03.06.2021 12:00

В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний

Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.


В России разработали тест-систему, которая позволяет выявить сразу четыре аутосомно-рецессивных заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на заместителя министра здравоохранения Татьяну Семенову. О создании единого теста для диагностики редких заболеваний она рассказала на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в четверг.

Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.

Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.

теги

Генетика
Диагностика
Муковисцидоз
Фенилкетонурия (ФКУ)
похожие статьи

Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного

25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна

Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.

Найден перспективный метод лечения муковисцидоза с помощью поросомы

Начались клинические исследования генной терапии муковисцидоза

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023

Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей

В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста

Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».