06.09.2023 10:50

Дети с синдромом Ретта смогут принять участие в клинических исследованиях генного препарата уже в 2024 году

Изображение: Freepik

Сейчас новую терапию изучают в когорте взрослых пациентов.


Новый генный препарат TSHA-102 для лечения синдрома Ретта, созданный американской биотехнологической компанией Taysha Gene Therapies, готовится к выводу на рынок. Его уже ввели первой взрослой пациентке с синдромом Ретта из Канады, и результаты лечение оказались обнадеживающими. После этого лекарство получило статус орфанного и преимущество ускоренного одобрения («fast track designation») в США, сообщается на сайте компании-производителя. Эта возможность предоставляется препаратам для терапии серьезных состояний, для которых не имеется достаточно эффективных методов лечения.


Синдром Ретта — наследственная форма умственной отсталости у девочек, причиной которой является мутация в гене MECP2, вызывающая нарушения нейронной активности в мозге, регресс физических и психических навыков, потерю способности управлять руками. Заболевание встречается у одной девочки из 10 тысяч.


TSHA-102 является генным препаратом, созданным на основе аденоассоциированного вируса. Он позволяет перенести в организм человека с синдромом Ретта здоровую копию поврежденного гена. В настоящее время Taysha Gene Therapies продолжает клинические исследования препарата среди взрослых пациентов и планирует включить в них детей с ранними стадиями прогрессирования заболевания в первом квартале 2024 года.

Весной 2023 года для лечения синдрома Ретта был также одобрен патогенетический препарат трофинетид. В ходе 12-недельного исследования, в котором приняли участие дети от 5 до 12 лет, применение этого лекарства в наиболее высокой дозировке привело к улучшению различных показателей общения, двигательной активности, внимания и зрительного контакта, а также снижению судорожных приступов. Однако у 81% детей был отмечен нежелательный эффект в виде хронической диареи.

Читайте также: Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

похожие статьи

Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб

Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.

В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.

Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии

К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.

Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной

Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.

Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году

Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.

Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни

Обзор новостей науки: нарушение цикла мочевины, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшенна, ахондроплазия, синдром Ретта, гиперинсулинизм

Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»