Ученые описали первый случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе

Исследователи из Дьюкского университета, Детской больницы Западного Онтарио, Университета Оттавы и Университета Калифорнии описали первый случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе. Результаты опубликованы в журнале NEJM.

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, для которого характерно повсеместное поражение нервных и мышечных клеток из-за накопления гликогена. Патология развивается в результате мутации гена GAA, располагающегося на 17-й хромосоме.

37-летней пациентке в первом триместре беременности пренатально с помощью биопсии ворсин хориона диагностировали патологию плода — болезнь Помпе. В качестве терапии ребенку вводили алглюкозидазу альфа (20 мг на килограмм расчетной массы плода) под ультразвуковым контролем через пупочную вену с 24-й до 34-й недели беременности. Всего врачи провели шесть внутриутробных введений.

В настоящее время девочке исполнилось 16 месяцев. Она получает ферментозаместительную терапию. Функция сердца, физическое и умственное развитие и уровни биомаркеров соответствуют возрастной норме.

Обычно дети с ранним проявлением болезни Помпе рождаются с увеличенным сердцем и не доживают до 2 лет. Родители пациентки пакистанского происхождения, состоящие в кровнородственном браке, ранее имели двух детей с такой же патологией. Они умерли в младенческом возрасте.

Выявив болезнь Помпе путем скрининга новорожденных, врачи могут назначить лечение с первых дней жизни. Однако эта стратегия не позволяет полностью избежать повреждения внутренних органов, так как этот процесс начинается еще во время внутриутробного развития. По этой причине таким пациентам необходимо проводить пренатальную терапию.

По словам исследователей, успешное внутриутробное лечение болезни Помпе может стать началом новой главы в терапии плода.