05.02.2024 17:37

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist

Изображение: Freepik

Открытие позволит найти новые варианты терапии для многих аутоиммунных болезней у женщин.


Ученые из Швеции и США обнаружили связь между развитием аутоиммунных заболеваний у женщин и активностью гена Xist, который отвечает за инактивацию одной из двух женских Х-хромосом. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

Биологически в каждой женской клетке присутствует набор из двух Х-хромосом. Первая отвечает за выработку необходимого количества белков, а вторая всегда «отключена». Инактивация этой хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза в каждой клетке будущего женского организма. Исследователи обнаружили, что в этом процессе принимает участие ген Xist.

Этот ген отвечает за выработку особой длинной молекулы РНК, которая соединяется с инактивируемой Х-хромосомой и мешает анализировать расположенные на ней гены. К этой РНК-молекуле иногда присоединяются некоторые белки и помогают ей подавлять Х-хромосому, что вызывает сильную иммунную реакцию.

Ученые идентифицировали около ста белков, которые связывались с РНК-молекулой Xist, многие из них были ассоциированы с аутоиммунными заболеваниями. Новые исследования показали, что эта цепочка РНК и связанные с ней белки провоцируют развитие аналога волчанки у грызунов. Также ученые нашли антитела к этим биомолекулам в образцах крови более 100 пациенток с волчанкой, склеродермией и болезнью Вагнера. Это подтверждает, что ген Xist в значительной степени обуславливает высокую подверженность женщин аутоиммунным заболеваниям.
Открытие позволит лучше изучить природу аутоиммунных заболеваний у женщин и в перспективе найти потенциальные варианты терапии.

похожие статьи

От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра

Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС

Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.

Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных

Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.

Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные

Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.

Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией

В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет

Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.

Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»