Фразу «всё будет хорошо» часто говорят родителям особенных детей, чтобы прервать неловкую паузу. Маму Маруси с редким синдромом Корнелии де Ланге эти слова поначалу вгоняли в депрессию. Теперь, опережая неловкий для постороннего человека момент, она говорит первая: «У нас уже все хорошо». Как с годами изменилось отношение к понятию «хорошо» и почему жизнь с паллиативным ребёнком может быть счастливой, рассказала Ольга Таран, особенная мама и лауреат Всероссийского конкурса «Особенное счастье» в номинации «Преодоление».

От синдрома Веста к Корнелии де Ланге

Маша родилась внешне здоровым ребёнком. Явные признаки заболевания появились у неё лишь в пять месяцев, когда она потеряла сознание. Это был первый видимый эпилептический приступ, после которого начался долгий путь.

Сначала врачи поставили девочке диагноз «синдром Веста» — тяжёлую форму эпилепсии детского возраста, при которой происходит задержка умственного и психомоторного развития, а приступы сложно купировать. Дальше симптоматические диагнозы посыпались как из рога изобилия: синдром Леннокса-Гасто, аутизм, незрелость мозга.

«С этими приступами Маруся практически перестала развиваться. Что служило причиной эпилепсии, врачи сказать не могли, поэтому фактически лечили именно эпилепсию. Мы лежали в разных больницах, пили разные препараты, потом вынужденно уехали в Израиль, там прокололи курс гормонов», — рассказывает мама девочки Ольга. Однако лечение не давало никаких видимых результатов.

Основной диагноз был поставлен, когда Маше уже исполнилось четыре года. По словам мамы, она пришла к нему сама, когда стало понятно, что никакие методы лечения не срабатывают, реабилитация не помогает, а только ухудшает ситуацию, вызывая регресс. Пообщавшись с генетиком, Ольга сдала полный генетический анализ, который показал синдром Корнелии де Ланге, нетипичной, тяжёлой формы.

Синдром Корнелии де Ланге — редкая врождённая патология, при которой ребёнок рождается со сразу заметными пороками развития различных органов. Явными признаками данного синдрома являются соединённые брови и длинные загнутые ресницы, деформация ушей и маленький нос с открытыми спереди ноздрями, опущенные уголки губ, микроцефалия головного мозга, патологии полости рта и носоглотки, укороченные конечности и другие их аномалии, «мраморный» рисунок кожи. Впоследствии у младенца обнаруживаются ещё и признаки умственной отсталости. Заболевание, обусловленное генетической поломкой, встречается у новорождённых с частотой от 1:30000 до 1:10000. Всего в мире описано 400 случаев этой редкой болезни.

У детей с классической формой синдрома пороки развития, как правило, заметны с первых дней жизни. Марии же досталась редкая форма заболевания, на которую приходится лишь 5% всех случаев. Внешних видимых поражений у таких пациентов практически нет, все отклонения внутренние: сильно страдает когнитивное развитие при тяжёлом течении эпилепсии, приступы которой не купируются. Иногда они приходят один за одним, целой серией, и забирают остатки энергии у истощённого организма. От этого Маруся совсем не ходит, больше лежит, с трудом садится и даже не имеет опоры на ноги.

«Когда нам поставили диагноз, я на тот момент ничего не знала о заболевании. Сразу начала его изучать, общаться с врачами, искать других пациентов, для этого завела свой блог в социальной сети, — вспоминает Ольга. — Как ни странно, я почувствовала облегчение, потому что четыре года я видела тяжёлое состояние ребёнка, и никто не мог сказать, что с ним делать. Когда появилась ясность, меня немного отпустило. Но чем больше я изучала, тем больше я понимала, что шансов совсем нет. К этому возрасту у ребёнка было уже такое количество сопутствующих диагнозов, в том числе тяжёлые эпилептические синдромы, которые сами по себе сводили шансы на нормальную жизнь к нулю».

Паллиативная служба спешит на помощь

Дети с синдромом Корнелии де Ланге очень разные, они отличаются друг от друга по степени тяжести заболевания. Одни ходят и даже понимают речь, их можно социализировать, для этого есть коррекционные группы детских садов и специализированные школы. У других ребят — тяжёлые формы синдрома, которые нередко осложнены сопутствующими заболеваниями из-за преждевременных родов. В таких случаях пациентам требуется лишь паллиативная помощь.

У Маши паллиативный статус, и всё же есть надежда, что с возрастом её форма эпилепсии станет легче. Нетипичная форма синдрома, диагностированная у девочки, также сопровождается регрессом в физическом развитии. Пять лет назад она могла самостоятельно ходить без опоры, но теперь этот навык утерян. Виной всему тяжёлые состояния, вызванные эпилепсией, чтобы преодолеть их иногда требуется реанимация. По словам мамы, у Маруси большие проблемы с пищевым поведением. Она ест только протёртую пищу, очень часто вообще отказывается от еды, у неё может возникать рвота. Причиной врачи называют её неврологический статус.

Большую помощь семье регулярно оказывает паллиативное отделение одной из челябинских больниц. «В обычных больницах нас всегда боялись. В паллиативе видят таких детей каждый день, поэтому там совсем другое отношение. Мы уже несколько раз лежали у них в реанимации и стационаре, где Марусю не раз спасали. К тому же у них есть выездная служба, которая может приехать по первому моему зову», — с благодарностью говорит Ольга.

Новая жизнь и особенный взгляд

Раньше все Машины дни проходили в разъездах по больницам и реабилитациям. Но в последние годы девочка всё чаще остаётся дома вместе с мамой. Ольга уже научилась самостоятельно справляться с тяжёлыми состояниями, она может их спрогнозировать и вовремя принять меры, чтобы ребёнок не попал в реанимацию. В садик Маруся ходить не может, потому что воспитатели не готовы оказать ей помощь в случае эпилептического приступа. А кроме того, в Челябинске нет специализированного детского учреждения, которое было бы готово принять неходячего ребёнка без навыков самообслуживания.

За восемь лет ведения блога о жизни с особенной дочерью Ольге удалось познакомиться с разными мамами и их детьми, она даже начала вести проект «Особенный взгляд», где рассказывает о людях с особенностями здоровья. «Мы редкие, но нас много. После постановки диагноза я стала искать особенных. Тогда я даже не представляла, насколько нас много. И это, действительно, целый особый мир, — говорит Ольга. — Моя Маруся как маленькая лялька, не понимает речь, не умеет кушать, не умеет ходить на горшок, и наш прогноз, как сказали бы врачи, весьма неблагоприятен. Но мы умеем улыбаться, и мы невероятные красотки! Наш день проходит с улыбкой и это уже большая радость. Сейчас я понимаю, с этим можно жить счастливо!» — говорит Ольга.