Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни

Люди с боковом амиотрофическим склерозом и подтвержденной мутацией в гене FUS получили новый инновационный препарат. С его помощью ученым удалось замедлить БАС, и даже обратить вспять часть его симптомов. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — смертельно опасное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны. Постепенно человек теряет возможность двигаться, говорить, глотать, а затем — дышать. Несмотря на десятилетия исследований, эффективного лечения до сих пор не существовало. Но работа учёных из Колумбийского университета (США) может изменить будущее пациентов с редкими формами БАС.

В центре внимания — пациенты с мутацией в гене FUS (такой вариант болезни встречается примерно в 1–2% случаев). Эта мутация приводит к накоплению токсичных белков в нейронах и развитию агрессивной формы БАС, часто у совсем молодых людей.

Препарат улефнерсен, созданный совместно с компанией Ionis Pharmaceuticals, действует как «генетические ножницы» — он использует технологию антисмысловых олигонуклеотидов (ASO), чтобы «отключить» повреждённый ген и остановить выработку вредных белков.

У большинства участников зафиксировано снижение нейромаркеров повреждения нервной ткани — на 83% уже через полгода терапии.

В клинических испытаниях не зафиксировано серьёзных побочных эффектов. Препарат вводится напрямую в спинномозговую жидкость и работает прицельно — только на изменённый ген.

Как сообщает издание News Medical, терапия родилась из истории Джаси Хермстад, молодой женщины из Айовы, которая боролась с редкой формой БАС после того, как её сестра-близнец умерла от этой же болезни. Учёные разработали препарат специально для Джаси, назвав его jacifusen — в её честь. К сегодняшнему моменту лекарство под новым именем — улефнерсен — получили как минимум 25 пациентов, включая 12, описанных в статье в The Lancet.

Читайте также: Медсестра-анестезист Анна Козлова: «БАС может прогрессировать быстро, поэтому надо идти на шаг впереди болезни»