлиазы или аргинин-янтарная ацидурия — тяжелое наследственное заболевание обмена веществ, вызванное мутацией гена ASL и, как следствие, накоплением аргинин-янтарной кислоты и аммиака в моче.
Болезнь проявляется в первые дни жизни ребенка рвотой, повышением температуры тела, судорогами, увеличением размеров печени. Распространенность патологии — 1 случай на 70 000 — 218 000 человек. Заболевание относится к орфанным, то есть редким.
Для лечения заболевания назначается строгая пожизненная диета с ограничением белка и введение препарата аргинина, а при тяжелом поражении печени — трансплантация органа.
Исследователи из Хельсинкского университета и Университетской больницы Хельсинки (HUS) создали терапию, позволяющую исправить дефект гена ASL и остановить токсичный метаболизм, вызванный дефицитом аргининосукцинатлиазы. Для этого они модифицировали клетки кожи людей с аргинин-янтарной ацидурией в стволовые клетки, затем скорректировали генетический дефект с помощью «генных ножниц» — метода CRISPR-Cas9 — и дифференцировали их в гепатоцитоподобные клетки печени. Уровень аргинин-янтарной кислоты в них снизился тысячекратно по сравнению с исходными нередактированными клетками.
Ученые пришли к выводу, что такое лечение выведет аргининосукцинат из кровообращения и позволит сохранить здоровье печени, но не защитит от неврологических осложнений заболевания. Для их предотвращения необходима коррекция генетической мутации в центральной нервной системе.
Читайте также: Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией
похожие статьи
Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию
Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.
Новый препарат поможет детям с синдромом Прадера-Вилли контролировать аппетит
В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами
Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.
Новый препарат для лечения редкого нарушения обмена холестерина получил одобрение в США
В перечне доступной терапии церебротендинозного ксантоматоза скоро появится еще одно лекарственное средство.
Руководитель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Лечение ПНГ важно начать как можно раньше»
В Московской области запустили производство нового препарата против идиопатического легочного фиброза
Заболевание особенно опасно для мужчин старше 75 лет.
В России упростят допуск инновационных лекарств на рынок
Инициатива нацелена на повышение качества жизни людей с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.
Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа