03.06.2021 12:00

В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний

Источник: Freepik

Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.


В России разработали тест-систему, которая позволяет выявить сразу четыре аутосомно-рецессивных заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на заместителя министра здравоохранения Татьяну Семенову. О создании единого теста для диагностики редких заболеваний она рассказала на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в четверг.

Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.

Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.
похожие статьи

Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией

В России локализуют производство препарата для лечения муковисцидоза

Отечественный дженерик будет дешевле оригинала и доступнее для тысяч пациентов.

Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных

Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.

В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет

Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.

Правительство расширило перечень лечебного питания для детей с редкими заболеваниями

Теперь в него входят 116 продуктов, в том числе для детей разного возраста, больных муковисцидозом.

Новый препарат против муковисцидоза так же эффективен, как и стандартная терапия

Обзор новостей науки: болезнь Помпе, муковисцидоз, болезнь мойя-мойя