Ученые из Швеции и США обнаружили связь между развитием аутоиммунных заболеваний у женщин и активностью гена Xist, который отвечает за инактивацию одной из двух женских Х-хромосом. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

Биологически в каждой женской клетке присутствует набор из двух Х-хромосом. Первая отвечает за выработку необходимого количества белков, а вторая всегда «отключена». Инактивация этой хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза в каждой клетке будущего женского организма. Исследователи обнаружили, что в этом процессе принимает участие ген Xist.

Этот ген отвечает за выработку особой длинной молекулы РНК, которая соединяется с инактивируемой Х-хромосомой и мешает анализировать расположенные на ней гены. К этой РНК-молекуле иногда присоединяются некоторые белки и помогают ей подавлять Х-хромосому, что вызывает сильную иммунную реакцию.

Ученые идентифицировали около ста белков, которые связывались с РНК-молекулой Xist, многие из них были ассоциированы с аутоиммунными заболеваниями. Новые исследования показали, что эта цепочка РНК и связанные с ней белки провоцируют развитие аналога волчанки у грызунов. Также ученые нашли антитела к этим биомолекулам в образцах крови более 100 пациенток с волчанкой, склеродермией и болезнью Вагнера. Это подтверждает, что ген Xist в значительной степени обуславливает высокую подверженность женщин аутоиммунным заболеваниям.
Открытие позволит лучше изучить природу аутоиммунных заболеваний у женщин и в перспективе найти потенциальные варианты терапии.