Споры о великом художнике с Монмартра — Анри де Тулуз-Лотреке десятилетия не утихали в научной и медицинской среде. Человек маленького роста с непропорционально большой головой, короткими почти детскими ногами и хрупкими костями. Чем был болен признанный мастер? Редкой формой карликовости — ахондроплазией? Болезнью хрустального человека — несовершенным остеогенезом?

Доказательств в пользу того или иного диагноза не хватало, поэтому разногласия так долго не затихали. Точку в этой запутанной медицинской истории сумели поставить французские и британские историки медицины. Они доказали, что Тулуз-Лотрек страдал пикнодизостозом. Как проявляется это заболевание, чем оно опасно и есть ли в России люди с болезнью французского художника, рассказываем в нашей статье.

В аристократических французских семьях было принято заключать близкородственные браки. Родители Анри де Тулуз-Лотрека, граф Альфонс и графиня Адель, были двоюродными братом и сестрой.

Кровное родство сыграло злую шутку уже со многими в их роду. У родной сестры Альфонса трое из четырнадцати детей страдали от карликовости, врожденных пороков и скелетных дефектов. Одна родственница будущего художника была настолько хрупкой и миниатюрной, что всю свою жизнь прожила в детской коляске.

Не обошла эта беда и семью Тулуз-Лотреков. Сперва, немного не дожив до года, от неизвестной болезни умер младший брат Анри, а потом и здоровье самого Анри начало давать сбои. Низкорослый и болезненный, он провел большую часть своего детства, не выходя на улицу и лишь наблюдая, как другие дети резвятся в огромных загородных поместьях его семьи. Вдобавок ко всему у мальчика были нарушения речи, чрезмерное слюноотделение и не закрывшийся родничок. Все это сильно тревожило графиню Адель. Ребенок жил на свежем воздухе, хорошо и обильно питался, но при этом выглядел нездоровым.

Из-за проблем со здоровьем Анри часто пропускал учебу, иногда болезнь приковывала его к постели на несколько месяцев. Графиня Адель опасалась туберкулеза и артрита тазобедренного сустава.

Вскоре Анри был вынужден окончательно прервать свои занятия в лицее. По совету врачей мать увезла его на курорт в восточные Пиренеи.

Болезнь серьезно заявила о себе, когда мальчику было 13 лет. Он сидел на низеньком стуле рядом с бабушкой, когда семейный врач выписывал ей лекарство. Анри попытался встать, опираясь на свою палку, но неудачно упал и сломал шейку левого бедра.

Несколько недель пришлось провести в гипсе, в полной неподвижности. Затем Анри пересел в инвалидную коляску. Семья обращалась к разным врачам и способам лечения. Кости мальчика оказались слишком хрупкими и плохо срастались.

Следующим летом история повторилась. Во время прогулки Анри поскользнулся и упал в небольшой овражек, около метра глубиной. Но этого оказалось достаточно, его кости не выдержали. Случился перелом шейки правого бедра.

Сорок дней он пролежал в гипсе в полной неподвижности. Усугубляли положение сильные боли в ногах. Мать не прекращала возить мальчика по лечебницам. Справиться с болевыми ощущениями со временем удалось, а вот ноги будущего художника с этого момента перестали расти. Все оставшуюся жизнь он с трудом передвигался, опираясь на трость. 

В середине ХХ века считалось, что Тулуз-Лотрек страдал от наследственного заболевания, предположительно — несовершенного остеогенеза, при котором кости становятся хрупкими и часто ломаются. По другой версии у художника был более редкий остеопетроз, или болезнь мраморных костей, которая сделала его кости более плотными, склонными к задержке роста и переломам.

По мере роста знаний о наследственных заболеваниях скелета появилась и новое предположение, которое положило конец диагностическим дебатам. В 1962 году Пьер Марото и Морис Лами описали еще одно редкое заболевание костей — пикнодизостоз.

Пикнодизостоз или синдром Тулуз-Лотрека — редкая скелетная аномалия из группы лизосомных болезней, вызванная мутацией гене катепсина К — CTSK, который влияет на рост, регенерацию и развитие костей. Патология встречается у одного человека из миллиона.

У Тулуз-Лотрека присутствовали практически все характерные симптомы пикнодизостоза: низкий рост, хрупкие кости, большой череп, короткие и широкие фаланги пальцев, проблемы с зубами, характерный набор черт лица, включая крючковатый нос, открытый родничок, который художнику приходилось прятать под котелком.

Его голова была непропорционально большой, и создавалось впечатление, что тело взрослого мужчины поставлено на детские ноги. Странное впечатление производила и походка Лотрека, ходившего враскачку, по-утиному. 

При жизни Тулуз-Лотрека лечения пикнодизостоза не существовало. Сегодня последствия этого заболевания корректируют преимущественно хирургическим путем, в том числе с помощью аппарата Илизарова — специального устройства, которое применяется для жесткой фиксации костей, таким образом их корректируют, вытягивают и при необходимости сращивают.

Переломы при пикнодизостозе также лечат с помощью интрамедуллярного гвоздя и установки пластины.

Анри де Тулуз-Лотрек был ярким представителем постимпрессионизма, мастером графики и рекламного плаката. За свою короткую жизнь он создал 737 картин, 275 акварелей, больше 300 гравюр и плакатов. В возрасте 36 лет он скончался. 

В 1996 году был открыт ген пикнодизостоза CTSK. Однако диагностика заболевания оставалась очень сложной.

В апреле 2022 года российские генетики из Научного медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова выявили новые мутации в гене CTSK и впервые в России поставили диагноз «пикнодизостоз». Заболевание относится к ультраредким, однако специалистам центра удалось диагностировать его у трех человек из неродственных браков из разных регионов страны. Открытие позволит выявлять заболевание как можно раньше и избавит пациентов от назначения неэффективной терапии.

Источники:

Markova, T. V., Kenis, V., Melchenko, E., Guseva, D., Osipova, D., Galeeva, N., Nagornova, T. & Dadali, E. L. (2022). Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 10, e1904. https://doi.org/10.1002/mgg3.1904

Markatos, K., Mavrogenis, A.F., Karamanou, M. et al. Pycnodysostosis: the disease of Henri de Toulouse-Lautrec. Eur J Orthop Surg Traumatol 28, 1569–1572 (2018). https://doi.org/10.1007/s00590-018-2233-8

Angus Hodder, Catherine Huntley, Jeffrey K. Aronson, Manoj Ramachandran. Pycnodysostosis and the making of an artist, Gene, Volume 555, Issue 1, 2015, Pages 59-62, ISSN 0378-1119, https://doi.org/10.1016/j.gene.2014.09.055.