03.06.2021 12:00

В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний

Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.


В России разработали тест-систему, которая позволяет выявить сразу четыре аутосомно-рецессивных заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на заместителя министра здравоохранения Татьяну Семенову. О создании единого теста для диагностики редких заболеваний она рассказала на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в четверг.

Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.

Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.
похожие статьи

«У меня было больше двадцати переломов, а потом я перестала их считать», — Дарья с несовершенным остеогенезом

Представители пациентских организаций обсудили принципы взаимодействия пациентов и врачей

Они подчеркнули важность партнерского подхода в здравоохранении.

Фонд «Круг добра» будет помогать детям с юношеским идиопатическим сколиозом

Тяжелые формы скелетных деформаций будут оперировать с помощью технологии, разработанной российскими исследователями.

Ученые разрабатывают новые методы лечения адреногенитального синдрома

Ведущие неврологи и реабилитологи рассказали о современном лечении бокового амиотрофического склероза

Клинические испытания генной терапии для синдрома Моркио А планируют начать в 2024 году

Препарат валбеназин снижает проявление двигательных нарушений при болезни Гентингтона — The Lancet Neurology

Если глазик светится: онколог Татьяна Ушакова рассказала о признаках детского рака сетчатки