06.09.2023 10:50

Дети с синдромом Ретта смогут принять участие в клинических исследованиях генного препарата уже в 2024 году

Изображение: Freepik

Сейчас новую терапию изучают в когорте взрослых пациентов.


Новый генный препарат TSHA-102 для лечения синдрома Ретта, созданный американской биотехнологической компанией Taysha Gene Therapies, готовится к выводу на рынок. Его уже ввели первой взрослой пациентке с синдромом Ретта из Канады, и результаты лечение оказались обнадеживающими. После этого лекарство получило статус орфанного и преимущество ускоренного одобрения («fast track designation») в США, сообщается на сайте компании-производителя. Эта возможность предоставляется препаратам для терапии серьезных состояний, для которых не имеется достаточно эффективных методов лечения.


Синдром Ретта — наследственная форма умственной отсталости у девочек, причиной которой является мутация в гене MECP2, вызывающая нарушения нейронной активности в мозге, регресс физических и психических навыков, потерю способности управлять руками. Заболевание встречается у одной девочки из 10 тысяч.


TSHA-102 является генным препаратом, созданным на основе аденоассоциированного вируса. Он позволяет перенести в организм человека с синдромом Ретта здоровую копию поврежденного гена. В настоящее время Taysha Gene Therapies продолжает клинические исследования препарата среди взрослых пациентов и планирует включить в них детей с ранними стадиями прогрессирования заболевания в первом квартале 2024 года.

Весной 2023 года для лечения синдрома Ретта был также одобрен патогенетический препарат трофинетид. В ходе 12-недельного исследования, в котором приняли участие дети от 5 до 12 лет, применение этого лекарства в наиболее высокой дозировке привело к улучшению различных показателей общения, двигательной активности, внимания и зрительного контакта, а также снижению судорожных приступов. Однако у 81% детей был отмечен нежелательный эффект в виде хронической диареи.

Читайте также: Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

похожие статьи

Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию

Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.

Новый препарат поможет детям с синдромом Прадера-Вилли контролировать аппетит

В России появится резервный механизм обеспечения пациентов дорогостоящими лекарствами

Это улучшит доступ к терапии для взрослых больных из регионов и снизит нагрузку на местные бюджеты.

Новый препарат для лечения редкого нарушения обмена холестерина получил одобрение в США

В перечне доступной терапии церебротендинозного ксантоматоза скоро появится еще одно лекарственное средство.

Руководитель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Лечение ПНГ важно начать как можно раньше»

В Московской области запустили производство нового препарата против идиопатического легочного фиброза

Заболевание особенно опасно для мужчин старше 75 лет.

В России упростят допуск инновационных лекарств на рынок

Инициатива нацелена на повышение качества жизни людей с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.

Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа