Синдром Ашера

Синдром Ашера связан с мутациями как минимум в десяти генах, отвечающих за работу фоторецепторов сетчатки и волосковых клеток внутреннего уха. Среди таких генов — MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH2A и некоторые другие. В зависимости от типа мутации синдром Ашера подразделяется на три клинических подтипа — I, II и III. Они различаются по времени появления симптомов, степени тяжести тугоухости, наличию вестибулярных нарушений и скорости прогрессирования пигментного ретинита — дегенеративного заболевания, при котором постепенно сужаются поля зрения.

USH1 (OMIM #276900) — имеет такие симптомы, как тяжелая врожденная тугоухость, вестибулярная дисфункция (нарушение равновесия с рождения), ранний пигментный ретинит (ночная слепота с детства).

USH2 (OMIM #276901) — характеризуется умеренной тугоухостью с рождения (слух сохраняется дольше), нормальной вестибулярной функцией, пигментный ретинит начинается в подростковом возрасте.

USH3 (OMIM #276902) — присутствует прогрессирующая тугоухость (начинается позже, в 10–17 лет), переменные вестибулярные нарушения, ретинит в подростковом/взрослом возрасте.

Синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что если оба родителя являются носителями одной и той же мутации, то вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%.

Считается, что синдром Ашера встречается примерно у половины всех людей с сочетанием слепоты и глухоты. Среди детей с глубокой врожденной тугоухостью заболевание диагностируется в 3–10% случаев.

Обычно болезнь проявляется в детском или подростковом возрасте. В большинстве случаев её течение носит прогрессирующий характер — слух и зрение постепенно ухудшаются.

Главными проявлениями синдрома Ашера являются:

• потеря слуха по типу нейросенсорной тугоухости, связанная с повреждением волосковых клеток внутреннего уха;
• ухудшение зрения из-за пигментного ретинита — заболевания, при котором страдают клетки сетчатки, отвечающие за восприятие света;
• вестибулярные нарушения, проявляющиеся проблемами с равновесием и координацией.

Синдром Ашера I типа имеет следующие симптомы:

• врожденная глухота или тяжелая тугоухость;
• нарушения координации, задержка моторного развития в раннем детстве;
• ухудшение зрения с 5–10 лет (ночная слепота, сужение полей зрения).

Синдром Ашера II типа считается наиболее распространенной формой заболевания, на него приходится около 60% случаев болезни. При этом типе:

• дети рождаются слабослышащими, но тугоухость не прогрессирует;
• зрение начинает ухудшаться в подростковом возрасте, при этом нередко развивается катаракта — помутнение хрусталика, однако её удаление не восстанавливает зрение, так как основной причиной нарушения остаётся дегенерация сетчатки;
• вестибулярные нарушения отсутствуют.

Синдром Ашера III типа имеет следующие отличия:

• это самая редкая форма болезни;
• при рождении слух и зрение нормальные, быстрое ухудшение обеих функций начинается после 10 лет;
• к 20 годам развиваются глухота и выраженные зрительные нарушения.

Полностью остановить синдром Ашера пока невозможно, специфическое лечение находится на стадии разработки и исследования, однако применяется целый ряд методов поддерживающей терапии и адаптации пациентов, для чего важно своевременно выявить заболевание. Однако ранняя диагностика может быть затруднена тем, что слух и зрение у пациентов с синдромом Ашера ухудшаются в разные периоды, а у детей раннего возраста сложно оценить вестибулярные нарушения.

Основные рекомендации при синдроме Ашера:

• регулярно наблюдаться у офтальмолога;
• проходить обследование глазного дна, в том числе с применением метода электроретинографии (примерно раз в три года в детском возрасте);
• при необходимости использовать слуховые аппараты или кохлеарные импланты;
• принимать витамин А (только по назначению врача) для замедления дегенерации сетчатки;
• обращаться за поддержкой психолога;
• начать обучение альтернативным способам коммуникации, включая азбуку Брайля.

Мировое и российское научное сообщество активно ищет способы коррекции дефектных генов при синдроме Ашера, чтобы полностью остановить прогресс заболевания. Так, осенью 2023 года Сеченовский Университет совместно с фондом исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» представили уникальную генетическую конструкцию на основе вирусного вектора, который должен доставить в сетчатку здоровую копию дефектного гена. Разработку изучили на клеточной культуре пигментного эпителия сетчатки, следующим шагом по созданию терапии станут ее клинические испытания на животных моделях.

1. Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Белов О.А., Чугунова Т.И., Цыганкова Е.Р. Нарушение слуха при мутациях в генах, ответственных за синдром Ашера. Вестник оториноларингологии. 2022;87(1):52–59.
2. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, Aller E, Jaijo T, Millán JM, García-García G. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723. doi: 10.3390/ijms22136723. PMID: 34201633; PMCID: PMC8268283.

• оценка клинической картины
• оптическая когерентная томография
• электроретинография
• видеонистагмография
• молекулярно-генетическое тестирование

• педиатр
• отоларинголог
• офтальмолог
• генетик
• невролог