Сильное шелушение и ороговение кожи могут быть признаками редкого генетического заболевание — ихтиоза. Свое название он получил от греческого слова «рыба». Детей с ихтиозом еще называют «рыбками», потому что их особенная шелушащаяся кожа напоминает чешую рыбы и буквально не может жить без воды.

Как проявляется эта неизлечимая болезнь и какие варианты терапии может предложить современная медицина — об этом мы поговорили с врачом-дерматологом Наталией Марычевой.

— Наталия, расскажите, когда и как вы столкнулись с ихтиозом впервые?

— Когда я училась в ординатуре, не раз видела взрослых людей с очень тяжелыми формами ихтиоза и различными осложнениями. Такую клиническую картину не забудешь… Красная раздраженная кожа, сильное шелушение, большие ороговевшие участки. А потом началась моя самостоятельная практика, и уже в первый год я снова встретила пациентов с этим заболеванием. Оно хоть и редкое, но его типов достаточно много, поэтому дерматологи с ним хорошо знакомы. Сегодня я вижу детей с ихтиозом регулярно, так как работаю в благотворительном фонде «Дети-бабочки». «Рыбок» мы ведем более пяти лет, наблюдаем их в Москве и во время выездных патронажей в регионы.

— Почему возникает ихтиоз?

— Говоря о механизме, следует отметить, что врожденный ихтиоз — не одно заболевание, а целая группа. В нее входит несколько десятков клинических вариантов, каждый из которых связан с нарушением в определенном гене. Гены — это инструкции по производству белков, из которых строится наш организм, в том числе и кожа. Не будет какого-то одного «правильного» белка, и сложная структура нашей кожи не сможет функционировать как в норме, из-за чего кожа будет непрерывно шелушиться, воспаляться, образовывать наросты, а главное — не сможет полноценно выполнять барьерную функцию. Организм начнет терять влагу, его будут атаковать инфекции.

Начинается это очень рано, еще в утробе матери, поэтому обильное шелушение и покраснение, как правило, хорошо заметны уже при рождении. Иногда эти симптомы появляются чуть позже, в первый месяц жизни.

— Получается, ихтиоз врожденное заболевание? Приобретенных форм не бывает?

—  Название «Приобретенный ихтиоз» является некой игрой терминов. Так характеризуют картину на коже, схожую с клиническими проявлениями врожденного ихтиоза. Приобретенный ихтиоз может быть связан с эндокринологическими, воспалительными и опухолевыми процессами.

В большинстве случаев приобретенный ихтиоз, связанный со злокачественными новообразованиями, отмечается после диагностики основного злокачественного процесса. При его лечении картина приобретенного ихтиоза также имеет тенденцию к улучшению.

— Быстро ли диагностируют врожденный ихтиоз? На каком этапе подключается дерматолог?

— Дети, у которых есть проблемы с кожей, после рождения находятся в отделениях патологии новорожденных. Их в первую очередь осматривают неонатолог и узкий специалист — дерматолог. Он должен исключить частые состояния, связанные с инфекционными осложнениями и другие варианты генных дерматозов.

Обычно диагноз «ихтиоз» очевиден, и такого ребенка при отсутствии серьезных проблем со здоровьем выписывают из стационара в первый месяц жизни. Но в этот период бывает сложно установить тип заболевания, поэтому позже подключается мультидисциплинарная команда врачей с участием клинического генетика.

— Как обычно проявляется врожденный ихтиоз? Какие органы и системы он затрагивает?

— Есть несколько типов врожденного ихтиоза. Одни из них имеют только кожные проявления с нарушением теплорегуляции — это значит, что человек при любой физической активности может сильно перегреться, так как его потовые железы закупорены чешуйками.

Другие типы заболевания относятся к так называемому синдромальному ихтиозу. Пациенты с синдромальным ихтиозом могут иметь ортопедические проблемы, нарушения обмена веществ и другие осложнения. Например, при синдроме Нетертона очаги шелушения кожи сочетаются с атопическими проявлениями — пищевой аллергией, астмой и другими, аномалией волос, иммунодефицитом.

— Эти виды ихтиоза самые тяжелые?

— Нельзя ответить однозначно. Есть подтипы заболевания, проявления которых, действительно, более тяжелые. Например, ихтиоз Арлекина. Дети с этим диагнозом изначально рождаются недоношенными в плотной коллоидной мембране, с мощными устойчивыми корками, которые покрывают всю кожу. В дальнейшем у них проявляется тяжелое воспаление кожного покрова — эритродермия, возникают проблемы с глазами, ушами, могут быть деформированы пальцы на руках и ногах.
Ранее считалось, что эти дети вообще нежизнеспособны. Они выживали только в единичных случаях. В научной литературе смертность оценивалась как стопроцентная. Из-за недоношенности риски особенно высоки, в том числе по кожным инфекциям. Сейчас прогноз жизни у таких детей более благоприятный. При правильно подобранной терапии дети с ихтиозом Арлекина выживают, и в моей практике есть такие пациенты с неонатального периода.

Еще одним «тяжелым» типом можно считать эпидермолитический ихтиоз, при котором присутствуют проявления, схожие с другим редким заболеванием — буллезным эпидермолизом. На фоне шелушения появляются большие эрозивные повреждения кожи. Они могут покрывать всю поверхность кожи. При этом типе заболевания важно предотвратить потерю жидкости и появление опасных вторичных инфекций.

— Как лечат ихтиоз? Правда ли, что такая кожа постоянно нуждается в воде?

— Вся терапия при ихтиозе симптоматическая: мы увлажняем кожу и уменьшаем шелушение, чтобы снять дискомфорт и улучшить внешний вид. Для этого нужно часто принимать ванну или душ, использовать специальные увлажняющие средства — эмоленты. Они широко представлены на рынке, имеют разные текстуры, но базовый состав у всех идентичен. Эмоленты нужно менять в зависимости от времени года и обострения болезни.

Для очистки кожи можно использовать отшелушивающие средства, в составе которых есть лекарственные средства — мочевина, салициловая кислота и другие. Их необходимо подбирать индивидуально с лечащим врачом.

Если ороговевшие участки не поддаются такой очистке, необходим механический пилинг на основе натуральных губок и мелкодисперсной пемзы. В любом случае эти гиперкератотические массы или гиперкератоз нужно убирать, иначе они станут еще больше, и человек не сможет сгибать кисти, наступать на стопы. Уход за кожей при ихтиозе можно сочетать с увлажнением воздуха в помещении.

При синдромальном ихтиозе с пациентом должна работать мультидисциплинарная команда специалистов. Здесь особенно важен комплексный уход и подход! Только так можно предотвратить тяжелые осложнения на начальной стадии. Также всем пациентам — и детям с ихтиозом, и их родителям — нужна психологическая поддержка, она играет огромную роль в преодолении жизненных трудностей и влияет на качество жизни.

— Какое неправильное лечение может повредить ребенку с ихтиозом?

— Ихтиоз не требует назначения антибактериальной, гормональной терапии и анилиновых красителей (фукорцина, синьки). Ошибкой в лечении ихтиоза скорее можно назвать задержку с подбором наружной терапии на этапе уточнения диагноза.

— Влияет ли питание на состояние кожи при этом заболевании?

— Специальной диеты, которая бы предотвращала проявления ихтиоза и значительно улучшала состояние кожи, не существует. В целом, рацион должен быть здоровым и разнообразным, без дополнительных ограничений. Но если у человека с ихтиозом есть пищевая аллергия, стоит придерживаться диеты.

— Можно ли при ихтиозе плавать в море или в бассейне?

— При стандартных видах ихтиоза плавать можно и нужно. Как бы странно это ни звучало, соль и хлорированная вода прекрасно воздействуют на кожу, если нет аллергических реакций. Морскую соль можно добавлять в воду во время принятия ванны. Хлор — доказанный компонент в дерматологической практике, который используется при атопическом дерматите, осложненном вторичной инфекцией. Поэтому мы используем эту практику и при других генных дерматозах. Мы даже рекомендуем посещение бассейна. Другой вопрос, что сложно найти бассейн, где могут без проблем принять такого ребенка.

— Море тоже полезно?

— Влажный климат с морем улучшает состояние кожи, но как долго можно находиться в море — вопрос индивидуальный. Есть ряд подтипов заболевания, при которых после длительного контакта с водой развивается ухудшение: кожа начинает больше травмироваться, но при этом без воды она тоже не может.

— Какой климат больше подходит людям с ихтиозом?

— В жарком климате люди с ихтиозом должны помнить о своих проблемах с теплообменом. Чтобы не перегреться, им следует поддерживать водный режим, использовать охлаждающие бандажи, жилеты, можно охлаждать одежду. И, конечно, нельзя долго гулять и сидеть под солнцем.

— Повышен ли риск заболеть раком кожи у людей с ихтиозом?

— Есть редкие подтипы синдромального ихтиоза, которые ассоциированы с онкологическими проявлениями: карциномой и плоскоклеточным раком. У пациентов с другими видами врожденного ихтиоза риск заболеть онкологией не превышает общепопуляционного, поэтому бояться не нужно, главное — придерживаться общих рекомендаций по профилактике рака.

— Сколько примерно в России детей и взрослых с ихтиозом?

— Точные цифры из-за разнообразия группы привести очень сложно. Все типы заболевания наследуются по-разному и имеют разную частоту встречаемости. 

Вульгарный ихтиоз имеет распространенность 1 случай на 100-250 человек, Х-сцепленный — поражает одного мальчика из 4 тысяч, рецессивный ихтиоз — 1 человека из 200 тысяч, за исключением тех регионов, где высок процент близкородственных браков, там заболевание встречается гораздо чаще.

— Ведутся ли поиски генетической терапии против ихтиоза?

— Ученые активно работают над поиском генной терапии, исследуют варианты с использованием различных терапевтических стратегий, поэтому, я думаю, мы можем ожидать появление лечения в ближайшие годы.