14.03.2024 16:32

«Каждый наш день — неизвестность», — мама мальчика с метахроматической лейкодистрофией

автор

Неизлечимое орфанное заболевание постепенно лишает Савелия всех жизненных навыков.


Существует целая группа заболеваний, при которых из организма не выводятся отработанные вещества. Ломается ген — не вырабатывается один из сотен нужных ферментов — в итоге какое-нибудь вещество не расщепляется и накапливается в клетках разных органов. Это можно сравнить с домом, из которого вовремя не выносят мусор и старые вещи, поэтому такие недуги называют болезнями накопления.

За последние тридцать лет ученые многое узнали об этих редких (или, как их еще называют, орфанных) заболеваниях. Для некоторых разработали эффективное лечение. Но метахроматическая лейкодистрофия будто заколдованная: ученые из разных стран ищут варианты ее терапии, однако исследования одно за другим заканчиваются неудачами. У четырехлетнего Савелия из Новоалтайска — самая тяжелая форма этого заболевания. Болезнь уже забрала у него почти все умения, оставив только улыбку. О поисках лечения и попытках помочь сыну рассказала мама мальчика Анастасия.

Неожиданность

Сразу после рождения у маленького Савелия появились небольшие неврологические проблемы, справиться с которыми помогли массажи и уколы. Малыш самостоятельно сел, пополз, встал у опоры, но не мог удерживать равновесие и не начинал ходить.

«Мы наблюдались у невролога и ждали, что сын пойдет, так как задержка ходьбы до 18 месяцев считается нормой. Но ходить он так и не начал, тогда нас направили на обследование и выявили плохую проводимость нервных импульсов в ножках», — вспоминает Анастасия.

Семья начала активно заниматься реабилитацией сына, но позитивных изменений не было. У Савелия подозревали редкие неврологические заболевания — болезнь Дежерина-Сотта и опсоклонус-миоклонус. Но верный диагноз смогли поставить только после обследования в Москве, когда мальчику исполнилось уже два года.

«Генетику хватило двух минут, чтобы понять, что это метахроматическая лейкодистрофия. Затем у Савелия взяли кровь на арилсульфатазу А, сделали МРТ головного мозга и обнаружили характерные изменения. Окончательно подтвердили диагноз после генетического тестирования, которое показало поломку в гене ARSA», — рассказывает Анастасия.


Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — орфанное* нейродегенеративное заболевание, при котором разрушается миелиновая оболочка, покрывающая большинство нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Болезнь поражает одного из 40 000 человек.


*Орфанные заболевания — редкие и малоизученные болезни, многие из которых еще не имеют эффективного лечения. В России заболевание считается орфанным, если им болеют меньше десяти человек из 100 тысяч. В государственном перечне более 270 таких заболеваний. А всего таких заболеваний описано более семи тысяч. 

Причиной МЛД считается поломка в гене ARSA, вызывающая дефицит лизосомного фермента арилсульфатазы A. Из-за недостаточной активности фермента в организме накапливаются сульфатиды, которые разрушают оболочку нервов и вызывают нарушение нейронных связей. Как следствие, появляются тяжелые неврологические симптомы. Мышцы истощаются и слабеют, развиваются судороги, возникают когнитивные проблемы, атрофируется зрительный нерв. Ребенок теряет способность стоять, сидеть, держать голову, а на поздней стадии перестает самостоятельно глотать и дышать. 

Чем меньше активность фермента, тем раньше и тяжелее проявляется заболевание, поэтому его младенческая форма считается самой опасной. Если ее диагностируют на ранней стадии, ребенку могут провести трансплантацию костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток. Однако замедлить ухудшение эти процедуры позволяют далеко не всегда. 

Другого специфического лечения для заболевания не существует. Генная и генно-клеточная терапия показали безопасность и эффективность в клинических исследованиях на мышиных моделях, но оказались неэффективными при введении людям, поэтому сегодня большинство детей с МЛД получают только симптоматическую терапию. Она облегчает их состояние, но не устраняет причину заболевания и не помогает сдержать его развитие. Источник А.А. Шаймарданова, Д.С. Чулпанова, В.В. Соловьева, А.И. Муллагулова, К.В. Китаева, А.А. Ризванов (2020). Новые терапевтические стратегии для лечения метахроматической лейкодистрофии. Гены и клетки, 15 (2), 41-50.

Савелий с папой Павлом и мамой Анастасией.

Слишком поздно

Савелий унаследовал дефектные гены по одному от каждого родителя. Его младшую сестру Марьяну тоже проверили на наличие мутации. Девочка оказалась здоровым носителем заболевания.

«Когда мы получили результат генетического теста, надежды на ошибку врачей не оставалось. Сын оказался неизлечимо болен. Нет таких слов, чтобы выразить боль родителей, когда при жизни ребенка знаешь итог», — говорит Анастасия.

С редкой мутацией в гене ARSA Савелий оказался восьмым в России и 162-м в мире. Проводить трансплантацию костного мозга российские врачи отказались, было уже слишком поздно. Но семья не теряла надежды и начала поиски клиники за границей. 

Изучив медицинские документы Савелия, израильская клиника тоже ответила отказом.

Трансплантацию костного мозга при метахроматической лейкодистрофии проводят, если ребёнок еще способен сделать несколько шагов. Савелий к тому времени уже перестал ходить и даже ползал с трудом. Консилиум израильских врачей подтвердил, что лечения нет, клиническое исследование проводилось только с участием одного ребенка, этот эксперимент закончен. Эксперты лишь порекомендовали сайт международной организации MLD Foundation, где семьи со всего мира объединяются для обмена информацией об этом страшном заболевании.

Когда-то мальчик мог делать шаги с опорой.

Самый красивый

Семья Савелия вернулась домой в Новоалтайск. В те дни малыш постоянно заходился плачем, напрягал мышцы, а его навыки начали угасать. За полгода он перестал стоять и ходить у опоры, ползать, переворачиваться, держать голову, говорить и понимать. 

«Мы не знали, что делать, как ему помочь. Неврологи тоже. Казалось, помощи нет нигде, наступило полное отчаяние. Тогда я стала искать информацию в группах детей с инвалидностью и паллиативным статусом, начала читать книгу “Два маленьких шага по мокрому песку” — историю французской мамы Анн-Дофин Жюллиан, у которой двое из троих детей больны метахроматической лейкодистрофией. В какой-то степени это помогло мне справляться с напряжением», — вспоминает Анастасия.

Большой поддержкой для нее в этот момент стал муж Павел. Он взял на себя существенную часть забот о сыне. Мужчина всегда спешит с работы домой, чтобы поскорее сменить Анастасию и дать ей возможность отдохнуть, ежемесячно лежит с Савелием в больницах, самостоятельно выполняет все процедуры по уходу за ребенком.

Севелию назначили лечебную аминокислотную смесь и капельницы иммуноглобулина, которые поддерживают его организм, но не останавливают болезнь. Убрать приступы плача и снять напряжение удалось с помощью сильнодействующих препаратов. К этому времени мальчик уже ослеп и перестал самостоятельно кушать. Чтобы решить проблему с питанием, ему установили гастростому.

В 2023 году чтобы хоть немного отвлечься от болезни, мама Савелия отправила фото сына на конкурсы красоты. Во Всероссийском конкурсе красоты среди мальчиков он занял третье место в своей возрастной категории — три года. Затем малыш принял участие в конкурсе Russian Beauty Kids, где стал победителем в номинации «Маленький фотомодельмен».

Савелий и его конкурсные награды.

«Каждый наш день — это неизвестность. Мы не знаем, что еще болезнь преподнесет. Она забрала у Савелия почти все навыки: речь, зрение, способность понимать, управлять своим телом. Наблюдать за этим регрессом больно и страшно. Но сын еще дарит нам свою прекрасную улыбку. Мы же не теряем веры ему помочь и построить мир, в котором нет места боли», — говорит Анастасия.

похожие статьи

Необычная эпилепсия и парализующие приступы — чем болеет двухлетний Кирилл

«Важно не упустить время» — мама мальчика с синдромом Рассела-Сильвера о борьбе с заболеванием

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Два редких синдрома не мешают 18-летней Маргарите учиться в школе и заниматься следж-хоккеем

Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться

Миопатия Бетлема: болезнь, которая может отнять у ребенка способность ходить

«Поцелуй Ангела» на лице, судороги и другие признаки синдрома Штурге-Вебера

Благотворительный фонд «Живи сейчас» запустил обновлённую онлайн-школу помощи тяжелобольным пациентам

Бесплатная программа обучения навыкам паллиативной помощи уже доступна на образовательной платформе фонда.