Изменения в гене MGP вызывают редкое заболевание костей — Nature Communications
Открытие позволит улучшить диагностику спондилоэпифизарной дисплазии и в дальнейшем разработать для нее специфическую терапию.
Группа ученых из Канады и США обнаружили, что мутации в гене MGP вызывают редкое заболевание костей и суставов — ранее не описанную форму спондилоэпифизарной дисплазии. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Спондилоэпифизарная дисплазия — врожденное нарушение метаболизма соединительной ткани, приводящее к изменениям в развитии позвонков, длинных трубчатых костей, суставов и, как следствие, низкому росту с коротким туловищем и руками, а также характерными изменениями в строении лица. Патология встречается у одного человека из 100 тысяч.
Известные формы болезни вызваны нарушениями в генах COL2A1 и SEDL. Однако ученые описали несколько клинических случаев, в которых развитие спондилоэпифизарной дисплазии было связано с изменениями в гене MGP. Ранее этот ген, ответственный за выработку белка MGP, был ассоциирован с синдромом Кейтеля — редким заболеванием, для которого характерны короткие пальцы, кальцинация хрящей и потеря слуха.
«В нашей статье сообщается о четырех людях из двух разных семей, у которых было небольшое изменение в гене MGP. Эти изменения сделали белок MGP немного другим, и у этих людей наблюдалось специфическое заболевание костей», — объясняет ведущий автор исследования профессор Монзур Муршед.
Протестировав обнаруженные генетические изменения на мышах, исследователи увидели, что измененный MGP вызывает аналогичные проблемы с костями как у мышей, так и у людей. Хрящевые клетки, вырабатывающие измененный белок, не могут справиться со стрессом и в конечном итоге погибают, вызывая аномалии костей.
Полученные результаты подчеркивают важность гена MGP и его роль в развитии скелета, давая надежду на улучшение диагностики и лечения людей, страдающих редким заболеванием костей.
похожие статьи
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз
Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза