Сильнее времени: как живут дети со смертельной болезнью Тея-Сакса, родители которых не сдаются

Великий Гете писал, что есть две вещи, которые родители должны дать своим детям: корни и крылья. Родители детей с болезнью Тея-Сакса в буквальном смысле создают им крылья — делают невозможное, чтобы продлить их жизнь. Каждая мама такого ребенка знает, как менять специальные трубки, ведущие в желудок и трахею, как подключать кислород, как пользоваться аппаратом искусственной вентиляции легких и откашливателем. Их любовь сильнее диагноза, поэтому вопреки международной статистике такие дети в России не погибают через два-три года после рождения.

Болезнь Тея-Сакса — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HEXA. Дефектный ген приводит к дефициту фермента β-гексозаминидазы A, из-за чего в нервных клетках мозга накапливается токсичный ганглиозид GM2. Это приводит к их постепенному разрушению.

Чаще всего болезнь встречается среди ашкеназских евреев и франкоканадцев. Первые симптомы проявляются уже у младенцев: замедляется развитие, появляется мышечная слабость, ухудшается зрение. К двум-трем годам наступает слепота, судороги, потеря двигательных функций. Эффективного лечения этой патологии пока не существует, но уже ведется разработка генотерапии с использованием рекомбинантных вирусных векторов.

Светлана очень радовалась, когда ее младший сын Умар в свои неполные десять месяцев начал говорить. Малыш без конца лепетал «мама», «папа», «дай», с удовольствием кушал фруктовые пюрешки и любимое детское печенье в виде звездочек, играл с ложками на кухне, когда мама готовила обед. Как маленький ураган бегал по квартире в ходунках, с ревизией открывал шкафы и проверял их содержимое. На руках его было не удержать.

Все изменилось после внезапной простуды — Умара как подменили, он стал вялым и сонным, больше сидел, чем бегал. Постоянно опускал голову маме на плечо, спал уже не один, а два-три раза в день. Малыша положили на обследование в отделение неврологии.

«Нам кололи ноотропы, которые вызывают активацию мозга, это привело к тому, что Умар запрокидывал голову назад и как будто начинал задыхаться. Это были судороги, но эпиактивность сразу не обнаружили и диагноз поставить не могли, — рассказывает Светлана. — Я объездила с сыном весь Северо-Кавказский округ: была в Махачкале, Владикавказе, Пятигорске, Кисловодске, Краснодаре — и весь этот путь был напрасным, поэтому я советую мамам сразу обращаться в федеральные центры».

Первым тяжелый диагноз заподозрил профессор из Ставрополя: «Угроза ДЦП — это цветочки. Я подозреваю у вас либо генетику, либо нейроинфекцию». К этому времени Умар уже плохо сидел и сильно похудел: с 16 кг в годик до 8 кг в полтора. При этом каждый день у него случалось по 30 эпилептических приступов.

Правильный диагноз смогли поставить в Москве, где сразу заподозрили ганглиозидоз и предупредили: «Такие дети не долгожители». Через несколько месяцев пришел подтверждающий результат генетического теста — болезнь Тея-Сакса.

Между тем, лечение Умара продолжалось с переменным успехом. Специальная протеиновая смесь, которую назначили московские врачи, позволила набрать потерянные килограммы, ребенок немного окреп и начал расти. А вот противоэпилептическая терапия перестала помогать, новые приступы Умара приводили к остановке сердца, после чего малыш постоянно попадал в реанимацию. Светлана решилась снова лететь в столицу, перед самой посадкой в самолет ребенок опять посинел и потерял сознание. Их хотели снять с рейса, но все же разрешили лететь — спасти ребенка можно было только так.

В московской клинике, специализирующейся на эпилепсии, Умару увеличили дозировку лекарств и добавили четвертый препарат. Так семье удалось забыть о том, что такое эпилепсия. По совету врача Светлана получила от государства необходимое дыхательное оборудование: пульсоксиметр, аспиратор, откашливатель, концентратор кислорода. Позднее мальчику установили гастростому — специальную трубочку в желудок, так как есть через рот ему было уже тяжело.

Сейчас Умару три года. Светлана говорит, что живут они по расписанию: подъем в семь утра, каждые три часа шесть раз в день — питание, потом прием лекарств, ингаляции и еще много других важных процедур. На все нужны силы, но силы дает сам Умар. Светлана рассказывает: «Было много случаев, когда мы слышали “возможно, это конец”, но я всегда верю в Умара, верю, что он выкарабкается. А еще стараюсь держать себя в руках и не плакать, паллиативным детям очень нужна наша любовь и забота, без них они сразу гаснут».

В маленьком старинном селе Эдиссия Ставропольского края живет семилетняя Арина.

Она смотрит на этот мир большими широко открытыми глазами, которые уже давно не видят. В горле у Арины стоит трахеостомическая трубка, к которой подключен длинный гофрированный шланг аппарата ИВЛ — дышать сама девочка уже не может. Болезнь Тея-Сакса забрала у нее все жизненные функции — в том числе способность двигаться, слышать и самостоятельно есть. Недавно у Арины был день рождения, и родители устроили домашний праздник с цветами, воздушными шариками, нарядным тортом и фотосессией. Мама Арины Рузанна показывает эти фотографии и говорит: «Мы живем в счастье, спасибо, что она с нами!».

Арина — одна из самых старших российских детей с болезнью Тея-Сакса, ей семь лет. До шести лет ее жизнь проходила в больницах и реанимациях. Первый признак болезни — слабость мышц — появился уже в первые месяцы жизни, потом начались судороги, одышка.

В годик ей уже установили назогастральный зонд — тонкую трубку, которая проходит через нос в пищевод и помещается в желудок, чтобы девочка могла есть и не давиться пищей.

В одной столичной клинике обследовали глазное дно под наркозом и заподозрили заболевание из группы ганглиозидов — болезнь Нимана-Пика. Но генетический анализ показал болезнь Тея-Сакса.

«Я была дома, делала уборку, когда мне позвонили из лаборатории. К тому времени я уже прочитала, что продолжительность жизни таких детей — 3-5 лет, я села на пол и заплакала. Это было ударом. Несколько месяцев потом я не могла прийти в себя», — рассказывает Рузанна.

Четыре года Арина жила с зондом в носу и постоянно болела пневмониями. Когда сатурация падала до 40, родители везли дочь в краевую больницу, дорога на бешеной скорости занимала четыре часа. В три года девочка пролежала несколько месяцев в реанимации, врачи не верили, что она выживет. Но родители умоляли ее остаться, и Арина осталась…

После этого случая ей установили новый «гаджет» — трахеостому. Рузанна научилась ее санировать и менять. Но пневмонии все равно не прекращались, из-за них половина легких отказала, и врачи оставили девочку на ИВЛ. А потом Рузанне пришлось освоить и гастростому, которую она меняет ребенку самостоятельно уже три года. Каждые два часа на ее смартфоне звонит будильник — нужно переворачивать Арину, проверять сатурацию, контролировать работу ИВЛ и подачу кислорода. Но Рузанна не дает себе унывать, только переживает, как бы дочь не подхватила очередную простуду.

Все герои этой статьи состоят в одном пациентом сообществе, где делятся своим опытом и тревогами, советуются, рассказывают о себе. Группу родителей, чьи дети болеют различными ганглиозидозами, организовала около трех лет назад мама пятилетней девочки Василисы из Самарской области — Алена.

«Все началось с повышенной утомляемости, — вспоминает Алена. — Мы сразу начали обследования, пролежали несколько месяцев в больнице, ребенку поставили детский церебральный паралич, отправили домой, но дома на назначенной терапии стало хуже».

Однажды годовалая Василиса перестала глотать, она плакала, хотела кушать, кричала «мама, ням-ням-ням». Мама кормила ее, а девочка давилась и плакала. К году и двум месяцам Василиса потеряла большинство навыков: начала поперхиваться, перестала держать голову, сидеть, начала терять зрение и слух. Только тогда врачи определили нейродегенеративное заболевание. Диагностировать его удалось с помощью развернутого генетического теста — секвенирования экзома.

Когда мы общаемся с Аленой, Василиса лежит с папой в больнице на плановом обследовании. Обычной с ней всегда мама, но в этот раз простуда не обошла и ее.

«Вначале ты чувствуешь только опустошение, отчаянье, боль. Мы не были готовы к диагнозу. Все равно мы мечтали найти какую-то таблетку, которая спасет, исцелит. Но с годами пришло смирение», — рассказывает Алена.

С сожалением она отмечает, что принять заболевание все равно придется, хотя оставить отчаяние не так-то просто, и на это нужно время. Главное — постараться не паниковать и искать поддержку у таких же мам в сообществе.

***

Уважаемые врачи и семьи, столкнувшиеся с заболеваниями из группы ганглиозидозов!

Рекомендуем вам связаться с сообществом пациентов с болезнью Тея-Сакса, Сандхоффа и другими схожими патологиями.