27.09.2023 18:50

Как сегодня диагностируют и лечат синдром Айкарди-Гутьерес

Изображение: Freepik

Препараты, разработанные для воздействия на путь интерферона, могут стать новым словом в терапии редкого синдрома.


На портале «Помощь редким» опубликован перевод научной статьи «Клинический спектр фенотипов интерферонопатии I типа/синдрома Айкарди-Гутьерес и доступные варианты лечения». Оригинальная версия материала вышла в журнале World Journal of Pediatrics в начале 2023 года.


Синдром Айкарди-Гутьерес представляет собой прогрессирующее мультисистемное заболевание врождённого иммунитета, поражающее мозг, кожу, печень, лёгкие, сердце и многие другие органы. Причиной патологии является генетическая мутация, которая приводит к усилению выработки интерферона. Его избыток вызывает серьезные соматические нарушения и умственную отсталость.


В статье на основании обширного анализа литературных данных и клинических исследований приводится подробная информация о различных фенотипах синдрома, связанных с генами TREX1, ADAR1, SAMHD1, RNASEH2B. Описываются клинические особенности, характерные для разных форм синдрома: неонатальной, на которую приходится около 20% случаев, и с поздним началом, которая чаще всего связана с геном RNASEH2B.

Также в материале проанализированы данные о первых клинических результатах таргетной терапии и стратегии развития методов лечения синдрома в будущем. В частности, авторы подробно разбирают терапевтические подходы, направленные на снижение продукции интерферона I типа и блокирование передачи сигналов.

К новым препаратам, выполняющим эти функции, относятся ингибиторы Янус-киназы (JAK): барицитиниб и руксолитиниб, а также ингибиторы обратной транскриптазы (ИОТ). Применение барицитиниба изучалось в открытом исследовании с участием 35 человек с генетически подтвержденным синдромом Айкарди-Гутьерес. Они получали препарат в дозировке от 0,1 до 0,6 мг/кг на протяжении 12 месяцев. За это время у большинства участников были отмечены улучшения умственного и физического развития, при этом 12 человек приобрели от двух до семи новых навыков. Кроме того, лечение барицитинибом привело к сокращению кожных проявлений заболевания.

Результаты других исследований, анализ клинических случаев применения руксолитиниба, преднизолона и препаратов ИОТ также представлены в опубликованной статье. Материал будет интересен врачам педиатрам, генетикам и неврологам, которые хотят больше узнать о новых тенденциях в изучении патогенеза, генетики и терапии синдрома.

Перейти к статье «Клинический спектр фенотипов интерферонопатии I типа/синдрома Айкарди-Гутьерес и доступные варианты лечения».

Читайте также: Редкий и исключительный: как живет мальчик с необычной формой синдрома Айкарди-Гутьерес