Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных

Международная группа исследователей впервые обнаружила новый тип неонатального диабета — заболевания, развивающегося у новорождённых. Причиной патологии стала мутация в гене TMEM167A, нарушающая работу клеток поджелудочной железы, ответственных за выработку инсулина. Открытие поможет понять, как формируется инсулиновая недостаточность и почему у некоторых детей болезнь сочетается с поражением нервной системы. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Clinical Investigation.

Неонатальный диабет — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в первые шесть месяцев жизни ребёнка. В отличие от классического сахарного диабета 1 типа, который развивается вследствие комплекса разнообразных причин, неонатальная форма обусловлена нарушениями в конкретных генах, контролирующих выработку и секрецию инсулина. Заболевание может быть временным (симптомы исчезают в течение нескольких месяцев) или постоянным, требующим пожизненной терапии. По оценкам специалистов, неонатальный диабет встречается примерно у 1 из 90 000 новорождённых.

Учёные использовали технологии редактирования генома CRISPR и стволовые клетки, чтобы проследить, как дефект TMEM167A влияет на работу поджелудочной железы. Оказалось, что этот ген необходим не только для секреции инсулина, но и для нормального функционирования нейронов. У пациентов с выявленной мутацией наблюдались как нарушения углеводного обмена, так и неврологические симптомы — эпилепсия, задержка развития и микроцефалия.

Исследователи отмечают, что в перспективе данные исследования могут стать основой для создания новых методов терапии как врождённых форм диабета, так и более распространённых его типов.