03.06.2021 12:00

В России разработали тест-систему на выявление четырех редких заболеваний

Тест определяет предрасположенность к муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефициту альфа-1-антитрипсина.


В России разработали тест-систему, которая позволяет выявить сразу четыре аутосомно-рецессивных заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на заместителя министра здравоохранения Татьяну Семенову. О создании единого теста для диагностики редких заболеваний она рассказала на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в четверг.

Тест-система направлена на одновременное выявление муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1-антитрипсина. Данные заболевания являются генетическими и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребёнок рождается только в том случае, если дефектный ген присутствует у обоих родителей.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — сказала Семенова.

Перечисленные орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения и обеспечения жизни пациентов, поэтому предотвращение их появления позволит экономить более 40 млрд рублей в год, добавила Семенова.

теги

Генетика
Диагностика
Муковисцидоз
Фенилкетонурия (ФКУ)
похожие статьи

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз

Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist