В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний
Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.
Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.
«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.
Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.
похожие статьи
«У меня было больше двадцати переломов, а потом я перестала их считать», — Дарья с несовершенным остеогенезом
Представители пациентских организаций обсудили принципы взаимодействия пациентов и врачей
Они подчеркнули важность партнерского подхода в здравоохранении.
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с юношеским идиопатическим сколиозом
Тяжелые формы скелетных деформаций будут оперировать с помощью технологии, разработанной российскими исследователями.
Ученые разрабатывают новые методы лечения адреногенитального синдрома
Ведущие неврологи и реабилитологи рассказали о современном лечении бокового амиотрофического склероза
Клинические испытания генной терапии для синдрома Моркио А планируют начать в 2024 году
Препарат валбеназин снижает проявление двигательных нарушений при болезни Гентингтона — The Lancet Neurology
Если глазик светится: онколог Татьяна Ушакова рассказала о признаках детского рака сетчатки