Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) дало «зеленый свет» препарату компании SpringWorks Therapeutics для лечения редкого генетического заболевания — нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена NF1, который отвечает за выработку белка нейрофибромина. Дефект в этом гене приводит к неконтролируемому разрастанию нервных тканей и появлению опухолей, известных как нейрофибромы. Болезнь сопровождается не только новообразованиями, но и другими осложнениями — деформацией костей, неврологическими нарушениями, проблемами со зрением и кожными изменениями.

НФ1 диагностируют примерно у одного из 3 тысяч новорожденных, и на данный момент полностью излечить его невозможно, но новые лекарственные препараты помогают контролировать рост опухолей и улучшают качество жизни пациентов.

Новый препарат с действующим веществом мирдаметиниб предназначен для детей старше 2 лет, страдающих нейрофиброматозом I типа с симптоматическими плексиформными нейрофибромами — опухолями, которые невозможно удалить хирургически.

Препарат выпущен в двух лекарственных формах — капсулах и растворимых таблетках, что особенно важно для пациентов, испытывающих трудности с глотанием.

До появления мирдаметиниба единственным одобренным препаратом для лечения пациентов с НФ1 был селуметиниб, выпущенный в 2020 году. Его закупает для российских детей благотворительный фонд «Круг добра».

Читайте также: Эпилепсия и нейрофиброматоз: история маленьких побед восьмилетней Виолы