Первый российский ребенок с фенилкетонурией получил инъекцию нового патогенетического лекарства

Фонд «Круг добра» закупил препарат патогенетической терапии от фенилкетонурии. Первую инъекцию уже получил первый ребенок с этим заболеванием. 23 августа, в присутствии ведущих врачей ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница», ему ввели Пегвалиазу. Об этом сообщается на сайте фонда.

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Причиной патологии является мутация гена РАН, отвечающего за расщепление фенилаланина, который поступает в организм вместе с белковой пищей. При ФКУ токсические продукты обмена фенилаланина накапливаются в крови и других биологических жидкостях, что без лечения или строгой диеты может привести к серьезным последствиям, включая тяжелую умственную отсталость.

Пегвалиаза — это синтетический препарат нового поколения, который расщепляет фенилаланин до нетоксичных веществ. Лекарство позволяет отказаться от мучительных диет и питаться полноценно. Фонд «Круг добра» закупает препарат в удобной форме шприц-ручки в комплекте с Эпинефрином (адреналином), страхующим от возможных побочных эффектов.

«Как только в мире появляется новый препарат, имеющий доказанную эффективность, лекарство рассматривается на экспертном и попечительском советах фонда и в кратчайшие сроки может стать доступным для российских детей», — подчеркнул председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США разрешило применение пегвалиазы в 2018 году. Эффективность лекарства была доказана в ходе двух рандомизированных клинических исследований с участием пациентов взрослого возраста. В первом из них участники получали препарат подкожно один раз в день с увеличением дозы до 20 мг/день либо 40 мг/день. В ходе второго исследования, на протяжении восьми недель, проводился контроль состояния этих же больных. Исследователи установили, что терапия пегвалиазой позволила значительно снизить уровня фенилаланина в крови пациентов.

«Благодаря фонду „Круг добра“ пациентам с фенилкетонурией теперь открыты возможности современного и адекватного лечения, — отметила президент АНО „Общество больных фенилкетонурией“ Елена Балабанова. — Фонд „Круг добра“ уже готов обеспечивать этим лекарством российских детей, ждет от регионов новых заявок, а мы готовы оказать консультационную помощь родителям детей с этой редкой нозологией».

Следующими пациентами с фенилкетонурией, которые получат жизненно важный препарат, станут двое детей из Татарстана и ребёнок из Москвы.

Фото: Unsplash