25.01.2024 12:09

Изменения в гене MGP вызывают редкое заболевание костей — Nature Communications

Изображение: Gourgas, O., Lemire, G., Eaton, A.L. et al. Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. Nat Commun 14, 7054 (2023)

Открытие позволит улучшить диагностику спондилоэпифизарной дисплазии и в дальнейшем разработать для нее специфическую терапию.


Группа ученых из Канады и США обнаружили, что мутации в гене MGP вызывают редкое заболевание костей и суставов — ранее не описанную форму спондилоэпифизарной дисплазии. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.


Спондилоэпифизарная дисплазия — врожденное нарушение метаболизма соединительной ткани, приводящее к изменениям в развитии позвонков, длинных трубчатых костей, суставов и, как следствие, низкому росту с коротким туловищем и руками, а также характерными изменениями в строении лица. Патология встречается у одного человека из 100 тысяч.


Известные формы болезни вызваны нарушениями в генах COL2A1 и SEDL. Однако ученые описали несколько клинических случаев, в которых развитие спондилоэпифизарной дисплазии было связано с изменениями в гене MGP. Ранее этот ген, ответственный за выработку белка MGP, был ассоциирован с синдромом Кейтеля — редким заболеванием, для которого характерны короткие пальцы, кальцинация хрящей и потеря слуха.

«В нашей статье сообщается о четырех людях из двух разных семей, у которых было небольшое изменение в гене MGP. Эти изменения сделали белок MGP немного другим, и у этих людей наблюдалось специфическое заболевание костей», — объясняет ведущий автор исследования профессор Монзур Муршед.

Протестировав обнаруженные генетические изменения на мышах, исследователи увидели, что измененный MGP вызывает аналогичные проблемы с костями как у мышей, так и у людей. Хрящевые клетки, вырабатывающие измененный белок, не могут справиться со стрессом и в конечном итоге погибают, вызывая аномалии костей.

Полученные результаты подчеркивают важность гена MGP и его роль в развитии скелета, давая надежду на улучшение диагностики и лечения людей, страдающих редким заболеванием костей.

теги

Спондилоэпифизарная дисплазия
Генетика
похожие статьи

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз

Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist