Группа ученых из Канады и США обнаружили, что мутации в гене MGP вызывают редкое заболевание костей и суставов — ранее не описанную форму спондилоэпифизарной дисплазии. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Известные формы болезни вызваны нарушениями в генах COL2A1 и SEDL. Однако ученые описали несколько клинических случаев, в которых развитие спондилоэпифизарной дисплазии было связано с изменениями в гене MGP. Ранее этот ген, ответственный за выработку белка MGP, был ассоциирован с синдромом Кейтеля — редким заболеванием, для которого характерны короткие пальцы, кальцинация хрящей и потеря слуха.

«В нашей статье сообщается о четырех людях из двух разных семей, у которых было небольшое изменение в гене MGP. Эти изменения сделали белок MGP немного другим, и у этих людей наблюдалось специфическое заболевание костей», — объясняет ведущий автор исследования профессор Монзур Муршед.

Протестировав обнаруженные генетические изменения на мышах, исследователи увидели, что измененный MGP вызывает аналогичные проблемы с костями как у мышей, так и у людей. Хрящевые клетки, вырабатывающие измененный белок, не могут справиться со стрессом и в конечном итоге погибают, вызывая аномалии костей.

Полученные результаты подчеркивают важность гена MGP и его роль в развитии скелета, давая надежду на улучшение диагностики и лечения людей, страдающих редким заболеванием костей.