Обзор новостей науки: буллезный эпидермолиз, ахалазия, деформация Шпренгеля, боковой амиотрофический склероз
Новое в диагностике, изучении и терапии редких заболеваний.
Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.
Гель на основе березовой коры против буллезного эпидермолиза
Несмотря на успехи местной генной терапии при буллезном эпидермолизе, поиски лечения этого редкого заболевания кожи продолжаются. Недавно австралийские ученые опубликовали результаты исследования растительного лекарственного препарата на основе березовой коры — геля Oleogel-S10.
В рандомизированном исследовании пациенты с наследственным буллезным эпидермолизом были случайным образом распределены на две группы, одна из которых получала Олеогель-S10, а другая плацебо в течение 90 дней. Затем все 205 участников исследования получали Oleogel-S10 в течение 24 месяцев. В результате процент пораженной кожи уменьшился на 4,3%, 5,9% и 3,7% соответственно после 3, 12 и 24 месяцев лечения у пациентов, получавших Олеогель-S10.
Читайте также: Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Пероральная эндоскопическая миотомия при ахалазии у детей
Ахалазия — редкое нарушение моторики пищевода, которое чаще всего диагностируют после 50 лет у 1-5 человек из 100 000. Главным симптоматическим методом лечения заболевания у взрослых является пероральная эндоскопическая миотомия (ПОЭМ) — малоинвазивная хирургическая операция, в ходе которой рассекаются мышечные волокна пищевода. До недавнего времени безопасность и эффективность этого метода лечения детей с ахалазией были малоизучены. В новом исследовании голландские ученые наблюдали в течение 33 (± 25) месяцев 33 пациента с ахалазией, которым провели ПОЭМ в возрасте 14,1 (± 2,5) года.
У всех пациентов операция прошла технически успешно и не вызвала серьезных осложнений. Двадцати трем (70%) подросткам не потребовалось повторное лечение после проведения операции в течение периода наблюдения. Эксперты пришли к выводу, что ПОЭМ — эффективный и безопасный метод лечения ахалазии у детей, который способен существенно улучшить их качество жизни, приблизив его к норме.
Деформация Шпренгеля: сравнение консервативного лечения с хирургической коррекцией
Деформация Шпренгеля — редкая врожденная аномалия развития лопатки, вызванная неправильным положением плода во время эмбрионального развития. Патология ограничивает диапазон движений плеча и вызывает развитие кривошеи.
В ретроспективном исследовании немецкие ученые оценили состояние 19 пациентов с деформацией Шпренгеля, прошедших лечение с 2016 по 2023 год. 11 человек получили консервативное лечение, 8 человек с тяжелой деформацией Шпренгеля перенесли хирургическую операцию.
Пациенты, получавшие консервативное лечение, имели медиану отведения пораженной руки 130°. В группе хирургического вмешательства этот показатель улучшился с 90° до операции до 135° через 3 месяца после операции и составил 110° при последнем наблюдении. Хирургическое лечение тяжелой деформации Шпренгеля улучшает отведение пораженного плеча и снижает инвалидность в повседневной жизни, сообщается в исследовании. При этом людям с легкой деформацией Шпренгеля достаточно консервативного лечения.
Разработка рекомендаций для пациентов с синдромом Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера (Штурге-Вебера) — редкое спорадическое нейрокожное заболевание, вызванное мутациями в генах GNAQ и GNA11, которое поражает кожу, мозг и глаза. Характерными симптомами синдрома являются головная боль, судороги, инсультоподобные состояния, умственная отсталость, глаукома, асимметрия лица, гиперплазия десен.
Итальянские ученые с помощью метода Дельфи — технологии обобщения группового мнения разработали 28 практических рекомендаций, касающихся дерматологических проявлений, фармакологического лечения неврологических признаков и симптомов, психосоциальной поддержки, диагностики офтальмологических и других проявлений синдрома Стерджа-Вебера. Рекомендации созданы с учетом особенностей итальянской системы здравоохранения, но рекомендуются для адаптации и применения и в других странах.
Образовательный вебинар «Синдром Штурге-Вебера Q85.8»
Лектор: Бобылова Мария Юрьевна, кандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.
Влияние Ca2+ (кальций)-транспортной системы митохондрий на развитие нейродегенеративных заболеваний
Митохондрии регулируют продолжительность жизни нейронов посредством гомеостаза Ca2+. К такому выводу пришла группа исследователей Китайской академии наук, которая подготовила обзор, показывающий влияние дисбаланса Ca2+ (кальций)-транспортной системы митохондрий на развитии нейродегеративных заболеваний, в том числе болезни Гентингтона, бокового амиотрофического склероза и спиноцеребеллярной атаксии.
Разработка препаратов, избирательно модулирующих митохондриальный гомеостаз Ca2+, имеет решающее значение для лечения нейродегенеративных заболеваний, сообщается в обзоре. Его авторы предлагают потенциальные методы регуляции белков Ca2+ и свои дальнейшие исследования планируют начать с применения экспериментальных моделей, которые точно воспроизводят патологию нейродегенеративных заболеваний человека.
Читайте также: Фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал о боковом амиотрофическом склерозе
похожие статьи
Создан речевой нейропротез, генерирующий речь на основе мысли
Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Найдены молекулярные механизмы, приводящие к нарушениям РНК при болезни Гентингтона
Фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал о боковом амиотрофическом склерозе
Ресурс содержит актуальную информацию о заболевании для медицинских специалистов, пациентов и их родственников.
Обзор новостей науки: болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Тимоти, нарушение полового развития, боковой амиотрофический склероз
Обзор новостей науки: болезнь Помпе, галактоземия, сиалидоз, синдром Айкарди-Гутьерес и болезнь Гентингтона
Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
Обзор новостей науки: синдром Кушинга, мутация в гене MAN1B1, боковой амиотрофический склероз, синдром CLIPPERS