Ихтиоз — заболевание кожи, при котором нарушаются процессы её ороговения. Врождённая форма заболевания проявляется при рождении или в первые месяцы жизни, приобретённый ихтиоз может развиться в любом возрасте из-за ряда факторов (снижение функции щитовидной железы, нехватка витаминов A, Е, D, системные заболевания). Ихтиоз может быть как самостоятельной патологией (несиндромальный ихтиоз), так и сочетаться с поражением других органов и систем организма (синдромальный ихтиоз).

Причиной врождённых форм ихтиоза являются мутации в генах, отвечающих за роговой слой кожи. Мутации могут как передаваться от родителей, так и возникать случайно (спорадически) в период внутриутробного развития. Врождённые формы ихтиоза относятся к числу редких заболеваний. X-сцеплённый рецессивный ихтиоз встречается с частотой 1:2000-6000 человек. Эпидермолитический — 1:200 000 — 300 000 человек. Ламеллярный и ихтиоз плода (плод «арлекина») — 1:300 000 человек.

Врождённый ихтиоз с генетическими причинами передаётся по наследству, при этом тип наследования зависит от конкретного вида заболевания.

• Вульгарный и эпидермолитический ихтиоз наследуются аутосомно-доминантным способом. Это значит, что если один из родителей будет болен ихтиозом, а второй здоров, вероятность рождения ребенка с ихтиозом составляет 50%.
• Ламеллярный ихтиоз и ихтиоз плода наследуются аутосомно-рецессивным способом. Это значит, что если оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность рождения ребёнка с ихтиозом равняется 25%.
• X-сцепленным ихтиозом болеют только мужчины, потому что у них только одна X-хромосома, в то время как женщины являются только носительницами этого заболевания.

Ихтиоз сопровождается сухостью, обильным шелушением кожи, зудом, жжением, болевыми ощущениями. При некоторых формах заболевания могут образовываться пузыри, эрозии, трещины, которые легко инфицируются. Пациенты с ихтиозом могут также страдать эпилепсией, нарушениями зрения, нарушениями опорно-двигательного аппарата, снижением слуха, замедлением физического и умственного развития. Степень тяжести и течения ихтиоза зависит от типа заболевания, которых существует порядка 40.

Патогенетическая терапия, позволяющая полностью излечить врождённый ихтиоз, ещё не разработана. Поэтому основными видами лечения при ихтиозе являются антибактериальная терапия при инфекционно-воспалительных процессах и ежедневный специализированный уход за кожей. Для смягчения кожи используются кератолитические (отшелушивающие) средства — мази с мочевиной и различными кислотами, увлажняющие кремы. При некоторых видах ихтиоза принимают ретиноиды, которые предотвращают утолщение кожного покрова. Правильное симптоматическое лечение помогает повысить качество жизни пациента и избежать осложнений.

Обследования

• Физикальное обследование;
• Гистологическое исследование биоптатов кожи;
• Электронно-микроскопическое исследование кожи;
• Молекулярно-генетический анализ;
• Комплексное обследование всех внутренних органов и систем.

Консультации специалистов

• Дерматолог
• Гастроэнтеролог
• Генетик
• Офтальмолог
• Психолог
• Невролог
• ЛОР
• Ортопед

Медицинские учреждения

• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Москва

Общественные организации

• Фонд «Дети-бабочки» Программы «Госпитализация», «Патронаж и медицинское сопровождение», «Генетическое обследование», «Помощь отказным детям», психологическая помощь, юридическая помощь