Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных

В 2024 году в Санкт-Петербурге в рамках расширенного неонатального скрининга обследовали 49 506 младенцев. По данным Комитета по здравоохранению города, у 70 новорожденных были диагностированы наследственные жизнеугрожающие и хронические редкие заболевания.

Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей, помогающее выявить опасные генетические и обменные нарушения еще до появления симптомов. После расширения в 2023 году программа скрининга новорожденных охватывает 36 нозологий.

Среди заболеваний, выявленных у младенцев Петербурга, самыми частыми оказались:

• врожденный гипотиреоз (32 случая) — заболевание щитовидной железы, при котором организм не вырабатывает достаточное количество гормонов, что без лечения может привести к задержке развития;
• первичный иммунодефицит (13 случаев) — группа заболеваний, при которых организм не может полноценно бороться с инфекциями;
• спинальная мышечная атрофия (СМА) (8 случаев) — редкое генетическое заболевание, приводящее к мышечной слабости, нарушению двигательных функций, процессов глотания и дыхания;
• фенилкетонурия (5 случаев) — нарушение обмена аминокислот, вызывающее поражение нервной системы;
• наследственные болезни обмена (5 случаев) — различные нарушения метаболизма, которые могут приводить к тяжелым последствиям без специального лечения;
• адреногенитальный синдром (3 случая) — редкая эндокринная патология, связанная с недостатком гормонов надпочечников и вызывающая нарушение полового развития;
• галактоземия (3 случая) — нарушение обмена углеводов, при котором организм не расщепляет галактозу, содержащуюся в молоке;
• муковисцидоз (1 случай) — системное заболевание, вызванное накоплением слизи в организме, затрагивающее дыхательную, пищеварительную системы и другие органы.

Для всех заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга, уже существуют методы лечения, поэтому ранняя диагностика играет ключевую роль в сохранении здоровья малышей.

В конце 2023 года в Петербурге также начали проводить селективный скрининг на миодистрофию Дюшенна — тяжелое прогрессирующее заболевание, вызывающее потерю мышечной силы. Анализы крови выполняют специалисты Консультативно-диагностического центра для детей и Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта.

Читайте также: В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями