В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний
Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.
Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.
«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.
Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.
похожие статьи
Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна
Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.
Найден перспективный метод лечения муковисцидоза с помощью поросомы
Начались клинические исследования генной терапии муковисцидоза
Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста
Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».