В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний
Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.
В России разработали тест-систему, которая позволяет выявить сразу четыре аутосомно-рецессивных заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на заместителя министра здравоохранения Татьяну Семенову. О создании единого теста для диагностики редких заболеваний она рассказала на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в четверг.
Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.
«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.
Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.