Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат

Ведущие эксперты по орфанным заболеваниям обсудят ключевые вызовы в сфере диагностики, терапии и сопровождения пациентов с редкими патологиями на Всероссийском форуме, который объединит представителей власти, профильных специалистов, научных центров и пациентских организаций.

Мероприятие будет посвящено современным подходам к диагностике, терапии и междисциплинарному ведению пациентов с нейродегенеративными процессами, сопровождающимися когнитивными нарушениями.

Ведущие российские и зарубежные эксперты в области медицинской генетики и редких заболеваний обсудят практические аспекты раннего выявления и профилактики наследственных патологий, представят современные алгоритмы диагностики, клинические схемы ведения пациентов и актуальные рекомендации по терапии редких состояний.

В рамках пленарных и секционных заседаний эксперты обсудят актуальные вопросы пренатальной и неонатальной диагностики, современные возможности молекулярно-генетического тестирования и подходы к терапии редких заболеваний.