Принц Люксембурга Фредерик умер от редкого заболевания, вызванного мутациями в гене POLG
Фонд его имени продолжает работу для исследования POLG-ассоциированных патологий и поиска их лечения.
Принц Люксембурга Фредерик скончался в возрасте 22 лет от редкой митохондриальной болезни, вызванной мутацией в гене POLG. Диагноз ему поставили только в 14 лет, с тех пор он посвятил свою жизнь борьбе с этим заболеванием, основав фонд, который занимается изучением POLG-ассоциированных нарушений и поиском эффективного лечения.
POLG-ассоциированные заболевания — редкие патологии, вызванные дефектом в гене POLG, который отвечает за работу митохондрий — «энергетических станций» клеток. Если работа этого гена нарушается, клетки организма не могут вырабатывать достаточно энергии, что приводит к поражению нервной системы, мышц, печени и других органов.
Одним из наиболее тяжелых заболеваний группы является синдром Альперса, дебютирующий в раннем возрасте с эпилепсии, задержки психомоторного развития и проблем с печенью. Также спектр POLG-ассоциированных расстройств включает синдромы с поздним дебютом и более мягким течением: среди них прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдромы SANDO, MEMSA, MIRAS и другие.
Болезнь может проявляться по-разному: у одних детей возникают проблемы с координацией, у других — мышечная слабость, судороги, эпилепсия. Иногда симптомы включают нервные или психические расстройства. В более тяжелых случаях происходит поражение сердца и печени. Диагностика POLG-ассоциированных заболеваний затруднена из-за их клинического многообразия и неспецифичности симптомов. Лечение в основном симптоматическое, направленное на облегчение проявлений болезни.
Как говорят братья и сестры Фредерика, а также большинство тех, был с ним знаком, «Фредерик — самый сильный человек, которого мы знаем!». Молодой человек боролся с болезнью до самого конца. Его неукротимая жажда жизни помогла ему преодолеть самые тяжелые физические и умственные испытания.
В 2022 году принц Фредерик основал Фонд POLG, целью которого стала поддержка и ускорение исследований для разработки эффективных методов лечения и поиска лекарства от POLG-ассоциированных митохондриальных расстройств. Фонд финансирует фундаментальные и клинические исследования, сотрудничает с международным научным сообществом и предоставляет необходимые ресурсы для изучения этих заболеваний.
Источник:
Федин П.А., Нужный Е.П., Носкова Т.Ю., Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Особенности биоэлектрической активности головного мозга у взрослых пациентов с POLG-ассоциированными заболеваниями. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2020; 12 (4): 205–215. https://doi. org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.041