Маленький Леон из сибирского города Томска живёт с редким генетическим заболеванием костей и суставов — точечной X-сцепленной рецессивной хондродисплазией. Поломка одного из генов стала причиной его маленького роста, проблем с позвоночником, слабых мышц и крошечного носа. Этот же ген поражен и у его старшего брата Миши, но его заболевание носит легкий характер.

О редкой болезни науке известно очень мало, поэтому родители Леона — настоящие «первопроходцы». О многочисленных обследованиях, реабилитации и надежде на будущее рассказала мама мальчика Дарья.

В поисках носа

Третья беременность Дарьи протекала непросто: после двусторонней пневмонии, вызванной коронавирусной инфекцией и долгого лечения антибиотиками на девятой неделе, врачи спросили у женщины: «Вы кого рожать собираетесь?» Тем не менее, первый скрининг прошел хорошо, но на 21-й неделе у ребёнка заметили плоский профиль: не нашли носа и рта, кость носа была деформирована. Дарью отправили на амниоцентез — анализ околоплодной жидкости, чтобы выявить риски генетических заболеваний.

Хромосомных нарушений не обнаружили, тогда консилиум врачей решил ждать окончания беременности. На 30-й неделе врачи увидели очертания носа, но младенец отставал в росте, и у него необычно развивался позвоночник.

«Он лежал с изгибом, врачи не могли определить, что это за проблема, и порекомендовали сделать снимок после рождения», — рассказывает Дарья.

Когда Леон родился, врачи заметили на рентгене деформацию четвертого и шестого позвонков грудного отдела. На снимке также были видны некие точечные включения. Им не придали особого значения, но из-за необычного носа на всякий случай отправили на консультацию к генетику. По внешнему виду ребенка никаких предположений врач сделать не смогла и рекомендовала подождать до года.

В девять месяцев мальчика показали врачу-генетику в Москве. По точечным включениям на снимках позвоночника, его искривлению и ослабленному мышечному тонусу она сразу установила диагноз — точечная хондродисплазия. Анализ крови подтвердил эту патологию.

Редкая болезнь

Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия  — это заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой. Причина заболевания — мутации в гене ARSE, которые вызывают недостаток фермента арилсульфатазы Е. Яркими признаками болезни являются плоский кончик носа ребенка и укороченные пальцы.

«К настоящему времени в литературе описано только 59 больных с этим заболеванием. Все пациенты мужского пола. У 60-75% из них были обнаружены патогенные мутации в гене ARSE. Все мутации унаследованы больными от бессимптомных матерей», — говорит врач-генетик, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова», кандидат медицинских наук Татьяна Маркова .

По словам врача, точечная хондродисплазия — это не одно заболевание, а целая группа из десяти патологий с разными типами наследования. Х-сцепленный рецессивный тип наследования заболевания проявляется тем, что матери являются бессимптомными носителями гетерозиготной мутации в гене ARSE (то есть имеют и дефектную копию этого гена, и здоровую — прим. ред.). Вероятность того, что они передадут заболевание своим сыновьям, составляет 50%.

(Термин «Х-сцепленная» означает, что наследуемый дефектный ген находится на Х-хромосоме. Женщины передают Х-хромосому всем своим детям, а мужчины — только дочерям — прим. ред.)

Точечную хондродисплазию иногда можно диагностировать во время ультразвукового исследования плода во II-III триместрах беременности, однако позднее — на первом году жизни ребенка аномальная кальцификация хрящевых структур уменьшается и ее уже невозможно обнаружить при рентгенологическом исследовании в возрасте после двух лет. Это затрудняет диагностику заболевания, подчеркнула Татьяна Маркова.

В тяжелых случаях болезнь вызывает серьезные осложнения, среди которых компрессия шейного отдела спинного мозга, стеноз верхних и нижних дыхательных путей. Эти осложнения в 7-13% случаев приводят к гибели ребенка в младенческом возрасте. Однако большинство детей с этим заболеванием, несмотря на все трудности и ограничения, имеют нормальную продолжительность жизни.

«Мы справимся... Мы должны»

Болезнь Леона — очень редкая. Когда ему установили диагноз, он оказался 52-м таким ребенком в мире. В России с этой редкой мутацией диагностированы еще три мальчика.

«Узнав о возможном диагнозе, мы обрадовались, потому что стало понятно, откуда берутся все проблемы и что с этим делать, — вспоминает Дарья. — Болезнь не прогрессирует, но важно заниматься реабилитацией для поддержания мышц в тонусе, так как они являются опорой для костей. Мелких проблем у нас сейчас много. Деформация спины, зрение, сильный атопический дерматит, слабый иммунитет, гипотонус, постоянно воспаляющиеся мочевыводящие. Но мы справимся... Мы должны! — говорит мама Дарья. — К сожалению, по нашему заболеванию в России нет ни фондов, ни пациентских сообществ, где можно было бы перенять опыт, получить помощь с реабилитацией. Пока мы нашли только трех мальчиков. Они абсолютно разные, и заболевание у всех протекает по-своему».

Дарья также нашла группу с заболеванием Леона в международной социальной сети и очень сильно обрадовалась, когда увидела там ребенка с точно такой же деформацией, как у ее сына. Он начал ходить в 1,6 года, в 2,5 ему сделали операцию, сейчас ему уже 5 лет и он отлично развивается. Но в группе есть и тяжёлые дети — лежачие мальчики. Их состояние может быть связано с защемлением позвоночника.

У Леона тоже страдает позвоночник. В районе лопаток у него развился сильный кифоз — выпуклое искривление позвоночника. Если оно усилится, возможно, потребуется операция. Из-за этой деформации и слабости мышц мальчик не может правильно сидеть и ходить. К сожалению, ни витамины, ни препарат с левокарнитином, ни массаж не помогают исправить ситуацию со спиной.

Леон может ходить с поддержкой взрослых и в специальных ортопедических ходунках.

Но родители Леона не сдаются и делают все возможное для его реабилитации. Каждые два-три месяца Дарья с сыном отправляются на интенсивные курсы бобат-терапии, войта-терапии, ЛФК и физиопроцедур. Эти занятия позволяют поддерживать мышцы в тонусе. Два раза в неделю Леон посещает бассейн. К счастью, его заболевание не влияет на развитие мозга, поэтому малыш уже неплохо разговаривает, знает формы, цвета, проявляет интерес к буквам и цифрам.

Семейный диагноз

Узнав о диагнозе Леона и своем носительстве мутации, Дарья сдала генетические анализы старших детей. Результат дочери Евы оказался в норме: все гены и хромосомы в порядке, она даже не является носителем поломки, но при этом у нее тоже ослабленный мышечный тонус. Возможно, причиной тому какая-то другая загадка организма. У Михаила генетический тест подтвердил наличие той же мутации, что и у младшего Леона. Это стало логичным объяснением его проблем со здоровьем — вальгусной деформации ног, нечеткой речи. К счастью, у старшего брата заболевание имеет легкое течение и не влияет на позвоночник.

Леон и его семья.