Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования

Стоимость орфанной терапии исчисляется миллионами и десятками миллионов рублей. Смогут ли ее без проблем получать взрослые пациенты с редкими заболеваниями, в том числе дети, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра»? И какие правовые механизмы могут в этом помочь? На эти и другие вопросы ответили эксперты Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) в ходе пресс-конференции, которая состоялась 15 декабря 2025 года в пресс-центре МИЦ «Известия».

Одной из тем дискуссии стал вопрос наличия инвалидности как необходимого критерия для продолжения лечения после достижения совершеннолетия.

«Парадоксальная ситуация: детям рано назначается терапия для того, чтобы избежать инвалидности, и в то же время, когда они становятся взрослыми, они должны получить инвалидность для того, чтобы продолжить лечение», — отметила доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.

По словам эксперта, по мере того, как все больше детей будет получать эффективную терапию, количество сохранных пациентов будет только расти и проблема отсутствия у них статуса инвалида станет гораздо острее и масштабнее.

Отдельное внимание участники пресс-конференции уделили пациентам, которые по достижении 18 лет выходят из-под опеки благотворительного фонда «Круг добра».

Как сообщила член экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете Государственной думы РФ по охране здоровья, юрист ВООЗ Наталья Смирнова, в 2025 году фонд завершит финансирование терапии для 181 пациента, в 2026 и 2027 годах — ещё для 240 и 265 человек соответственно. Эти данные касаются 22 редких заболеваний, для которых доступны зарегистрированные лекарственные препараты. Кроме того, также останется группа пациентов, нуждающихся в незарегистрированных лекарственных средствах.

«Большой пул (людей) выпадает из системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. <...> При этом у нас есть даже случаи, когда и суд не встал на сторону пациента, потому что у пациента нет правового основания требовать у региона продолжения лекарственного обеспечения. Например, в той ситуации, когда заболевание не включено в Постановление №403», — отметила Наталья Смирнова.

В 2026 году Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами. Однако этот механизм, как отметили эксперты охватывают только 17 нозологий, включенных в Постановление Правительства №403.

Муковисцидоз остаётся одной из наиболее показательных нозологий с точки зрения перехода пациентов во взрослую систему. Заболевание включено в федеральную программу лекарственного обеспечения ВЗН (высокозатратных нозологий), и у большинства пациентов оформлена инвалидность. Тем не менее, доступ к современным схемам терапии для многих ограничен.

По программе ВЗН пациенты могут получить только один препарат, который является муколитиком, инновационная трехкомпонентная таргетная терапия в эту программу не входит, что серьезно ограничивает возможности больных.

«В период с 2024 по 2027 год ожидается увеличение числа взрослых пациентов с муковисцидозом на 433 человека. Я уверена, что регионы не смогут обеспечить такое количество пациентов», — отметила председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова.

Она привела данные опросов, в которых принимали участие взрослые пациенты с муковисцидозом: менее половины взрослых продолжают получать терапию в полном объёме. При этом даже базовое лечение часто остается недоступным, а также страдает система амбулаторной помощи и подготовки специалистов, которые могут назначить таргетный препарат.

По оценкам экспертов, в России может насчитываться порядка 10 тысяч человек с болезнью Гентингтона России. В настоящее время лечение этого нейродегенеративного заболевания носит преимущественно симптоматический характер, однако ситуация может измениться в ближайшие годы.

«Разрабатываемые подходы направлены на подавление экспрессии мутантного гена и патологического белка. Уже сейчас получены обнадеживающие результаты. В перспективе возможно появление нескольких препаратов, которые будут дополнять друг друга. Кроме того, в России ведутся собственные экспериментальные разработки», — рассказал кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник 5-го неврологического отделения ФГБНУ «Научный центр неврологии» Сергей Клюшников.

Эксперты подчеркнули, что с появлением эффективных препаратов всё большее число пациентов с болезнью Гентингтона будет нуждаться в их назначении. В связи с этим вопросы лекарственного обеспечения и организации медицинской помощи важно прорабатывать заранее.

В завершение пресс-конференции участники отметили ряд направлений, требующих дальнейшего внимания: формирование единого регистра пациентов с редкими заболеваниями, повышение информированности специалистов в регионах, развитие реабилитационной помощи для взрослых и укрепление специализированной медицинской инфраструктуры.

По мнению экспертов, последовательное развитие этих направлений позволит обеспечить более стабильную и прогнозируемую систему помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями.