Генотерапия на старте: учёные нашли способ лечения редкого заболевания гладких мышц

Учёные из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета добились успеха в лабораторной коррекции генной мутации, вызывающей крайне редкое и опасное заболевание гладкой мускулатуры — синдром MSMDS. Новый подход вернул клеткам способность нормально функционировать и стал первым шагом к потенциальной терапии, способной изменить жизнь пациентов. Результаты исследования опубликованы в журнале Circulation.

Синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры (MSMDS) — крайне редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене ACTA2, кодирующем альфа-актин — белок, обеспечивающий сокращение гладкой мускулатуры.

Поскольку гладкие мышцы присутствуют в стенках кровеносных сосудов и внутренних органов, болезнь затрагивает несколько систем организма: дыхательную, мочевыделительную, пищеварительную и зрительную. Симптомы включают затруднённое дыхание, расстройства ЖКТ, нарушение мочеиспускания, а также офтальмологические проблемы. Особенно опасны сосудистые осложнения — аневризмы и диссекции аорты. MSMDS диагностируется редко, а прогрессирующее течение болезни требует постоянного наблюдения и междисциплинарного подхода в лечении.

В поисках лечения этого редкого заболевания американские генетики провели доклиническое исследование, в ходе которого с помощью современных технологий редактирования ДНК им удалось исправить мутацию в гене ACTA2 — ключевой причине развития синдрома мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры.

Исправленный ген позволил клеткам гладкой мускулатуры вновь сокращаться в нормальном режиме и утратил патологическую склонность к чрезмерному размножению — одному из основных факторов поражения сосудов и внутренних органов у пациентов с MSMDS.

На сегодняшний день пациенты с MSMDS живут под постоянным медицинским наблюдением и нуждаются в симптоматической терапии, но эффективного этиотропного лечения до сих пор не существовало. Новый метод генной коррекции может стать основой будущей терапии, направленной на устранение первопричины заболевания.